Волчья пасть (расщелина нёба) - симптомы и лечение

Врождённая расщелина нёба, или волчья пасть, (Cleft lip and cleft palate) — это дефект, который формируется ещё во время внутриутробного развития плода. Он может быть односторонним или двусторонним, полным или неполным. Полная расщелина соединяет полость рта с полостью носа ^[2].

Расщелины нёба

В простонародье люди называют этот порок «волчьей пастью» из-за сходства деформации с полостью рта волка, однако такое определение неверно и зачастую очень оскорбительно. Некоторые отечественные учёные и врачи используют термин «врождённое несращение или незаращение верхнего нёба». Однако чаще всего в научной литературе встречается термин «врождённая расщелина нёба» ^[1].

Этот тяжёлый порок сопровождается множественными патологиями прикуса, изменениями со стороны зубочелюстной системы, проблемами при дыхании, нарушением сосания, пережёвывания и глотания пищи.

Расщелина нёба также сопровождается значительной деформацией формы носа, укорочением носовой перегородки и изменением крыльев носа. При этом мышцы верхней губы и околоносовой области крепятся неправильно, что ещё больше усиливает эти деформации.

Распространённость врождённой расщелины нёба

По данным статистических исследований, примерно 86 % пороков развития зубочелюстной системы и 16,8 % всех врождённых аномалий развития приходятся на расщелину губы или нёба ^[2][11].

Во всём мире примерно один ребёнок из 800 рождается с таким пороком, причём у мальчиков деформация наблюдается чаще, чем у девочек. В регионах с развитой инфраструктурой, большим количеством заводов и промышленными объектами распространённость порока чуть выше: соотношение составляет 1:500 ^[1].

Частота встречаемости в России близка к общемировой: на 650–700 здоровых детей приходится один ребёнок с расщелиной губы или нёба. При этом отмечаются статистические колебания в зависимости от региона: в Москве соотношение составляет 0,6–1,1:1000, в Оренбургской области — 0,4–1,6:1000, в Волгоградской — 1,34:1000 ^[2].

Наиболее часто дети с врождённой расщелиной губы или нёба рождаются в Японии (1,7:1000), а самая низкая распространённость отмечается в Африке, среди людей негроидной расы (0,4:1000) ^[2][9].

Врождённая расщелина нёба может быть как самостоятельной патологией, так и сочетаться с какими-либо другими заболеваниями и пороками развития. Чаще всего она развивается совместно:

• с голопрозэнцефалией — пороком формирования мозга, при котором он не может разделиться на 2 полушария;
• синдромом Ван дер Вуда — характеризуется наличием ямочек или пазух на нижней губе;
• синдромом Робена — врождённый порок, который сопровождается триадой симптомов: расщелиной нёба, недоразвитием нижней челюсти, недоразвитием и западанием языка;
• синдромом Патау — редким генетическим заболеванием, которое связано с наличием лишней 13-й хромосомы;
• синдромом Вольфа — Хиршхона — редкой генетической аномалией, которая часто сопровождается глубокой умственной отсталостью.

Синдром Ван дер Вуда [17]

Причины формирования врождённой расщелины нёба

Причины и факторы риска возникновения этого порока многообразны. Их можно разделить на экзогенные (внешние) и эндогенные (внутренние).

К экзогенным в первую очередь относятся те факторы, которые воздействуют на женщину на ранних сроках беременности:

• неблагоприятное влияние окружающей среды;
• повышенный уровень радиации и производственных химикатов;
• профессиональные вредности;
• употребление алкоголя, наркотических веществ и ядов, курение, приём некоторых лекарственных средств;
• неблагоприятное воздействие патогенных микроорганизмов (в основном анаэробной флоры — бактерий, которые не нуждаются в кислороде);
• травмы, удары и ранения;
• повышенный уровень стресса;
• дефицит витаминов;
• плохое питание и неблагоприятные социально-бытовые условия жизни ^[1].

К эндогенным факторам относятся:

• неблагоприятная наследственность;
• инфекционные заболевания матери (например, краснуха, корь, токсоплазмоз, скарлатина и вирусные инфекции);
• венерические заболевания матери;
• резус-конфликт;
• возраст родителей;
• нарушение репродуктивной функции (например, мутации половых клеток, «старение» яйцеклеток, длительный приём контрацептивов до беременности, аборты, а также внематочная беременность);
• тяжёлые общесоматические заболевания плода, такие как коарктация дуги аорты, общий артериальный ствол, тетрада Фалло, дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородки, иммунодефициты, гипоплазия или аплазия тимуса и паращитовидных желёз, а также различные эндокринные патологии ^[2].

Зачастую первые клинические проявления видны невооружённым взглядом, т. е. заболевание обычно выявляют уже в роддоме. В случае полной расщелины наблюдается сквозная щель в нёбе, через которую можно увидеть нижнюю часть носовой полости и носовую раковину. Расщелина может быть односторонней или двусторонней, симметричной или несимметричной в зависимости от срединного нёбного шва ^[2]. Также к видимым клиническим симптомам относится деформация лица, уплощение или укорочение носа, его крыльев и кончика.

Когда врождённая расщелина нёба сочетается с расщелиной губы, наблюдается аномалия положения губ и сквозная щель в области верхней губы.

В случае односторонней расщелины нёба со стороны поражения отмечается деформация и расщепление альвеолярного отростка верхней челюсти , в то время как на противоположной стороне он приобретает более пологую и прямую форму и иногда смещается кзади или внутрь верхней челюсти.

Альвеолярный отросток

Неправильное строение челюстно-лицевой области часто сопровождается аномалиями со стороны строения и положения зубов: адентией (отсутствием зубов), микро- и макродентией (уменьшением и увеличением их размера), тортоаномалией (неправильным положением зуба, при котором он повёрнут вокруг своей оси) или ретенцией (состоянием, при котором зуб не прорезывается и остаётся в кости или мягких тканях). Кроме того, формируется неправильный прикус: перекрёстный, дистальный, мезиальный, открытый или глубокий.

Виды неправильного прикуса

У таких детей также наблюдается недоразвитие мышц мягкого нёба и среднего отдела глотки, т. е. нёбо становится коротким, а глотка — широкой ^[12]. Помимо всех вышеперечисленных деформаций, врождённая расщелина нёба часто сопровождается аденоидными разрастаниями и увеличением нёбных миндалин.

Дети с этой болезнью не могут правильно произносить некоторые звуки, из-за чего речь становится невнятной. Кроме того, им тяжело пережёвывать пищу и дышать через нос.

При двусторонних врождённых расщелинах нёба альвеолярный отросток верхней челюсти как бы делится на 3 части: центральную и две боковые. При этом центральная часть, представляющая собой резцовую кость, выступает кпереди и повёрнута, а боковые фрагменты смещаются кзади. В остальном симптомы односторонней и двусторонней расщелины не отличаются.

Чтобы понять механизм развития этого синдрома, необходимо знать, как в норме формируются все структуры зубочелюстной системы ^[3].

Полость рта включает в себя мягкое и твёрдое нёбо, верхнюю и нижнюю челюсть с альвеолярными отростками и зубами. Снаружи рот окружают губы и мышцы. Твёрдое нёбо по центру разделено срединным нёбным швом. По ходу взросления ребёнка этот шов постепенно окостеневает.

Внутриутробное развитие челюстно-лицевой области начинается на 2–3-й неделе беременности, когда между передним мозговым пузырём и сердечным выступом появляется углубление, называемое первичной ротовой ямкой. К концу 3-й недели внутриутробного развития она достигает передней кишки и соединяется с ней. Таким образом формируются передние отделы пищеварительного тракта.

На 2–3-й неделе также образуются жаберные, или глоточные, дуги. Первая жаберная дуга называется челюстной, или мандибулярной. Передние концы жаберной дуги образуют 5 бугров, которые к концу первого месяца внутриутробного развития ограничивают ротовую ямку: сверху располагается лобный бугор, по бокам — два верхнечелюстных, и снизу — нижнечелюстной. Далее из верхнечелюстных отростков формируется верхняя челюсть, а из нижнечелюстных — нижняя.

Жаберные дуги

На 7-й неделе внутриутробного развития образуется «первичное нёбо», представляющее собой слияние лобного и двух верхнечелюстных бугров, после чего начинает формироваться вторичное нёбо, которое состоит из пластинчатых выростов (нёбных отростков). Они срастаются между собой и носовой перегородкой по средней линии на 10–11-й неделе внутриутробного развития.

Врождённая расщелина нёба может развиться, если в период со 2-й по 11-ю неделю внутриутробного развития на зародыш влияли какие-либо вредоносные факторы. При этом чем раньше произошло воздействие, тем тяжелее деформация. Усугубить ситуацию может наследственная предрасположенность или мутация половых клеток. Поэтому 3–7-я недели внутриутробного развития особенно опасны в плане патологий челюстно-лицевой области ^[1][3].

Существует несколько классификаций врождённой расщелины нёба.

В Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) она объединяет группу болезней под кодом Q35:

• Q35.0 Расщелина твёрдого нёба двусторонняя.
• Q35.1 Расщелина твёрдого нёба односторонняя.
• Q35.2 Расщелина мягкого нёба двусторонняя.
• Q35.3 Расщелина мягкого нёба односторонняя.
• Q35.4 Расщелина твёрдого и мягкого нёба двусторонняя.
• Q35.5 Расщелина твёрдого и мягкого нёба односторонняя.
• Q35.6 Срединная расщелина нёба.
• Q35.7 Расщелина язычка.
• Q35.8 Расщелина нёба (волчья пасть) неуточнённая двусторонняя.
• Q35.9 Расщелина нёба (волчья пасть) неуточнённая.

Классификация заболеваний слизистой оболочки полости рта и красной каймы губ (ММСИ) также включает в себя врождённые расщелины:

• врождённые расщелины мягкого нёба: скрытые, неполные, полные;
• врождённые расщелины мягкого и твёрдого нёба: скрытые, неполные, полные;
• врождённые полные расщелины мягкого и твёрдого нёба и альвеолярного отростка (одно- или двусторонние);
• врождённые расщелины альвеолярного отростка и переднего отдела твёрдого нёба: неполные (одно- или двусторонние), полные (одно- или двусторонние).

Зачастую врождённые расщелины нёба сочетаются с расщелинами верхней губы. Они подразделяются на одно- и двусторонние. Двусторонние в свою очередь делятся:

• на симметричные: скрытые, неполные, полные;
• асимметричные: скрытые, неполные, полные ^[1].

При скрытой расщелине деформировано только нёбо, т. е. она не затрагивает мягкие ткани. Неполная расщелина распространяется или только на губы, или только на нёбо, в то время как полная расщелина — это расщелина и губы, и нёба. Симметрия определяется по линии раздела, где проходит расщелина.

Характерная особенность волчьей пасти — наличие сообщения между ртом и носовой полостью.

Сообщение между ртом и носовой полостью

У ребёнка с расщелиной нёба наблюдается множество осложнений, которые проявляются с самого рождения. Например, ему тяжело сосать грудь и пить из бутылочки из-за отсутствия вакуума во рту ^[16]. В более старшем возрасте также появляются проблемы с пережёвыванием пищи и глотанием. Изо рта пища может попадать в полость носа. Всё это приводит к развитию заболеваний пищеварительного тракта и многочисленных неврологических нарушений ^[14].

Из-за неправильного строения носовой полости ребёнку приходится дышать через рот, поэтому у него наблюдается недостаток кислорода и цианотичное (синеватое) лицо. Кроме того, это приводит к частым заболеваниям дыхательной системы ^[13][14].

Так как мышца, поднимающая мягкое нёбо, крепится неправильно, повышается риск дисфункции слуховой трубы, что в дальнейшем может привести к тугоухости ^[2].

Также серьёзные нарушения формируются в полости рта: развивается патологический вид прикуса, изменяется верхняя или нижняя челюсть, нарушается профиль лица, наблюдается скученность зубов, деформация зубоальвеолярных дуг, гиподонтия (недоразвитие зубов), аплазия (отсутствие эмали) и шиповидные боковые резцы — они приобретают заострённую, удлинённую и суженную к концу форму, из-за чего напоминают шило или конус ^[6][7].

Гиподонтия

В большинстве случаев этот диагноз можно установить с помощью ультразвукового исследования (УЗИ) уже до 16-й недели внутриутробного развития плода ^[1][2][3][8].

После рождения достаточно физикального осмотра, который позволяет выявить все видимые клинические симптомы в виде деформации нёба, нарушения развития альвеолярного отростка, зубов, носа и лица.

Врач также собирает анамнез (историю болезни): уточняет, есть ли в роду наследственные патологии, были ли осложнения во время беременности, какие вредные факторы могли воздействовать на плод, принимала ли женщина во времени беременности какие-то лекарства, употребляла ли алкоголь и т. д.

Так как в некоторых случаях врождённая расщелина нёба может выступать сопутствующим симптомом при общих пороках развития или синдромальных заболеваниях, важно исключить другие тяжёлые патологии, в том числе коарктацию дуги аорты, общий артериальный ствол, тетраду Фалло, дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородки, иммунодефицит, гипоплазию или аплазию тимуса и паращитовидных желёз, эндокринные патологии, голопрозэнцефалию, синдромы Ван дер Вуда, Робена, Патау и Вольфа — Хиршхона. Для этого к диагностике привлекают врачей разных специальностей: стоматолога, педиатра, челюстно-лицевого хирурга, отоларинголога и генетика.

Объём методов исследования может включать анализ на внутриутробные (TORCH) инфекции, генетические исследования, эхокардиограмму (ЭхоКГ), электроэнцефалографию (ЭЭГ), конусно-лучевую компьютерную томографию (КЛКТ), ортопантомограмму (ОПТГ), телерентгенограмму (ТРГ), магнитно-резонансную томографию (МРТ), мультиспиральную компьютерную томографию (МСКТ), а также УЗИ мозга, сердца, органов брюшной полости и забрюшинного пространства ^[2].

Лечение этого порока всегда комплексное и мультидисциплинарное, т. е. одного пациента ведут сразу несколько врачей: педиатр, отоларинголог, офтальмолог, ортодонт, ортопед, челюстно-лицевой хирург, пластический хирург, психолог и логопед.

Весь период терапии можно разделить на 5 этапов:

• Раннее ортодонтическое предоперационное лечение. Ортодонт изготавливает обтураторы (специальные протезы, закрывающие дефекты нёба) и другие конструкции, с помощью которых ребёнок может нормально питаться. Этот этап начинается с рождения и длится в среднем 3–6 месяцев в зависимости от вида и тяжести расщелины.
• Хейлоринопластика. Это хирургическое вмешательство по восстановлению анатомической формы верхней губы, нёба и носа. Её рекомендуют проводить в возрасте 6 месяцев ^[1]. Существует множество авторских способов, например хейлоринопластика по Лимбергу, Теннисову, Обухову или Милларду.

Хейлоринопластика

• Постоперационная реабилитация. Она включает в себя курс массажа тканей, физиотерапии и миогимнастики. Это позволяет предотвратить рубцевание швов, устранить остаточные деформации, а также подготовить ребёнка к уранопластике.
• Уранопластика. Это реконструктивное хирургическое вмешательство по устранению расщелины нёба. В ходе операции хирург формирует анатомически верное положение всех структур твёрдого и мягкого нёба, а также устраняет другие дефекты и деформации. Уранопластику проводят в возрасте от 8 месяцев до 3 лет, пока у ребёнка не сформировалась постоянная речь ^[1]. В клинической практике используют методики Лимберга, Бернадского, Фроловой и «Оксфордскую модификацию» способа Во (Veau) ^[17]. В редких случаях операция может осложниться попаданием кровяных сгустков в дыхательные пути, кровотечением, коллапсом (резким снижением давления), шоком и ларингоспазмом, однако врач помогает с ними справиться.

Уранопластика

• Окончательная послеперационная постортодонтическая реабилитация. Она включает в себя ортодонтическое лечение на брекетах, миогимнастику и физиотерапию, которые помогают закрепить и поддерживать результаты лечения ^[8]. Кроме того, после операции ребёнку назначают специальную диету.

Осложнения после операции разделяются на местные и общие. К местным относятся: расхождение швов, инфекция, а также последствия ошибок, произошедших в ходе операции, затрагивающих носовую полость. Общие осложнения: нарушение проходимости дыхательных путей, проблемы в работе пищеварительной системы, воспалительные и эндокринные заболевания.

Функциональные осложнения встречаются нечасто, т. е. почти сразу после операции у ребёнка появляется способность нормально питаться и дышать, но вот эстетическая функция может быть восстановлена не сразу. В одном из исследований, в ходе которого наблюдали за 124 пациентами, у 25 из них (т. е. у 16,3 %) отмечалось значительное укорочение мягкого нёба, у 19 (12,4 %) — грубые послеоперационные рубцы, у 13 (8,5 %) — нарушение целостности различных отделов нёба ^[15].

После проведения всех операционных мероприятий ребёнку назначают занятия с логопедом, который учит малыша произносить звуки и помогает сформировать правильную речь. Также рекомендовано продолжать ортодонтическое лечение, чтобы устранить все зубочелюстные остаточные деформации, выровнять зубы и сформировать правильный прикус. В некоторых случаях ребёнку может понадобиться помощь отоларинголога по поводу восстановления носового дыхания ^[1][9].

В целом прогноз заболевания благоприятный. Хейлорино- и уранопластику проводят довольно часто, главное — не пропустить возраст ребёнка, наиболее благоприятный для таких операций ^[1][2].

При грамотных действиях хирурга и соблюдении всех рекомендаций врачей внешние дефекты и нарушения речи в будущем будут практически незаметны. Однако после операции ребёнок нуждается в тщательном уходе и особом внимании. Чтобы не допустить развития постоперационных осложнений, необходимо:

• давать ему антибактериальные и противовоспалительные препараты, назначенные врачом ^[2];
• обрабатывать края раны антисептическими средствами;
• проводить щадящую гигиену полости рта в месте хирургического вмешательства;
• использовать мази, гели и кремы по назначению врача, предупреждающие образование рубцов;
• следить, чтобы ребёнок придерживался строгой диеты;
• не допускать стрессов и перегрузок организма.

Послеоперационное наблюдение также предполагает регулярный осмотр у стоматолога, отоларинголога, педиатра и челюстно-лицевого хирурга. Иногда может потребоваться дополнительное обследование, например ОПТГ, ТРГ, КЛКТ или МСКТ.

Профилактика врождённой расщелины нёба

Профилактика в первую очередь состоит в разумном подходе к своему здоровью и рациональном ведении беременности: важно вовремя выполнять УЗИ, а при наличии наследственной предрасположенности к такой болезни нужно обязательно проконсультироваться с врачом-генетиком ^[1][2][9].

Кроме того, беременным женщинам необходимо избегать влияния вредных факторов, в том числе исключить алкоголь и курение, а лекарственные средства принимать строго по назначению врача. Особенно важно быть осторожной в критически опасный период, который длится с 3 по 12-ю неделю беременности.