Гипофосфатазия

Клинические cлучаи

Случай диагностики гипофосфатазии одонтогенной формы

Вступление

22 декабря 2017 года через соцсети ко мне обратилась женщина с жалобами, что у её трехлетнего сына выпадают здоровые молочные зубы с нерассосавшимися корнями.

Жалобы

У ребенка с 2 лет наблюдалось постепенное выпадение молочных зубов. К трём годам отсутствовало 5 зубов. Выпадали безболезненно, предварительно расшатываясь. У пациента наблюдалось килевидное искривление грудной клетки, общая слабость.

Зубы выпадали без внешнего воздействия. Ортодонты явных причин для ранней потери зубов не выявили, коррекция не была предложена, учитывая возраст пациента.

Анамнез

Ребёнок от первой беременности,протекавшей с угрозой, первых срочных родов.
Вес при рождении — 3250 гр, рост — 51 см. По шкале Апгар — 7/8 баллов, трёхкратное обвитие пуповины вокруг шеи. Выписан с мамой на 5 сутки. С рождения наблюдается у невролога с диагнозом "гипотонус конечностей", проходит курсы массажа, ЛФК. Наблюдается умеренная гидроцефалия, лечение не требуется.
Хирург на плановом медосмотре зарегистрировал искривление грудной клетки. Ребёнок пониженного питания.
Рост и развитие соответствуют возрасту.
Педиатр предположил диагноз "рахит", начато соответствующее лечение, без эффекта.
При проведении онлайн-консультации заподозрен диагноз "гипофосфатазия, детская форма".

У отца ребёнка в детстве был рахит. Других заболеваний в семье не выявлено.

Обследование

Ребёнок пониженного питания, астенического типа телосложения. Вес 12,500 кг, рост 94 см.
Голова гидроцефальной формы с выступающими лобными буграми, зубы с жёлтой эмалью.
Имеется умеренная килевидная деформация грудной клетки, выступающие рёберные дуги, клинодактилия мизинцев, плосковальгусные стопы.
Отмечается отсутствие 5 молочных зубов.
Зона суставов не изменена.
Патологии со стороны дыхательной, пищеварительной,нервной, сердечно-сосудистой систем не выявлено.

Данные лабораторной диагностики:
— щелочная фосфатаза 85 (снижение);
— кальций 2,46;
— фосфор 2,10;
— общий анализ крови без патологии;
— общий анализ мочи без патологии;
— Кальций в моче 3,12 ммоль/л.
Проведено исследование щитовидной железы-без патологии.
Рентгенография кисти — костный возраст соответствует 1,5-2 годам.
На рентгенографии грудной клетки выявлена умеренная деформация, не требующая коррекции.
На основании значительного снижения уровня щелочной фосфатазы ребёнок был направлен в московский Центр Молекулярной генетики, где было проведено исследование мутаций в гене ALPL и выявлены мутации в 5 и 6 экзонах.
На основании молекулярно-генетического анализа диагноз "гипофосфатазия" подтверждён.
Обследование родителей показало, что отец и мать являются носителями мутаций в гене ALPL в гетерозиготном состоянии.
У родного брата также выявлена одна мутация в гене, ответственном за развитие гипофосфатазии в гетерозиготном состоянии.

Диагноз

Гипофосфатазия. Зубная форма.

Лечение

Лечение данного заболевания финансируется из средств бюджета, так как гипофосфатазия относится к орфанным заболеваниям. Лечение показано при жизнеугрожающих и инвалидизирующих состояниях. В данном случае оно не показано.

Ведётся наблюдение за пациентом, при возникновении ухудшений лечение будет начато.

На данном этапе лечение не показано. Во взрослом возрасте показана ортодонтическая коррекция.

Заключение

Гипофосфатазия — это наследственное заболевание, частота которого составляет 1:100000, однако в России выявлено только 19 человек с данным заболеванием, что говорит о малой осведомлённости врачей о данной патологии, сложностях диагностики, дифференциации с другими заболеваниями и реабилитации. Лечение возможно в НИИ педиатрии в г. Москве.
Следует помнить, что пациентам с данной патологией противопоказан приём витамина Д и препаратов кальция, обычно применяющихся для лечения рахита, заболевания со схожей симптоматикой, так как высокие дозы кальция могут усилить проявления основного заболевания, привести к тяжёлой гиперкальциемии.