Синдром Геллера (деменция у детей) - симптомы и лечение

Синдром Геллера, или детское дезинтегративное расстройство (Childhood disintegrative disorder), — это редкое и крайне тяжёлое заболевание, которое относится к расстройствам аутистического спектра (РАС) и считается одной из самых тяжёлых форм детской деменции. Синдром начинает проявлять себя, когда ребёнку исполняется 3–5 лет, и сопровождается внезапной потерей ранее приобретённых навыков, включая речь, игровую деятельность, моторные (двигательные) функции, а также навыки контроля мочеиспускания и дефекации. В большинстве случаев он приводит к глобальному нарушению интеллекта, что оказывает значительное влияние на дальнейшее качество жизни пациента и создаёт значительные трудности для его семьи.

При синдроме Геллера у ребёнка может произойти полная утрата речи

Первое описание этого синдрома опубликовал педагог и врач Теодор Геллер в 1908 году. Он наблюдал нескольких детей, у которых после периода нормального развития начали стремительно ухудшаться умственные и социальные навыки, и решил, что имеет дело с детской деменцией ^[1]. Однако в дальнейшем этот феномен выделили как отдельное заболевание и отнесли к группе первазивных (глубоких) нарушений развития. Синдром Геллера также иногда называют синдромом Геллера — Цаппера и Геллеровской деменцией.

Распространённость синдрома Геллера

Это довольно редкое заболевание. Оно наблюдается у 1–2 детей из 100 тыс. рождённых, в то время как частота других РАС составляет 10 случаев на 10 тыс. человек (т. е. синдром Геллера встречается в 60 раз реже) ^[2][3].

В России в 2023 году показатель первичной заболеваемости РАС составил 3 случая на 10 тыс. детей в возрасте от 0 до 14 лет, однако отдельных данных по распространённости синдрома Геллера в стране нет ^[5].

У мальчиков эту болезнь диагностируют чаще, чем у девочек ^[14].

Причины развития синдрома Геллера

Несмотря на более чем столетнюю историю изучения этого заболевания, его точные причины до сих пор не установлены.

В начале XX века некоторые исследователи связывали синдром Геллера с сифилисом, однако они не смогли найти подтверждения этой гипотезе. В 1948 году детский психиатр Т. П. Симпсон предположила, что Геллеровская деменция является исходом галопирующей (молниеносной) шизофрении раннего детского возраста ^[15].

В последние годы многие исследователи придерживаются мнения, что синдром Геллера развивается в результате моногенной мутации, так как у многих пациентов нет других случаев шизофрении или РАС в семье.

Учёные выделили несколько факторов риска, которые могут влиять на развитие синдрома:

• генетические мутации — предполагается, что они могут влиять на формирование нервных клеток в головном мозге ребёнка, из-за чего они начинают работать неправильно и быстро разрушаются;
• нейробиологические факторы — гипоксия плода, инфекции у матери во время беременности, а также травмы головы могут вызывать структурные изменения в определённых участках мозга ребёнка, которые приводят к постепенному отмиранию нервных клеток или нарушению нейронных связей;
• метаболические нарушения — проблемы в обмене веществ, в том числе неправильная работа митохондрий («энергетических станций» клеток), вызывают энергетический дефицит нервных клеток, что ускоряет их разрушение;
• аутоиммунные факторы — в некоторых случаях иммунная система, которая должна защищать организм от вирусов и бактерий, начинает действовать аномально и по ошибке атакует нервные клетки;
• инфекции — имеются данные, что синдром Геллера может быть следствием перенесённых нейроинфекций, например менингита или энцефалита; кроме того, вирусные или бактериальные агенты могут вызывать воспалительные процессы в мозге, что приводит к повреждению нервной ткани и последующему ухудшению её работы ^[1][4][5].

Воспаление мозга, вызванное инфекцией

До сих пор неизвестно, какой механизм запускает процесс нейродегенерации (разрушения нервных клеток) при синдроме Геллера. Нельзя исключить, что заболевание развивается в результате сложного взаимодействия нескольких факторов, что делает его происхождение многоаспектным процессом, сложным для полной интерпретации.

До развития синдрома в 2–4 года ребёнок нормально развивается в соответствии с возрастом: осваивает речь, активно взаимодействует с окружающим миром, приобретает навыки общения, учится контролировать работу мочевого пузыря и кишечника. Однако в возрасте 3–5 лет малыш неожиданно начинает «забывать» всё то, чему научился раньше. Так, у ребёнка ухудшается:

• речь — происходит постепенная или резкая утрата ранее приобретённого словарного запаса, ухудшается способность к построению связных предложений, вплоть до полной потери речи (мутизма), нарушается понимание речи, ребёнок может перестать откликаться, когда к нему обращаются;
• социальная коммуникация — у малыша снижается интерес к взаимодействию с окружающими, включая родителей, он утрачивает эмпатию и не проявляет чувство привязанности, теряет способность устанавливать зрительный контакт и перестаёт пользоваться жестикуляционными формами общения (например, не машет рукой в знак приветствия или прощания);
• моторные функции — наблюдается утрата навыков координации и точных движений, малыш не может использовать столовые приборы, а в отдельных случаях теряет способность к передвижению, что значительно снижает его самостоятельность;
• физиологические функции — нарушается контроль над мочеиспусканием и дефекацией, что создаёт дополнительные трудности в гигиеническом и социальном плане;
• игровая деятельность — ребёнок теряет интерес к играм, в том числе к ролевым, он заменяет их стереотипными повторяющимися действиями.

Утрата навыков может продолжаться от 2 месяцев до года.

Кроме того, в поведении ребёнка могут появиться черты, характерные для РАС:

• стереотипные повторяющиеся движения — раскачивание из стороны в сторону, вращение вокруг себя, хлопки руками;
• эхолалия — непроизвольное автоматическое повторение слов, услышанных в чужой речи;
• необычная реакция на звуки, свет и прикосновения — малыш начинает бояться шума пылесоса, телефонных звонков и ярко освещённых мест, не терпит прикосновения определённых видов тканей и т. д.;

Реакция ребёнка с РАС на звуки

• фиксация на отдельных предметах и их частях — вместо игры с машинкой ребёнок может часами крутить только её колесо, не интересуясь остальной игрушкой, такие дети также подолгу рассматривают узоры на одежде или стене, трогают одни и те же поверхности;
• агрессия к окружающим и к себе — ребёнок может биться головой о твёрдые предметы, кусаться и царапаться;
• деструктивное поведение — к нему можно отнести разрывание одежды, размазывание фекалий.

Проблемное поведение также может заключаться в повышенной тревожности, резких перепадах настроения и нарушениях сна.

У 20–50 % детей с синдромом Геллера возникают эпилептические приступы, что требует дополнительного наблюдения и коррекции ^[1][7].

В норме нервная система ребёнка развивается за счёт последовательного формирования нейронных связей, необходимых для реализации умственных и моторных навыков. Однако при сочетании определённых генетических, нейробиологических, метаболических, аутоиммунных и инфекционных факторов нервные клетки в центральной нервной системе начинают разрушаться, поэтому нейроны больше не могут нормально взаимодействовать друг с другом. Это приводит к ухудшению передачи сигналов и развитию синдрома Геллера ^[6][7].

Разрушение нервных клеток

Несмотря на накопленные знания, точный механизм, который провоцирует гибель клеток, остаётся неизвестным, что усложняет разработку методов ранней диагностики и лечения этого заболевания.

В международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) синдром Геллера указан как отдельное заболевание: F84.3 «Другие дезинтегративные расстройства детского возраста» ^[8]. Наряду с синдромом Ретта, детским аутизмом и атипичным аутизмом, он входит в группу общих расстройств психического развития. Это подчёркивает уникальность клинической картины синдрома Геллера и его отличия от других нарушений, отнесённых к расстройствам аутистического спектра.

Однако в новой версии Международной классификации болезней 11-го пересмотра (МКБ-11), ещё не принятой в России, синдром Геллера входит в подкатегорию РАС: 6А02.1 «Расстройство аутистического спектра с регрессом приобретённых навыков» ^[9]. В Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам 5-го издания (DSM-5) наблюдается аналогичная ситуация. Его авторы классифицируют синдром Геллера как «аутизм с регрессом» и включают его в группу расстройств аутистического спектра. Вероятнее всего, это связано с редкостью и недостаточной изученностью данной болезни.

Условно выделяют следующие этапы развития синдрома Геллера:

• Продромальная стадия — длится от нескольких недель до нескольких месяцев. Проявляется нарушением сна, повышенной тревожностью, раздражительностью и изменением привычного поведения. На этом этапе родители и специалисты могут заметить первые незначительные отклонения в развитии ребёнка, но, как правило, не связывают их с нейродегенеративным процессом.
• Стадия регресса — сопровождается быстрой потерей ранее сформированных навыков, что приводит к тотальному снижению интеллектуальных и коммуникативных способностей, вплоть до развития глубокого слабоумия. Этот период может длиться от нескольких месяцев до года, в результате которого у ребёнка развиваются аутистические черты, а также пропадает согласованность между действия, мыслями и эмоциями (например, малыш может начать игру, но через несколько минут бросает её, так как не понимает, что и зачем он делает).
• Стадия стабилизации — после активного регресса навыков состояние ребёнка больше не меняется. Даже если спустя время у него появляются некоторые положительные изменения, они, как правило, незначительные и не касаются ключевых сфер. Например, ребёнок становится более спокойным и реже проявляет агрессию или раздражительность, начинает реагировать на близких, восстанавливает элементарные навыки (умение держать ложку, частичное понимание обращённой речи и т. д.). Однако эти изменения редко приводят к полноценной реабилитации.

Синдром Геллера приводит к серьёзным интеллектуальным, неврологическим, поведенческим и социальным осложнениям. Глобальное нарушение интеллекта, полная утрата речи и неспособность взаимодействовать с окружающими формируют основу для длительной социальной изоляции ребёнка.

Адаптацию к окружающей среде также усложняют нарушения в сенсорном восприятии. Они могут проявляться в виде:

• гиперчувствительности — резкой реакции на звуки, свет и прикосновения;
• гипочувствительности — отсутствием чувства боли, холода и т. д.

Из-за двигательных дисфункций (потери координации, тиков и гиперкинезов — чрезмерных непроизвольных движений, вызванных неправильной работой нервной системы) ребёнок не может безопасно и уверенно передвигаться. В зависимости от тяжести нарушений возможны два варианта развития событий:

• полная утрата подвижности — ребёнок не может ходить, из-за чего ему приходится передвигаться на инвалидном коляске;
• сохранена частичная способность к движению — малыш передвигается самостоятельно, но его движения остаются хаотичными и непредсказуемыми (например, из-за гиперкинезов), есть высокий риск падений и того, что ребёнок уйдёт в опасное место, поэтому он нуждается в постоянном сопровождении взрослых.

При нарушениях пищевого поведения возникают следующие осложнения:

• отказ от еды может привести к дефициту массы тела (истощению), гиповитаминозу, анемии, нарушениям обмена веществ (гипогликемии, электролитным сдвигам), ослаблению иммунитета, частым инфекциям, задержке роста и развития;
• проблемы с жеванием и глотанием — к аспирационной пневмонии (при попадании пищи в дыхательные пути), удушью, асфиксии, обезвоживанию и недоеданию;
• поедание несъедобных предметов (например, бумаги, земли, ткани, волос и др.) — к закупорке желудка или кишечника при инородном теле или непроходимости, травмам желудочно-кишечного тракта, кровотечениям, перфорации (разрушению небольшого участка стенки желудка или кишечника), интоксикации (при поедании токсичных или загрязнённых веществ), инфекционным заболеваниям (при заглатывании загрязнённых предметов).

Повышенная агрессия к окружающим и к себе, а также приступы неконтролируемого гнева создают значительные трудности в повседневном уходе за ребёнком и требуют постоянного наблюдения со стороны специалистов.

Эти осложнения в сочетании с ограниченными социальными и образовательными перспективами приводят к хроническому стрессу у семьи и эмоциональному выгоранию у родителей ^[12]. При этом сам ребёнок ввиду значительного ослабления умственных способностей практически не осознаёт, что с ним происходит.

Диагностика синдрома Геллера основывается на всестороннем клиническом обследовании, анализе анамнеза (истории болезни) и использовании современных методов исследования. Основным специалистом, который работает с этой болезнью, является детский врач-психиатр, однако первые признаки синдрома обычно замечает педиатр или невролог.

Основные диагностические критерии, опубликованные в МКБ-10:

• болезни должен предшествовать период нормального развития (как минимум до 2 лет);
• отчётливое ухудшение не менее чем двух ключевых навыков (речи, социального взаимодействия, моторики, контроля над мочеиспусканием и дефекацией);
• девиантное поведение с отчётливыми аутистическими чертами;
• отсутствие явных признаков какого-либо органического заболевания или повреждения головного мозга.

При сборе анамнеза врач уточняет, в каком возрасте начался регресс и какие конкретно навыки утратил ребёнок. Также он анализирует факторы риска, например имели ли место патологии при беременности и родах, какие заболевания перенёс малыш ранее, были ли травмы головы.

Физикальное обследование включает оценку общего состояния ребёнка, его физического развития, рефлексов и мышечного тонуса. Дополнительно врач может назначить стандартные лабораторные анализы: общий анализ крови и мочи, а также биохимический анализ крови.

Кроме того, специалист анализирует утраченные навыки (речь, моторику, социализацию) и определяет наличие аутистических черт (стереотипий, отсутствия зрительного контакта и др.). Чтобы детально оценить умственные способности, особенности коммуникации и поведения, психолог проводит экспериментально-психологическое исследование, которое проходит в игровой форме, адаптированной под возраст и общее состояние ребёнка. В ходе игры врач следит не только за выполнением задания, но и за поведением ребёнка: как он реагирует на обращение к нему, идёт ли на контакт, проявляет ли интерес к игре.

Диагностическая сессия с психологом

Для обследования речевой функции, способности различать и анализировать звуки речи, а также понимать смысл сказанного назначают логопедическое исследование ^[10]. Его проводят в форме индивидуального занятия с использованием игровых методик: картинок, предметов и заданий. Пока ребёнок выполняет те или иные задания, врач оценивает его артикуляционную моторику, речевую активность, объём словарного запаса и грамматических конструкций.

Дифференциальная диагностика

Чтобы поставить верный диагноз, необходимо исключить другие возможные причины нарушения развития. Для этого проводят комплексное обследование, в которое входит:

• электроэнцефалография (ЭЭГ) — так как у части пациентов с синдромом Геллера наблюдается эпилептиформная активность, врач должен исключить эпилептическую энцефалопатию и синдром Ландау — Клеффнера;
• магнитно-резонансная томография (МРТ) — выявляет признаки, характерные для классических нейродегенеративных заболеваний, новообразований и лейкодистрофии (например, атрофию коры, поражения белого вещества, повреждения оболочки, окружающей нервные волокна, или выраженные структурные аномалии мозга), которых нет при синдроме Геллера;
• генетическое исследование — позволяет исключить синдром Ретта, синдром Ангельмана и другие дегенеративные заболевания, у которых есть специфический генетический маркер;
• иммунологический анализ — помогает оценить уровень цитокинов и провоспалительных маркеров, повышенный уровень которых может указывать на аутоиммунный процесс, в том числе аутоиммунный энцефалит;
• специфические тесты — различные планы диагностического тестирования (ADOS-2, ADI-R) и рейтинговые шкалы умственного развития (WPPSI, Leiter-3), в ходе которых психолог общается с родителями и следит за поведением ребёнка; такие тесты позволяют отличить синдром Геллера от других форм РАС.

Так как точная причина развития синдрома неизвестна, специфических методов его лечения ещё не существует. Поэтому медикопсихологическая помощь в первую очередь направлена на коррекцию симптомов и частичное улучшение качества жизни ребёнка.

Важным методом лечения остаётся поведенческая коррекция. Хотя она не может полностью восстановить утраченные навыки, в некоторых случаях такая терапия позволяет частично компенсировать имеющиеся нарушения. Для работы с такими пациентами привлекают:

• ABA-терапевта — работает с поведением с помощью различных методик: составляет индивидуальный поведенческий план, обучает альтернативным способам выражения эмоций и снижает проявления агрессии через положительное подкрепление;

АВА-терапия

• дефектолога — в ходе коррекционных занятий, например сенсорной интеграции, помогает малышу развить недостающие навыки;
• логопеда — помогает развить речевые навыки, улучшать произношение и обогатить словарный запас ^[13].

Выбор симптоматической терапии зависит от конкретных проявлений:

• при выраженных нарушениях поведения и агрессивности назначают антипсихотики (Рисперидон, Арипипразол, Галоперидол);
• судорожных приступах — антиконвульсанты (Вальпроевую кислоту, Леветирацетам, Топирамат, Ламотриджин);
• тревожных состояниях и нарушениях сна — антидепрессанты (например, Кломипрамин) и препараты, способствующие улучшению качества сна (например, Мелатонин).

Общие рекомендации

Чтобы облегчить состояние ребёнка и снизить психологическую нагрузку на родителей, следует:

• поддерживать чёткий распорядок дня — это снижает тревожность и создаёт ощущение предсказуемости;
• использовать визуальные подсказки при общении с ребёнком — карточки с действиями, расписания, картинки;

Специальные карточки для общения с ребёнком

• оберегать малыша от сенсорной перегрузки — избегать громких звуков, яркого света, резких перемен;
• сохранять спокойствие при проявлениях агрессии или истерик — это позволит снизить напряжение;
• обустроить личное безопасное место для ребёнка — там он сможет уединиться и восстановиться;
• проводить занятия в форме игры — все коррекционные мероприятия должны быть адаптированы под возможности ребёнка;
• осваивать навыки поэтапно — каждое успешное действие важно закреплять с помощью повторений и наглядной поддержки;
• поощрять даже незначительные успехи — это укрепляет мотивацию;
• привлекать других членов семьи к уходу за ребёнком — поддержка родственников помогает родителям снизить уровень стресса и уменьшает риск эмоционального выгорания;
• вовремя восстанавливать силы — родители не должны забывать об отдыхе и общении с другими людьми, при необходимости следует обратиться за психологической помощью к специалисту;
• поддерживать контакт с единомышленниками — общение с людьми, которые столкнулись с похожими проблемами, помогает избавиться от чувства несправедливости и одиночества.

Учитывая, что уход за ребёнком с синдромом Геллера сопряжён с большим эмоциональным напряжением, такие родители нуждаются в специальных консультациях, в ходе которых их обучат правильно ухаживать за малышом, решать семейные конфликты и сохранять психологическое здоровье внутри семьи. Люди, столкнувшиеся с такой проблемой, должны осознавать важную истину: даже если кажется, что ничего не меняется, на самом деле их ребёнок получает главное — тепло, принятие и стабильность, ведь присутствие в его жизни родителей — уже большая поддержка.

Прогноз заболевания остаётся крайне неблагоприятным. В подавляющем большинстве случаев утраченные навыки практически не восстанавливаются и значительная часть детей с синдромом Геллера становятся глубокими инвалидами, которые нуждаются в постоянном уходе и поддержке на протяжении всей жизни. В редких случаях наблюдается частичная компенсация некоторых навыков, однако уровень общей работоспособности остаётся значительно ниже нормы.

Более благоприятное течение заболевания наблюдается у детей без судорог и эпилептиформной активности на ЭЭГ: в этом случае мозг поражается не так сильно и состояние нейронной активности остаётся более стабильным. Это снижает темп развития синдрома, и его последствия могут быть не столь разрушительными. Кроме того, уменьшается риск дальнейшего ухудшения (например, из-за тяжёлых эпилептических приступов) ^[11].

В последние годы в интернете активно распространяется информация о «лечении» синдрома Геллера с помощью стволовых клеток, в том числе в некоторых частных клиниках за рубежом (например, в Грузии). Однако на сегодняшний день нет достоверных научных данных, подтверждающих эффективность или безопасность таких методов, поэтому любые подобные вмешательства не могут рассматриваться как рекомендованное лечение. Родителям важно быть осторожными и критически относиться к обещаниям «чудесного выздоровления», особенно если о них нет доступной информации, подтверждённой исследованиями.

Единственно возможным способом минимизации негативных последствий заболевания остаётся комплексный подход, который включает в себя медикаментозную и поведенческую терапию, а также активное участие семьи в уходе за малышом ^[12][13].

Профилактика синдрома Геллера

Так как причины развития болезни неизвестны, специфической профилактики также не существует. Тем не менее рекомендуется проводить общие мероприятий по снижению риска развития нейроинфекций и травм головного мозга:

• делать вакцинацию, особенно против менингококковой инфекции, кори, паротита и краснухи (инфекций, которые могут вызывать поражение нервной системы);
• организовать безопасную среду дома;
• наблюдать за ребёнком во время активностей.

Регулярное медицинское наблюдение, своевременное лечение сопутствующих заболеваний и поддержание оптимального иммунного статуса малыша также снижают риск развития этого заболевания.

Кроме того, важно повышать осведомлённость населения о данном синдроме и рассказывать родителям о том, на что следует обращать внимание, чтобы заметить признаки болезни на начальных стадиях и как можно быстрее обратиться за помощью. Раннее вмешательство специалистов может замедлить утрату навыков, сохранить оставшиеся способности и снизить выраженность поведенческих нарушений. Чем раньше начата коррекционная и медикаментозная поддержка, тем выше шанс повлиять на течение заболевания и улучшить качество жизни ребёнка и его семьи.