Макроглоссия - симптомы и лечение

Макроглоссия (Macroglossia) — это увеличенный язык, который может выходить за пределы альвеолярного отростка, т. е. челюсти, выступая наружу ^[1]. Зачастую на языке прослеживаются отпечатки зубов, трещины и язвы, связанные с травмой языка из-за его большого размера.

Греческое слово «macros» означает большой, «glosa» — язык.

Увеличенный язык [19]

Причины макроглоссии

Макроглоссия может быть вызвана множеством врождённых или приобретённых состояний.

Причины врождённой макроглоссии:

• Наследственность. Макроглоссия может передаваться детям, если она есть у одного из родителей (аутосомно-доминантное наследование). В литературе описаны две семьи с таким генетическим признаком ^[22].
• Идиопатическая гипертрофия (разрастание) мышц языка: она возникает по неизвестной причине.
• Гемангиома, лимфангиома (лимфатическая мальформация).
• Генетические синдромы, например Беквита — Видемана, Помпе, Дауна.
• Мукополисахаридоз.

Причины приобретённой макроглоссии:

• Метаболические или эндокринные состояния: гипотиреоз, амилоидоз, гигантизм, акромегалия, сахарный диабет и др.
• Воспалительные состояния: глоссит, тонзиллит, сифилис, туберкулёз и др.
• Системные заболевания, например нейрофиброматоз.
• Травмы, такие как прикусывание языка.
• Новообразования в полости рта, например рак языка.
• Аллергические реакции.
• Полимиозит.
• Нейрохирургические операции ^[16].
• Лечение ВИЧ-инфекции Лопинавиром и Ритонавиром ^[3].

Самыми частыми причинами макроглоссии у детей являются синдром Беквита — Видемана, гипотиреоз и синдром Дауна, а у взрослых — амилоидоз (макроглоссия может быть даже единственным симптомом этой болезни) ^[3].

Распространённость

Считается, что макроглоссия редко встречается как самостоятельное заболевание (изолированная макроглоссия) и чаще возникает как симптом основного заболевания, например синдрома Беквита — Видемана, Помпе, мукополисахаридоза и т. д. ^[3] Но согласно базе данных детских стационаров США за 2003, 2006, 2009 и 2012 годы, изолированная макроглоссия составляла почти половину всех случаев — 48,1 %. С синдромами было связано 51,9 % случаев. Всего при анализе базы данных выявили 726 новорождённых с макроглоссией, из них 59,1 % были девочки ^[2].

Язык при макроглоссии может быть как равномерно увеличенным, так и частично (например, увеличен только кончик языка). Иногда он не доставляет проблем, но в некоторых случаях возникают трудности, например младенцам большой, тугоподвижный язык мешает при грудном кормлении, может вызывать слюнотечение. Взрослым он мешает жевать, глотать и говорить. При макроглоссии человек может достать языком до подбородка или кончика носа. Рот может быть полуоткрыт из-за больших размеров языка ^[3].

Макроглоссия у ребёнка [16]

Также могут беспокоить симптомы основного заболевания, если макроглоссия является одним из его проявлений. Например, для гипотиреоза характерны отёчность лица, губ, век или отёки рук и ног, утомляемость, низкая температура тела, холодные кисти и стопы, изменение когнитивных способностей (снижение памяти, нарушение речи, рассеянная концентрация, снижение способности анализировать и т. д.).

При синдроме Беквита — Видемана кроме большого языка характерны гигантизм, экзофтальм (пучеглазие), дефекты брюшной стенки.

Макроглоссия и дефект брюшной стенки при синдроме Беквита — Видемана [20]

Синдром Дауна проявляется микроцефалией, (уменьшением размеров черепа), микрогнатией (маленькой челюстью), гипотонией мышц, задержкой физического и психологического развития.

Язык — это орган вкуса и речи. Он состоит из поперечнополосатых мышц и покрыт слизистой оболочкой. Выделяют корень, тело и кончик языка. На его поверхности есть сосочки, на которых расположены вкусовые рецепторы. Язык участвует во многих процессах: сосании, жевании, глотании, дыхании и слюноотделении ^[4].

Первые 8 лет жизни ребёнка язык активно растёт, своих окончательных размеров достигает к 18 годам. В среднем площадь языка составляет 25,3 см³ у мужчин и 22,6 см³ у женщин ^[5].

О макроглоссии можно судить, когда язык просто не помещается в полости рта.

Механизм развития макроглоссии зависит от причины. Рассмотрим, как развивается это состояние при разных причинах:

• Врождённый гипотиреоз. При этой болезни наблюдается дефицит тиреоидных гормонов, которые вырабатываются щитовидной железой. Из-за их недостатка значительно замедляется распад и синтез белков. Это, в свою очередь, проявляется отложением продуктов белкового распада во многих органах, в том числе и языке ^[6].
• Амилоидоз. Это заболевание, при котором в тканях, включая ткани языка, откладываются аномально синтезированные белково-полисахаридные комплексы (амилоиды). Амилоид на языке распределяется равномерно, поэтому весь язык становится больше ^[8][18].
• Гигантизм у детей или акромегалия у взрослых. Это редкие болезни эндокринной системы. При гигантизме патологически увеличивается всё тело (кости, внутренние органы и мягкие ткани), и ребёнок становится очень высоким. При акромегалии увеличиваются отдельные части тела, в том числе язык. Оба состояния возникают из-за избыточного образования соматотропина (гормона роста) при аденоме гипофиза. Разница между ними в том, что у детей организм растёт пропорционально, так как у них зоны роста открыты (т. е. кости ещё растут в длину), а при акромегалии — нет. Если до 18–20 лет дети не получают лечения, после закрытия зон роста их гигантизм переходит в акромегалию.
• Мукополисахаридозы. Это группа редких наследственных заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена веществ. При этих болезнях в эпителиальных и мезенхимных тканях, которые есть и в языке, накапливаются гликозаминогликаны (ГАГ), а в нервных тканях — липиды. Из-за этого язык может увеличиваться.
• Лимфангиома. Представляет собой скопление расширенных лимфатических сосудов. При лимфангиоме язык увеличивается из-за этого скопления, если оно находится в толще языка и становится большим ^[10].
• Сифилис. При нём в толще языка образуется плотный, безболезненный узел. Со временем узел распадается с образованием язвы, окружённой плотным гуммозным инфильтратом. За счёт инфильтрации язык увеличивается ^[11].
• Туберкулёз. Язык может стать больше из-за развития в нём туберкулёзного узла, хотя это происходит редко. Туберкулёзный узел может изъязвляться и быть очень болезненным ^[12]. Сам туберкулёз может передаться воздушно-капельным путём или при употреблении инфицированной пищи.
• Сахарный диабет. При этой болезни в организме увеличивается уровень сахара в крови из-за недостаточной выработки инсулина. Язык может увеличиваться в результате отложения полисахаридных комплексов в области пре- и посткапилляров.
• Синдром Беквита — Видемана. Для этой врождённой аномалии в целом характерен гигантизм. Он развивается из-за нарушения работы некоторых генов, отвечающих за рост.
• Синдром Дауна (трисомия 21). Это генетическое заболевание, при котором хромосомы 21-й пары представлены тремя копиями вместо нормальных двух. Одним из характерных признаков является микрогнатия (маленькая челюсть). При микрогнатии верхней, нижней или обоих челюстей в полости рта остаётся недостаточно места для языка. Язык нормальных размеров на фоне маленьких челюстей будет выступать и казаться большим. Из-за этого дети часто ходят с полуоткрытом ртом ^[14].
• Глоссит (воспаление языка). Макроглоссия может возникать из-за инфекционно-воспалительных явлений.
• Тонзиллит (воспаление миндалин). В этом случае из-за отёка миндалин язык смещается вперёд и выглядит больше.
• Нейрохирургические операции. Макроглоссия может быть послеоперационным осложнением. Во время таких операций при определённых положениях эндотрахеальная трубка за счёт давления в области глотки вызывает лимфатический и венозный застой. После удаления трубки может возникнут отёк верхних дыхательных путей и макроглоссия ^[5]. Чтобы этого не допустить, после операции проводят противоотёчную терапию.

Есть макроглоссия:

• врождённая и приобретённая;
• истинная и ложная, или относительная (псевдомакроглоссия);
• диффузная и частичная.

По времени и причинам макроглоссия может быть:

• Врождённой — возникает во внутриутробном периоде и проявляется после рождения. Встречается при синдроме Беквита — Видемана, Дауна, врождённом гипотиреозе, мукополисахаридозе и т. д.
• Приобретённой — появляется в течение жизни как симптом основного заболевания. Встречается при новообразованиях, сахарном диабете, сифилисе, туберкулёзе, глоссите, акромегалии, амилоидозе и т. д.

В стоматологии выделяют истинную и ложную макроглоссию:

• Истинная — характеризуется объективным увеличением языка при нормальных размерах зубочелюстной системы. Может возникать из-за синдрома Беквита — Видемана, лимфангиомы, мукополисахаридоза, гипотиреоза, амилоидоза и др.
• Ложная (псевдомакроглоссия) — язык нормальных размеров, но кажется большим относительно соседних анатомических структур. Это может наблюдаться при уменьшении ротовой полости (как при синдроме Дауна), отсутствии резцов нижней челюсти, а также при смещении языка вперёд воспалёнными миндалинами (при тонзиллите) или опухолью дна полости рта ^[3].

В зависимости от степени вовлечения мышечной ткани языка в патологический процесс выделяют две формы:

• Диффузная — характеризуется равномерным увеличением всего органа. Встречается чаще у детей с генетическими болезнями, при расстройствах эндокринной системы или из-за острой аллергической реакции.
• Парциальная — сопровождается очаговым утолщением кончика, корня или спинки языка, а также его асимметрией. Причинами могут быть травмы, специфические инфекционные заболевания (например, сифилис), опухоли и др.

• Деформация зубочелюстного аппарата, например неправильный прикус (открытый или перекрёстный), прогнатизм (выступание челюстей вперёд) и др. Неправильный прикус формируется из-за того, что большой язык давит на резцы и они наклоняются вперёд (наружу).

Открытый прикус [16]

• Боль в области височно-нижнечелюстного сустава. Может быть связана с тем, что рот постоянно полуоткрыт и трудно пережёвывать пищу.
• Расстройства пищевого поведения. Из-за большого языка приходится брать в рот очень маленькие порции. Кроме того, малоподвижный язык мешает полностью пережёвывать еду. Глотать тоже бывает трудно, если увеличен корень языка в ротоглотке.
• Затруднение речи и артикуляции: невнятная речь, невыговаривание некоторых букв, заикание.
• Обструкция (закупорка) дыхательных путей или синдром обструктивного апноэ во время сна (СОАС). Увеличенный язык может перекрыть дыхательные пути, особенно когда человек лежит, поскольку из-за силы тяжести увеличенное основание языка легче перекрывает ротоглотку и гортаноглотку. Из-за перекрытия дыхательных путей может развиваться СОАС, при котором происходит задержка дыхания. Симптомами являются громких храп, дневная сонливость и усталость ^[13][16].
• Вторичная инфекция. Если язык постоянно высунут, его можно легко травмировать зубами, а из-за полуоткрытого рта пересыхает слизистая полости рта. Всё это повышает риск рецидивирующих инфекций верхних дыхательных путей ^[3].
• Болезнь Рига — Феде. Это болезнь, при которой на теле языка появляются болезненные язвы. Причиной является хроническая травма языка зубами.
• Предраковые или раковые заболевания. Могут развиваться, если постоянно прикусывать язык, так как при частом травмировании эпителиальные клетки могут морфологически измениться.

Осложнения возникают нечасто. Как правило, при первых симптомах макроглоссии пациенты сразу обращаются к врачу-педиатру или стоматологу. После первых осмотров выявляются все риски и осложнения, проводятся необходимые манипуляции.

Этап диагностики очень важен, так как нужно не только выявить макроглоссию, но и выяснить её причину, поскольку лечение и исход зависят от основного заболевания.

Выявить увеличенный язык обычно можно при клиническом осмотре. Врач обратит внимание на размер языка, консистенцию, цвет, его подвижность, проверит, есть ли язвы или трещины. Но распознать макроглоссию бывает непросто, так как иногда язык адаптируется к пространству, которое есть во рту ^[16].

Диагностировать основное заболевание тоже может быть трудно. Поэтому иногда требуются дополнительные диагностические методы:

• Сбор анамнеза. Врач обязательно спросит, как проходила беременности и роды. Изучит семейный анамнез: были ли случаи макроглоссии в семье, если да, с чем она была связана и какое назначалось лечение.
• Ларингоскопия. Проводится, чтобы оценить корень языка и верхние дыхательные пути, если трудно рассмотреть их визуально. Может быть полезна при подозрении на патологические элементы в области корня языка ^[3].
• Эзофагография. Это рентгенологическое исследование пищевода путём контрастирования. Исследование проводится, чтобы выявить патологию пищевода, которая может мешать человеку глотать.
• УЗИ щитовидной железы. При гипотиреозе оно покажет уменьшение щитовидной железы. УЗИ брюшной полости позволит выявить изменения в тканях органов, которые возможны при гипотиреозе.
• Биопсия. Производится при подозрении на новообразования и амилоидоз.
• Рентгенография лицевого скелета, черепа и зубов. Может быть полезна, чтобы выявить микрогнатию, которая может быть причиной псевдомакроглоссии.
• Конусно-лучевая компьютерная томография и магнитно-резонансная томография. Позволяют обнаружить новообразования, их точный размер, количество и расположение.
• Цефалометрия. С её помощью можно измерить пропорциональность черепно-лицевых костей и выявить скелетные деформации.
• ЭКГ и ЭхоКГ. Нужны, чтобы исключить сердечные патологии. Эти обследования понадобятся для диагностики и лечения основного заболевания. Например при врождённых пороках.

ЭхоКГ

• Лабораторные анализы. Специфических тестов не существует. Проводят общий и биохимический анализ крови, чтобы оценить общее состояние пациента. Также врач может назначить анализы на инфекции, такие как сифилис, ВИЧ, гепатиты, туберкулёз, чтобы исключить инфекционную причину. Иногда требуются анализы на гормоны щитовидный железы и гипофиза, чтобы исключить гипотиреоз и акромегалию.
• Генетическое обследование на синдром Беквита — Видемана. Его проводят, если есть симптомы, которые указывают на этот синдром.

Чтобы выявить основное заболевание, обычно необходима консультация других врачей: терапевта, хирурга, ортодонта, эндокринолога, физиотерапевта и психотерапевта.

Дифференциальная диагностика

Состояний, при которых язык может увеличиваться, много:

• истинная изолированная макроглоссия;
• воспаление самого языка (глоссит) или рядом расположенных структур, например миндалин (тонзиллит);
• отёк языка из-за травмы и аллергической реакции;
• общие инфекционные процессы: сифилис, ВИЧ, туберкулёз и др.

В ходе диагностики врач будет постепенно исключать диагнозы, которые не подходят по каким-либо критериям, чтобы в итоге поставить точный диагноз ^[3].

Методы лечения макроглоссии зависят от основного заболевания. Они могут быть консервативными (нехирургическими) и хирургическими.

Консервативное лечение

• При гипотиреозе используют гормональную заместительную терапию, чтобы поддерживать уровень гормонов щитовидной железы в норме ^[6].
• При амилоидозе лечение направлено на то, чтобы остановить образование амилоидов и растворить существующие. Выбор методик, препаратов и доз многообразен и зависит от формы амилоидоза и состояния других органов.
• При акромегалии цель лечения — подавить избыточную выработку соматотропина, для этого вводятся Октреотид и Ланреотид.
• При сифилисе используются дюрантные препараты (лекарства с замедленным высвобождением действующего вещества).
• При туберкулёзе — противотуберкулёзные препараты.
• При лимфангиоме — лучевая терапия, криотерапия и склеротерапия.

Хирургическое лечение

Если консервативная терапия не помогает уменьшить язык, проводится частичная или тотальная глоссэктомия, т. е. удаляется часть языка или весь орган. Также операцию проводят, если есть следующие показания:

• обструкция дыхательных путей;
• нарушение жевания и глотания;
• затруднённая речь и артикуляция;
• хроническая травма языка;
• эстетический недостаток (т. е. желание пациента поправить эстетику, когда макроглоссия незначительная).

Тотальная глоссэктомия требуется очень редко — только при злокачественных образованиях, охвативших весь язык. Вместо языка может быть установлен подвижный протез.

В других случаях обычно достаточно частичной глоссэктомии: при изолированной макроглоссии удаляют часть языка, чтобы сделать его меньше; при амилоидозе — иссекают ткани языка с амилоидами; при новообразованиях в толще языка удаляют это образование.

Есть более 20 методов частичной глоссэктомии. В зависимости от техники иссечения их можно разделить на две группы:

1. Центральная глоссэктомия: методика Моргана, модификации Крунчинского, Харды, Микстера, Коле, Хеггиса. Они направлены на сохранение вкусовых сосочков с иссечением основной увеличенной части языка в трёх измерениях.
2. Периферическая глоссэктомия: методики Энсина, Харриса, Дингмана, Бутлина, Эджортона, Блэра, Гупты, Хендрика и Грабба. Направлены на уменьшение ширины и длины языка. При таких операциях пациент теряет часть вкусовых сосочков, которые отвечают за определение конкретных вкусов, но он всё равно будет частично их чувствовать.

Прежде чем выбрать какую-либо технику глоссэктомии, нужно тщательно измерить язык, обратить внимание, с какого участка он увеличивается и утолщается, и стремиться максимально сохранить участки с большим количеством вкусовых сосочков.

Наиболее популярной считается глоссэктомия по методике Моргана, при которой делается разрез в форме замочной скважины, т. е. частично иссекается кончик и середина языка. В ходе операции сначала маркером отмечают линию разреза в виде замочной скважины. Затем проводят назотрахеальную интубацию (через нос устанавливают эндотрахеальную трубку), чтобы обеспечить проходимость дыхательных путей. Затем под местной анестезией иссекают часть языка скальпелем по линии разреза. С помощью коагулятора останавливают кровотечение из мелких сосудов. Края редуцированного языка сближают и зашивают. Модификации этой методики также часто используются при лечении.

Центральная глоссэктомия [21]

Возможные осложнения после глоссэктомии:

• Послеоперационное кровотечение в месте соединённых частей языка. Обычно бывает небольшим, но может быть и обширным, например если из-за чрезмерного отёка разойдутся швы. Такое осложнение может возникать в первые 3 суток.
• Обструкция дыхательных путей из-за отёка языка. Чтобы избежать отёка, после операции назначают кортикостероид.
• Раневые инфекционные осложнения.
• Лимфорея — вытекание лимфы в полости тела или за его пределы. Возникает при травмах лимфатического сосуда во время операции. Это осложнение неопасно, лимфатический сосуд зашивается.
• Повреждение нервов, парестезия (покалывание, жжение, онемение или чувство ползания мурашек), тугоподвижность языка, потеря вкуса ^[17].

Послеоперационная рана полностью заживает в течение 2 недель. После операции нужно будет:

• на время исключить горячие напитки и еду;
• не греть рану;
• не двигать постоянно языком;
• не лезть руками или предметами в рану;
• есть аккуратно маленькими порциями;
• после еды аккуратно и слегка полоскать рот;
• принимать все назначенные препараты.

В зависимости от причины могут потребоваться другие хирургические вмешательства:

• При псевдомакроглоссии из-за хронического тонзиллита может потребоваться только тонзиллэктомия (удаление миндалин). Чтобы минимизировать послеоперационные отёки, используются кортикостероиды.
• Если макроглоссия сочетается с микрогнатией (маленькой челюстью), сначала проводится частичная глоссэктомия, так как увеличенный язык будет мешать дальнейшему лечению. Когда язык заживёт (не ранее чем через 2 недели), проводится подготовительное ортодонтическое лечение, а после этого выполняется ортогнатическая операция для увеличения размеров челюстей. Такую операцию можно делать сразу после ортодонтической подготовки и после завершения активной фазы скелетного роста.

Прогноз зависит от причины макроглоссии. Если это самостоятельное заболевание (изолированная макроглоссия), то прогноз благоприятный: болезнь не угрожает жизни и после частичной глоссэктомии язык не увеличивается снова. Обычно удаётся частично сохранить вкусовые рецепторы и полноценную функцию языка.

Прогноз макроглоссии, вызванной другими заболевания, зависит от характера основной болезни, её тяжести и успехов в лечении. Например:

• При синдроме Беквита — Видемана смертность в первый год жизни составляет 21 %, а далее прогноз благоприятный.
• При мукополисахаридозе дети живут в среднем 10–11 лет. Причиной летального исхода часто служит сердечная недостаточность, обструкция дыхательных путей и инфекции ^[7].
• При раннем лечении гипотиреоза прогноз благоприятный. Без лечения может наступить гипотиреоидная кома.
• При своевременной диагностике и лечении амилоидоза прогноз благоприятный, но амилоидоз может осложняться кардиомиопатией — дисфункцией сердечной мышцы ^[16].
• При лимфангиомах и гемангиомах исход после лечения благоприятный. Без лечения они могут увеличиваться.
• При инфекционной патологии в случае своевременного лечения удаётся полностью сохранить язык.

Специфическая профилактика не разработана, так как у болезни нет определённой причины.

Неспецифическая профилактика направлена на своевременное обследование беременных, соблюдение правил гигиены, диагностику и лечение основного заболевания.