Наследственные болезни

Болезнь Вильсона — Коновалова — редкое наследственное дистрофическое заболевание, которое развивается из-за избыточного накопления меди в организме.

Болезнь Ниманна — Пика — это наследственное дегенеративное заболевание нервной системы, при котором в головном и костном мозге, лимфатических узлах, селезёнке и печени накапливаются липиды. При болезни чаще всего снижаются когнитивные функции, возникает безразличие и апатия, исчезают эмоции, может появиться агрессия.

Болезнь Фабри — редкое генетическое заболевание,обусловленное наличием мутаций в Х-хромосоме, которые приводят к нарушению функционирования клеток и прогрессирующему повреждению организма (нервной и сердечно-сосудистой системы, почек, органов зрения и слуха).

Атаксия Фридрейха (Friedreich's ataxia) — это редкое наследственное заболевание, при котором повреждаются клетки мозжечка, спинного и продолговатого мозга, пирамидные нейроны и ядра черепно-мозговых нервов. При заболевании нарушается координация движений, слабеют мышцы, становится невнятной речь, снижаются сухожильные рефлексы и деформируются стопы.

Буллёзный эпидермолиз — это болезнь, которая приводит к чрезвычайной хрупкости кожи из-за мутаций в разных генах. Степень тяжести и разнообразие клинических проявлений зависит от того, какой именно ген из 18 возможных поражён. Когда один из них даёт сбой, кожа становится настолько непрочной, что даже лёгкое давление, трение или химическое и температурное воздействие могут стать причинами образования нового пузыря. Основной симптом — образование пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках, гиперчувствительность и ранимость кожи при незначительных механических травмах.

Гермафродитизм (нарушение полового развития) — это врождённое расстройство полового развития, при котором у человека одновременно наблюдаются ткани женских и мужских половых органов. Истинный гермафродитизм (овотестикулярное расстройство полового развития) встречается у человека, который рождается с мужскими и женскими половыми органами.

Гипофизарный нанизм, или гипопитуитаризм — это заболевание, при котором частично или полностью прекращается выработка гормона роста. Оно сопровождается нарушением роста скелета, из-за чего мужчины не вырастают выше 130 см, а женщины — выше 120 см. При этом пропорции тела не нарушаются. При несвоевременной диагностике может привести к гипогликемии, нарушению роста и развития внутренних органов.

Гипофосфатазия — это наследственное метаболическое заболевание, связанное со снижением активности либо с полным отсутствием тканенеспецифической щелочной фосфатазы, которая играет важную роль в минерализации тканей. Эта редкая болезнь затрагивает многие органы и системы и является жизнеугрожающей для пациента.

Ихтиоз (ichthyosis) — группа заболеваний кожи, при которых по всему телу нарушается ороговение верхнего слоя и кожа становится похожа на рыбью чешую. Отсюда и название болезни: греческое слово «ihtiosis» значит «рыба». Диагностикой и лечением ихтиозов занимается врач-дерматолог.

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, которое приводит к нарушению функции желез внешней секреции. Несмотря на то, что в болезнь вовлекается весь организм, в большей степени у пациентов с муковисцидозом страдают органы дыхания и поджелудочная железа.

Мукополисахаридоз — это редкое наследственное заболевание соединительной ткани, связанное с нарушением обмена веществ. Возникает из-за мутаций в различных генах. Может сопровождаться поражением костей, хрящей и дыхательной системы, увеличением печени и селезёнки, помутнением роговицы, низкорослостью и грубыми чертами лица. При отсутствии лечения может привести к развитию осложнений и смерти.

Порфирия — это группа в большинстве случаев наследственных заболеваний, возникающих из-за сбоя в образовании гема (железосодержащей части гемоглобина, которая переносит кислород по организму). Это ведёт к избытку таких пигментов, как порфирины, и/или их исходных веществ.

Синдром Апера (Аперта) — это редкое врождённое заболевание, при котором рано костенеют черепные швы и возникает аномалия развития лицевого скелета. Болезнь сопровождается сращением пальцев на руках и/или ногах и повышением внутричерепного давления.

Синдром Барде — Бидля — это редкое генетическое заболевание, при котором у пациента возникает ожирение, дегенерация сетчатки, задержка психического развития, полидактилия (многопалость) и др.

Синдром Беквита — Видемана — это генетическое заболевание, для которого характерна триада признаков: чрезмерный рост и вес, большой язык и выпячивание органов брюшной полости в области пупочного кольца.

Синдром Гольденхара — это редкая врождённая аномалия, при которой изменения размеров и формы ушей, челюстей и других лицевых структур приводят к асимметрии лица. Обычно изменения локализуются с одной стороны лица, но иногда встречается двустороннее поражение. Лечение синдром нужно начинать как можно раньше.

Синдром Дауна — это хромосомная патология, связанная с наличием дополнительной 21-й хромосомы. Чаще всего синдром Дауна проявляется разной степенью отставания в умственном и физическом развитии и характерными внешними признаками (например, укороченной широкой шеей, деформацией ушей, особым разрезом глаз).

Синдром Ди Джорджи — это редкое врождённое заболевание, которое возникает из-за потери небольшого участка генетического материала 22-й хромосомы. Данная мутация нарушает работу нескольких органов и систем, поэтому проявления этой болезни очень разные. Обычно наблюдается триада симптомов: врождённый порок сердца, аномалии строения лица и иммунодефицит.

Синдром Клайнфельтера — заболевание, обусловленное присутствием у лиц мужского пола более чем одной Х-хромосомы. Патология является наследственной и характеризуется нарушением синтеза тестостерона, что приводит к нарушению полового развития, снижению фертильности, поведенческим особенностям.

Синдром Криглера — Найяра — это генетическое заболевание, при котором в организме чрезмерно накапливается несвязанный, или непрямой, билирубин.

Синдром Марфана — генетически обусловленное заболевание, при котором происходит системное поражение соединительной ткани, сопровождающееся удлинением конечностей, повышенной растяжимостью кожи,повышенным физическим развитием и недоразвитием мышечной системы.

Синдром Морриса (синдром тестикулярной феминизации) — это врождённое генетическое заболевание, при котором у людей мужского пола ткани-мишени не чувствительны к мужским половым гормонам — андрогенам. Человек с синдромом Морриса генетически является мужчиной (имеет кариотип 46 XY), но выглядит как женщина.

Синдром Нунан — это генетическое заболевание, которое проявляется пороками развития внутренних органов, чаще всего сердца, и внешними особенностями, например высоким лбом, широкой переносицей, коротким носом и аномально большой головой.

Синдром Прадера — Вилли — это сложное генетическое заболевание, поражающее многие системы органов. Характерна выраженная мышечная слабость, общая задержка развития и ожирение, которое появляется уже в детском возрасте.

Синдром Пьера Робена — это порок развития, который сопровождается тремя характерными симптомами: расщелиной нёба, недоразвитием (микрогнатией) нижней челюсти и западением языка (глоссоптозом), из-за чего профиль человека становится похож на птичий. Иногда такой синдром диагностируют у пациентов и без расщелины нёба.

Синдром Ретта — это генетическое заболевание, которое проявляется снижением интеллекта, стереотипными движениями рук (например, омывающими), замедленным ростом головы, эпилепсией, нарушением поведения и походки.

Синдром Тричера Коллинза — это редкое генетическое заболевание, при котором нарушается развитие лицевых костей и тканей. Патология приводит к врождённым деформациям ушей, глаз, скул и подбородка.

Синдром Шерешевского — Тёрнера — это хромосомное заболевание, при котором у девочки утрачивается вторая Х-хромосома или её часть. Основными проявлениями синдрома являются низкорослость, отсутствие яичников и внешние аномалии: крыловидные складки шеи, низкий рост волос на шее сзади, опущение верхнего века, кожная складка у внутреннего угла глаза и развёрнутые вперёд уши.

Синдром Эдвардса — это серьёзное генетическое заболевание, возникающее из-за дополнительной хромосомы. В результате такого нарушения у человека появляются аномалии развития центральной нервной, сердечно-сосудистой, опорно-двигательной и мочеполовой систем. Для заболевания также характерны маленькие глаза и челюсть, удлинённый череп, недоразвитые ушные раковины и т. д.

Синдром Элерса — Данлоса — генетическая патология соединительной ткани, характеризующаяся разболтанностью суставов, чрезмерной растяжимостью кожи, плохим заживлением ран с образованием атрофических рубцов.

Туберозный склероз — это генетическое заболевание, которое поражает сразу несколько органов, например кожу, головной мозг, почки, лёгкие и сердце. Основным признаком туберозного склероза является формирование доброкачественных опухолей (тубер или гамартом). Болезнь возникает из-за мутаций генов TSC1 и TSC2.

Фенилкетонурия (ФКУ) — генетическое заболевание, в основе которого лежит врождённое нарушение метаболизма аминокислот, характеризующееся повышенным содержанием фенилаланина в крови. Чем дольше ребёнок с фенилкетонурией не получает специфического лечения, тем быстрее развивается умственная отсталость и необратимые нарушения развития.

Болезнь Гентингтона (хорея Гентингтона) — это хроническое, неуклонно прогрессирующее, наследственное аутосомно-доминантное заболевание нервной системы. Болезнь проявляется нарушением речи, памяти и присутствием навязчивых вычурных движений, мешающих выполнять повседневную деятельность. Со временем пациент теряет навыки самообслуживания и нуждается в опеке, то есть инвалидизируется.