Спина бифида - симптомы и лечение

Спина бифида (Spina bifida) — это аномалия, связанная с неправильным развитием позвоночника и нервной трубки, она нередко сочетается с дефектами формирования спинного мозга.

Другие названия болезни: расщепление или расщелина позвоночника, незаращение дужек позвонков.

Спина бифида [19]

Дефекты нервной трубки (ДНТ) представляют собой широкий спектр врождённых патологий плода, включая дефекты черепа, открытый и закрытый спинномозговой канал ^[7]. Развитие этих пороков связано с тем, что у многих пациенток наблюдается недостаток фолиевой кислоты, который приводит к нарушению деления клеток и синтеза ДНК плода, всё это препятствует полноценному закрытию нервной трубки. Большинство вариантов ДНТ можно обнаружить и отличить уже на этапе скрининга в первом триместре (с 11 по 14-ю неделю) и при наличии патологии врач может предложить прервать беременность ^[3].

Распространённость спины бифида

Эта аномалия развития известна ещё со времён Гиппократа ^[10]. В разных источниках тенденции встречаемости спины бифиды разнятся в зависимости от региона. Так, в мире этот порок фиксируют в 0,3–199,4 случаях на 10 тыс. родов ^[7].

Европейская сеть регистров врождённых аномалий (EUROCAT), отмечает, что эту патологию обнаруживают в 0,51 случаях на 1 тыс. новорождённых (в Европе) ^[8].

В России с таким диагнозом ежегодно рождается 1,5–2 тыс. детей ^[9].

Причины и факторы риска развития спины бифида

Возможные причины развития дефектов нервной трубки можно разделить на две основные группы:

• Генетические. В исследованиях отмечается, что такие патологии в 2–5 % случаев встречаются у родных братьев и сестёр (т. е. в 20–50 раз чаще, чем в общей популяции), при этом у родственников второй и третьей степени родства риски развития подобных аномалий значительно ниже ^[8].
• Негенетические. ДНТ могут возникать из-за дефицита фолатов в организме матери, а также под влиянием некоторых препаратов и из-за вирусных инфекций.

К факторам риска относят ожирение и сахарный диабет матери, а также возраст старше 35 лет ^[4][7][8].

Самостоятельно обнаружить у ребёнка признаки дефекта нервной трубки невозможно, так как этот порок развивается под влиянием вредных факторов на ранних сроках беременности — в период закрытия трубки с 21-го по 28-й день после оплодотворения.

Спину бифида могут выявить на первом скрининге, но если данных для постановки диагноза недостаточно, его подтверждают уже во втором триместре.

Закрытая спина бифида

При закрытой форме симптомы могут отсутствовать или проявиться по мере взросления. Пациенты могут отмечать:

• гиперпигментацию кожи;
• ямочку или вмятину на коже в месте дефекта;
• рост тёмных волос в зоне повреждения (гипертрихоз);
• липому (подкожный жировик);
• дермальный синус (свищевой ход от кожи до спинного или головного мозга);
• хроническую боль в пояснице;
• мышечную слабость и повышенную утомляемость;
• лёгкие нарушения чувствительности в ногах;
• сколиоз и другие деформации позвоночника;
• проблемы с контролем мочеиспускания (например, стойкий энурез) и дефекации (при выраженных изменениях).

Нарушения осанки

Открытая спина бифида

При открытой форме изначальные проявления болезни многообразны. В случае повреждения волокон двигательных нервов нарушается иннервация ног, в результате чего развивается вялый паралич. У таких пациентов отмечается сниженный тонус мышц. Уровень дефекта определяется количеством вовлечённых мышц и мышечных групп ног. Двигательные нарушения могут варьироваться от малозаметных до грубых, например ребёнок ходит, но с поддержкой, умеет только ползать или совсем не может двигать ногами.

Со временем на фоне двигательных нарушений могут формироваться контрактуры (ограничение подвижности в суставах), например в коленях.

Ограничение движений в коленном суставе

Далее могут возникать патологические вывихи и подвывихи суставов, которые случаются при обычной бытовой нагрузке, к примеру при ходьбе, беге или прыжках. Это связано с незрелой и неокрепшей хрящевой и костной тканью ребёнка. Чаще всего такие травмы затрагивают тазобедренный и коленный суставы, а также суставы стоп.

При повреждении чувствительных нервных волокон может быть нарушена функция тазовых органов — пациент не чувствует, что хочет в туалет, и не контролирует дефекацию и мочеиспускание.

Также при спинальных дефектах могут развиваться зрительные нарушения, так как процессы формирования глаз, головного и спинного мозга очень тесно связаны, а сетчатка является производной нервной трубки и относится к структурам центральной нервной системы (ЦНС) ^[7]. Могут наблюдаться косоглазие, атрофия зрительного нерва, поражение зрительных путей и т. д.

Центральная нервная система видна ещё внутриутробно, она состоит из головного и спинного мозга. Зачаток ЦНС называется нервной пластиной и формируется к 3-й неделе беременности (гестации) ^[13]. В конце 3-й недели развития эмбриона она утолщается и образует продольную борозду ^[14]. На 4-й неделе эта борозда углубляется с двух сторон, появляются боковые пластины, которые в норме со временем сливаются и образуют закрытую нервную трубку. На более поздних сроках из этой трубки развиваются головной и спинной мозг, параллельно с этим образуются мышцы, а также кости черепа и позвоночника ^[3][6].

Нормальное развитие нервной трубки [13]

При спине бифида боковые пластины смыкаются не полностью или вообще не сливаются, из-за чего формируется дефект нервной трубки. В результате череп и позвоночный столб также развиваются неправильно. Разница между неполным закрытием и полным незакрытием позволяет выделять лёгкую (закрытую) и тяжёлую (открытую) формы болезни.

В полостях головного и спинного мозга постоянно циркулирует ликвор (жидкость, омывающая ткани головного и спинного мозга). Из полости черепа через затылочное отверстие он проходит в спинномозговой канал. При неправильном развитии спинного мозга и позвонков структуры, которые находятся в задней черепной ямке (мозжечок, ствол головного мозга и полость четвёртого желудочка), смещаются ниже, в затылочное отверстие, что нарушает циркуляцию ликвора и проводит к развитию гидроцефалии (накоплению лишней жидкости в полости черепа) и дальнейшему повреждению клеток головного мозга ^[5]. Также может нарушаться работа ствола головного мозга, в котором располагаются важнейшие центры сердечно-сосудистой и дыхательной регуляции ^[3].

Гидроцефалия

Тяжесть состояния определяется в зависимости от периода гестации (внутриутробного развития) и уровня дефекта нервной трубки. Раннее поражение в верхних отделах трубки приводит к формированию анэнцефалии (отсутствию головного мозга), а в нижних — к развитию спины бифида.

Согласно Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10), открытая форма спины бифида имеет код Q05, а закрытая — Q76.0. Эта патология может быть как вариантом изолированного порока развития, так и встречаться в составе синдромов или сочетаться с другими состояниями:

• аномалией Киари;
• искривлением позвоночника (сколиозом или кифозом);
• косолапостью;
• врождёнными деформациями рук/ног;
• врождёнными пороками сердца;
• дисплазией тазобедренных суставов;
• множественными дерматофибромами, липомами, тератомами и др.

Закрытая спина бифида — наиболее безобидный и благоприятный по симптомам порок нервной трубки. При таком дефекте расщелина позвонков покрыта кожей и мягкими тканями, а структуры спинного мозга не выходят за пределы спинномозгового канала. По данным EUROCAT, эта форма встречается примерно в 5 % случаев всех разновидностей спины бифида, зарегистрированных при рождении ^[8]. При активном скрининге её обнаруживают у 12,4 % людей с этим диагнозом ^[15]. На самом деле патология распространена больше, но она не вызывает жалоб, поэтому люди могут даже не знать о том, что она у них есть.

Открытая форма может быть представлена несколькими вариантами. При ней через дефект позвоночника наподобие грыжи выпячиваются структуры спинного мозга.

Тип грыжи определяют по её содержимому:

• менингоцеле — состоит только из спинномозговой жидкости (ликвора);
• менингомиелоцеле — состоит из ликвора и оболочки спинного мозга;
• рахишизис — грыжевой мешок не формируется, спинной мозг в спинномозговом канале остаётся полностью открытым ^[3].

Разновидности спины бифида

Миеломенингоцеле — наиболее распространённый и самым тяжёлый анатомический тип расщепления позвоночника, который, по данным разных исследований, составляет от 75 % до 86,8 % случаев открытой спины бифида ^[8][16]. Только 5 % случаев миеломенингоцеле встречаются в семьях с семейным анамнезом, в то время как у 95 % пациентов они возникают спонтанно. Если в семье уже есть ребёнок с миеломенингоцеле, риск развития этой патологии у будущих детей увеличивается на 3–8 % ^[16]. Так как открытая спина бифида клинически более выражена, по ней фиксируются показатели выше, чем по закрытой, хотя, как правило, сама по себе она встречается значительно реже.

Стоит отметить, что при изолированных дефектах нервной трубки встречаются только пороки развития позвоночника или спинного мозга. Комбинированные формы, в частности миеломенингоцеле, часто встречаются в составе мальформации Арнольда — Киари 2-го типа, для которой также характерно пролабирование (смещение вниз) мозжечка и ствола головного мозга в большое затылочное отверстие, что может вызвать неврологическую симптоматику ^[3].

Если рассматривать типы спины бифида в рамках степени тяжести, то можно отметить следующее: 

• Скрытое расщепление позвоночника (закрытая спина бифида). Обычно протекает бессимптомно. При этой форме изменяется только один позвонок, спинной мозг и нервы не выпячиваются. У новорождённых может отмечаться пятно или впадина в поражённой области. Иногда возникают корешковые боли, схожие с радикулитом.
• Менингоцеле. Аномалия умеренной тяжести, при которой выпячиваются только оболочки спинного мозга. В этом случае у пациентов сохраняется двигательная активность, но могут быть частичные парезы, а также проблемы с кишечником и мочевым пузырём.
• Липоменингоцеле. При этой патологии жировая ткань прикрепляется к спинному мозгу и оказывает дополнительное давление на него. У детей с таким диагнозом не развиваются серьёзные повреждения нервов, но могут наблюдаться нарушения в работе кишечника и мочевого пузыря.
• Миеломенингоцеле (открытая спина бифида). Самая тяжёлая и распространённая форма расщепления позвоночника. В таком случае спинальный канал открыт, а спинной мозг, его оболочки и патологически изменённые нервы выпирают из него. Кожа в области дефекта также недоразвивается. У пациентов могут быть частичные или полные парезы ниже поражённой области, а также повреждения нервов и нарушения работы органов малого таза.

На фоне спины бифида могут развиться следующие осложнения:

• Гидроцефалия. Она возникает из-за того, что пережимаются пути, по которым происходит отток ликвора. Избыточная спинномозговая жидкость сдавливает головной мозг, что нарушает его работу. При гидроцефалии на магнитно-резонансной или компьютерной томографии (МРТ или КТ) мозга визуализируется расширение ликворных пространств, например желудочков головного мозга. Внешне это может выражаться увеличением головы ^[6].
• Заболевания мочевыводящей системы. При спине бифида у детей часто развивается задержка мочи и кала. В таком случае могут вынужденно ставить катетеры, а также прибегать к постоянному использованию памперсов или мочеприёмника.
• Вклинение головного мозга в затылочное отверстие. Это самое грозное осложнение, при котором сдавливаются центры дыхательной и сердечно-сосудистой регуляции, что может привести к летальному исходу.

Полное расщепление позвоночника с развитием спинномозговой грыжи могут обнаружить на УЗИ в первом триместре беременности ^[3]. В ряде случаев, при отсутствии характерных признаков в проекции головного мозга, по маленькому неполному дефекту без грыжи диагноз «спина бифида» могут только заподозрить, а подтвердить уже на втором скрининге. В таких случаях, если расщелина неполная и дефект маленький, дополнительно могут проводить МРТ, КТ или нейросонографию плода (экспертное УЗИ головного и спинного мозга).

Обычно эту патологию обнаруживают только на 19–21-й неделях, однако в зависимости от степени выраженности порока сроки диагностики могут затянуться и до 26-й недели.

Внутриутробные исследования и диагностика после рождения могут отличаться. До рождения диагноз обычно ставят на основе результатов УЗИ и анализа крови на альфа-фетопротеин, а после — уточняют симптомы с помощью УЗИ и МРТ.

Закрытую спину бифида с минимальными нарушениями могут обнаруживать случайно на МРТ уже у взрослых людей.

Дифференциальная диагностика

Открытую спину бифида важно отличать от следующих состояний:

• крестцово-копчиковой тератомы — сложного экзофитного новообразования в области крестца, которое часто прорастает внутрь позвоночника;
• изолированного сколиоза или кифоза — патологического изгиба позвоночника, который часто возникает из-за аномалий строения передней части тела позвонка;
• аномалии предшественника аллантоидного стебелька — дефекта брюшной стенки, который сопровождается тяжёлым сколиозом и защемлением органов эмбриона при разрыве амниона (зародышевой оболочки плода).

Крестцово-копчиковая тератома

Дифференциальная диагностика закрытой формы проводится со следующими болезнями:

• липомой терминальной нити;
• интрадуральной или интрамедуллярной липомой (жировиком внутри твёрдой мозговой оболочки или внутри вещества спинного мозга);
• диастематомиелией (врождённым продольным расщеплением спинного мозга);
• синдромом каудальной регрессии (нарушением формирования нижнего отдела позвоночника, спинного мозга и прилежащих органов);
• дермальным синусом и др.

Россия является ведущей страной, которая занимается лечением спины бифида и её осложнений ^[17]. Стандарт терапии обеих форм — проведение нейрохирургического вмешательства, в ходе которого закрывают грыжевой мешок.

Лечение после рождения

Как правило, такие операции при открытой спине бифида проводят в первые часы после рождения, но не позднее двух суток. Это помогает предотвратить дальнейшее повреждение нервной ткани и профилактировать инфицирование дефекта ^[1]. В случае закрытой формы вмешательство могут проводить не сразу или вообще не оперировать дефект, решение о тактике терапии принимает лечащий врач.

Выбор метода хирургического лечения зависит от вида дефекта.

При открытой форме особое внимание обращают:

• на форму и размеры грыжевого мешка;
• вероятную площадь дефекта;
• сосредоточение дефектов кожи и мягких тканей;
• вариант закрытия пластинки;
• ликворею — истечение спинномозговой жидкости из дефекта;
• инфицирование.

Обычно хирург делает фигурный (S-образный) окаймляющий или линейный поперечный разрез по границе неизменённой кожи.

При закрытой спине бифида учитывают локализацию местных кожных изменений:

• гемангиомы;
• подкожной липомы;
• гипертрихоза;
• дермального синуса.

Чтобы обеспечить свободный доступ к неизменённым дугам вышележащих позвонков, предпочтение отдают срединному продольному разрезу ^[2].

После вмешательства на ранних стадиях могут развиться следующие осложнения: ликворея, смещение костного лоскута и краевой некроз (отмирание тканей) кожи с расхождением операционной раны.

Фетальная хирургия

Такой подход к лечению открытой спины бифида не входит в российские клинические рекомендации, подобные операции проводят только в отдельных центрах, в рамках исследований.

Это относительно новое направление в лечении этой патологии. При фетальных операциях оперируют плод, находящийся в утробе матери. В этом случае порок устраняют на 22–26-й неделе беременности, чтобы минимизировать последствия болезни как можно раньше.

Плоду внутримышечно вводят отдельное анестезиологическое пособие (Фентанил и Векуроний), соответствующее приблизительной массе. Его не извлекают из матки — область, предназначенную для манипуляций, подводят к краям операционной раны. После рассечения грыжевого мешка спинной мозг и спинномозговые корешки возвращают в анатомически правильное положение. Затем грыжевое выпячивание удаляют и корректирую дефект с помощью мозговых оболочек и мягких тканей. По завершении этого этапа плод погружают вглубь матки, а затем ушивают её двухрядным викриловым швом. Всю операцию с помощью УЗИ контролируют состояние плода и плаценты, а также количество околоплодных вод, которое потом восполняют до нормы естественным или искусственным путём. В конце вмешательства восстанавливают целостность передней брюшной стенки матери.

Фетальная хирургия [8]

Внутриутробная коррекция спины бифида: А — менингомиелоцеле; Б — иссечение грыжевого мешка; В — вид после операции [12]

После фетальной хирургии женщине на 2–3 недели назначают токолитическую терапию, которая направлена на расслабление мускулатуры матки и предотвращение преждевременных родов. Для оценки состояния плода УЗИ проводят не реже раза в неделю.

В зарубежных исследованиях отмечают, что внутриутробная коррекция (по сравнению с операциями после рождения) снижает частоту и выраженность неврологических нарушений ^[11]. Как показывает практика, фетальная хирургия не всегда устраняет все проявления спины бифида, но она значительно улучшает прогнозы подвижности ребёнка и увеличивает шансы на то, что он сможет самостоятельно ходить. Однако такие операции также могут приводить к осложнениям ^[12].

Послеоперационную комплексную реабилитацию начинают с трёхмесячного возраста ребёнка.

Реабилитация после операции

Она может включать:

• медикаментозное лечение (нестероидные противовоспалительные препараты, миорелаксанты и ноотропы);
• физиотерапию;
• иглорефлексотерапию;
• электромиостимуляцию;
• магнитотерапию;
• гидрокинезиотерапию в бассейне;
• массаж и ЛФК;
• ортопедическую коррекцию.

На стадии амбулаторного лечения после операции пациент находится под наблюдением невролога, педиатра, уролога, ортопеда и окулиста. Тактика терапии основывается на всестороннем исследовании анамнеза, характере первичного вмешательства, сопоставлении динамики симптомов и роста ребёнка.

Через 3 месяца после хирургического вмешательства проводят контрольную МРТ в трёх проекциях и разных режимах (T1, T2, Flair и Myelo). Если признаков повторной фиксации спинного мозга нет, МРТ следует проводить ежегодно до 3 лет, а затем каждые 2–3 года. В случае если отмечаются нейровизуализационные данные повторной фиксации, но состояние остаётся стабильным, а болезнь не прогрессирует, врачи обычно придерживаются выжидательной тактики и через полгода проводят повторное комплексное обследование ^[2].

Прогноз зависит от степени выраженности спины бифида. При минимальных дефектах дети могут ходить, при полных (с грыжей) — даже после операции нередко сохраняются нарушения функций ног и органов таза. В последнем случае хирургия направлена на профилактику и предотвращение осложнений основного заболевания (нагноения, вклинения ствола и мозжечка и др.). При отсутствии лечения открытой формы прогноз неблагоприятный, так как есть высокий риск инфекционных осложнений и может развиться инвалидность.

В зависимости от степени поражения пациенты могут ходить при помощи технических средств реабилитации или передвигаться на инвалидной коляске.

В случае развития недержания могут проводить сакральную нейромодуляцию, при которой электроды устанавливают на крестцовые нервы и воздействуют на них с помощью электростимуляции ^[18].

Как правило, у детей со спиной бифида интеллект не страдает. Эта патология непосредственно не влияет на когнитивные функции, однако у людей с таким диагнозом могут развиваться осложнения, связанные со спинномозговой грыжей (гидроцефалия и синдром Киари). Они могут нарушать интеллектуальное развитие ребёнка, так как в этом случае дополнительно страдает головной мозг. Обычно дети со спиной бифида нормально социализируются и строят карьеру наравне с людьми без подобного дефекта ^[1].

Профилактика развития спины бифида

Специфических мер предупреждения спины бифида не существует. Однако приём препаратов Фолиевой кислоты (в виде Метилфолата) до зачатия и во время беременности позволяет значительно снизить риски возникновения ДНТ ^[3].