Наследственные болезни
Болезнь Вильсона-Коновалова — редкое наследственное дистрофическое заболевание, которое развивается из-за избыточного накопления меди в организме.
Болезнь Фабри — редкое генетическое заболевание,обусловленное наличием мутаций в Х-хромосоме, которые приводят к нарушению функционирования клеток и прогрессирующему повреждению организма (нервной и сердечно-сосудистой системы, почек, органов зрения и слуха).
Гипофосфатазия — это наследственное метаболическое заболевание, связанное со снижением активности либо с полным отсутствием тканенеспецифической щелочной фосфатазы, которая играет важную роль в минерализации тканей. Эта редкая болезнь затрагивает многие органы и системы и является жизнеугрожающей для пациента.
Мукополисахаридоз — это редкое наследственное заболевание соединительной ткани, связанное с нарушением обмена веществ. Возникает из-за мутаций в различных генах. Может сопровождаться поражением костей, хрящей и дыхательной системы, увеличением печени и селезёнки, помутнением роговицы, низкорослостью и грубыми чертами лица. При отсутствии лечения может привести к развитию осложнений и смерти.
Гипофизарный нанизм, или гипопитуитаризм — это заболевание, при котором частично или полностью прекращается выработка гормона роста. Оно сопровождается нарушением роста скелета, из-за чего мужчины не вырастают выше 130 см, а женщины — выше 120 см. При этом пропорции тела не нарушаются. При несвоевременной диагностике может привести к гипогликемии, нарушению роста и развития внутренних органов.
Синдром Клайнфельтера — заболевание, обусловленное присутствием у лиц мужского пола более чем одной Х-хромосомы. Патология является наследственной и характеризуется нарушением синтеза тестостерона, что приводит к нарушению полового развития, снижению фертильности, поведенческим особенностям.
Синдром Марфана — генетически обусловленное заболевание, при котором происходит системное поражение соединительной ткани, сопровождающееся удлинением конечностей, повышенной растяжимостью кожи,повышенным физическим развитием и недоразвитием мышечной системы.
Синдром Элерса — Данлоса — генетическая патология соединительной ткани, характеризующаяся разболтанностью суставов, чрезмерной растяжимостью кожи, плохим заживлением ран с образованием атрофических рубцов.
Фенилкетонурия (ФКУ) — генетическое заболевание, в основе которого лежит врождённое нарушение метаболизма аминокислот, характеризующееся повышенным содержанием фенилаланина в крови. Чем дольше ребёнок с фенилкетонурией не получает специфического лечения, тем быстрее развивается умственная отсталость и необратимые нарушения развития.
Выберите свой город