Спазмофилия (тетания у детей) - симптомы и лечение

Спазмофилия (Spasmophilia; с греч. языка «spasmos» — спазм, судорога, а «philia» — предрасположение, склонность) — это заболевание, которое характеризуется судорогами, спазмами и повышенным напряжением мышц тела из-за снижения уровня кальция в крови ^[1].

Преимущественно возникает у детей раннего возраста (от 3 месяцев жизни до 2 лет). У взрослых тоже может развиться спазмофилия, так как нарушение обмена кальция, витамина D, а также заболевания щитовидной и паращитовидной желёз встречаются и в старшем возрасте, но в статье рассмотрим именно спазмофилию у детей.

Синонимы: детская тетания, рахитическая тетания.

Причины и факторы развития спазмофилии

К причинам относят:

1. Гипервитаминоз D (избыток витамина D в организме).
2. Недостаточное поступление кальция в организм с едой.
3. Нарушение всасывания и усвоения кальция в кишечнике на фоне болезней органов желудочно-кишечного тракта (ЖКТ), таких как целиакия (непереносимость глютена) и мальабсорбция (недостаточное всасывание питательных веществ в кишечнике).
4. Нарушение работы паращитовидных желёз и неадекватная секреция паратиреоидного гормона (паратгормона, ПТГ), который участвует в обмене кальция. Такие нарушения могут возникать на фоне:
5. доброкачественных и злокачественных новообразований паращитовидных желёз;
6. хирургического вмешательства в области шеи;
7. болезни Вильсона или гемохроматоза.
8. Избыточное выделение кальция с мочой, что возможно на фоне:
9. синдрома Фальконе, при котором кальций не всасывается обратно из мочи и, соответственно, теряется;
10. приёма некоторых лекарственных препаратов, например диуретиков, противоэпилептических средств и антацидов;
11. злокачественного образования.

Предрасполагающие факторы:

• кормление детей неадаптированными молочными смесями, которые бедны кальцием;
• избыточное поступление витамина D (например, с пищей, в виде витаминной добавки или при лечении рахита высокими дозами витамина D), особенно в весенне-летний период, когда образование этого витамина в организме и так повышается;
• неукротимая рвота (например, при острой кишечной инфекции) ^[1][3].

По проявлениям выделяют две формы спазмофилии: латентную (скрытую) и явную.

Латентная форма

При этой форме нет явных и чётких признаков. На начальном этапе родители могут заподозрить спазмофилию по таким проявлениям, как повышенная возбудимость ребёнка, беспокойство, капризность на фоне относительного или полного здоровья, периодические вздрагивания, подёргивания подбородка, рук и ног или групп мышц. Эти проявления должны насторожить родителей и побудить обратиться к врачу-педиатру. При подозрении на заболевание доктор назначит дополнительные анализы, чтобы поставить диагноз ^[1][2].

Нет точных данных, как долго можно подождать, прежде чем прийти к врачу, если появились какие-то из указанных симптомов. Каждый родитель и ребёнок индивидуальны, как по уровню терпения, так и по проявлению болезни. Пока ребёнку не исполнится год, планово нужно приходить к педиатру каждый месяц. Если беспокоит только капризность, возбудимость и симптомы не нарастают, то планового посещения педиатра будет достаточно. А если беспокойство ребёнка ежедневно или еженедельно нарастает и тем более появляется какое-нибудь подёргивание, то лучше прийти к специалисту сразу.

Кроме описанных выше начальных проявлений, могут быть и другие симптомы, но их уже проверяет врач при осмотре:

• Симптом Хвостека — при поколачивании, постукивании между скуловой дугой и углом рта (кпереди от ушка) сокращаются мышцы лица ^[5].

Симптом Хвостека

• Симптом Эрба — при воздействии тока силой ниже 5 мА происходит сокращение мышцы ^[6]. Этот симптом можно проверить только при наличии специального оборудования.
• Симптом Маслова — если слегка уколоть кожу ребёнка, то может остановиться дыхание на вдохе, при этом не получается выдохнуть ^[1].
• Симптом Труссо — если сдавить рукой или эластичным бинтом плечо ребёнка в области его середины, то кисть малыша принимает специфическое положение, его называют «рукой акушера» (большой палец прижат к ладони, вся кисть начинает сгибаться) ^[1].
• Симптом Люста — при постукивании молоточком в области голени характерно сгибание стопы и её поворот кнаружи ^[1][4].

Симптом Труссо и Люста

Явная форма спазмофилии

Это уже тяжёлое заболевание с выраженным снижением уровня кальция в крови, что приводит к появлению трёх опасных для жизни состояний: карпопедального спазма, ларингоспазма и эклампсии ^[1][2][4].

1. Карпопедальный спазм. Это напряжение мышц рук и ног (в основном кистей и стоп), при котором они приобретают характерные положения:

• «рука акушера» — большой палец прижат к ладони, а кисть согнута;
• «конская стопа» — сокращение стопы в сторону подошвы, большой палец напряжён и поднят вверх.

Карпопедальный спазм может появиться при переодевании ребёнка, когда приходится двигать руки и ноги малыша. Также спазм может возникать в других мышцах:

• глазной — в этом случае родители могут заметить временное косоглазие;
• в области жевательных мышц — челюсти будут сомкнуты и напряжены;
• в круговой мышце рта — при этом можно увидеть так называемые «рыбьи губы» ^[7].

2. Ларингоспазм (сокращение мышц гортани). Голосовые связки приводятся в движение мышцами, а кальций в крови участвует в сокращении мышечной ткани, поэтому при дефиците ионизированного кальция в крови связки могут частично или полностью смыкаться. При сужении голосовой щели ребёнку становится трудно дышать, возникает шумный, свистящий вдох, иногда глухой и шипящий, похожий на петушиный крик, мурлыкание кошки или кудахтанье курицы.

Если голосовые связки полностью закрывают дыхательные пути, сделать полноценный вдох невозможно, из-за этого ребёнок проявляет беспокойство, пугается. Кожа становится бледной, синюшной, губы теряют розовый окрас. Потом дыхание обычно восстанавливается — происходит резкий вдох, ребёнок успокаивается и, как правило, засыпает.

В более тяжёлых случаях спазм голосовой щели не проходит и возникает состояние удушья, будто малыш подавился, после чего симптомы нарастают молниеносно: ребёнок перестаёт дышать, панически пытается сделать вдох, но ничего не получается.

У детей первых двух лет жизни остановка дыхания сопровождается остановкой работы сердца. Поэтому, если малыш не задышал в течение 30 секунд, обмяк, будто тряпочка, побледнел, губы посинели, у него не ощущается биение сердца, если прислонить ладонь к груди (или не прощупывается пульс на лучевой артерии в области кисти), нужно срочно вызвать скорую медицинскую помощь (СМП) по номеру 103 или 112.

До приезда скорой, если ребёнок не задышал и не реагирует на прикосновения, осторожные встряхивания и пощипывания, важно самостоятельно начать проводить сердечно-лёгочную реанимацию (СЛР): искусственное дыхание рот в рот (или рот в нос и рот) и непрямой массаж сердца, чередуя 2 вдоха и 30 нажатий на грудную клетку в области середины грудины.

Сердечно-лёгочная реанимация у детей

3. Эклампсия (судорожный синдром). Это наиболее тяжёлое состояние и проявление спазмофилии. Для него характерно появление судорог и тонико-клонического напряжения. Все мышцы тела вытягиваются, будто в струну, появляется ларингоспазм и, как следствие, нарушается дыхание, может быть непроизвольное мочеиспускание и дефекация, пена изо рта.

Эклампсия обычно начинается с подёргивания мышц лица, и только после этого напрягаются мышцы во всём теле. Такой приступ может длиться от нескольких секунд до нескольких часов. Если его не прекратить, он может привести к остановке сердца. Поэтому при судорогах нужно сразу вызвать скорую помощь.

Судороги у ребёнка

В организме взрослого человека содержится примерно 1–2 кг кальция. 99 % из них находится в костной ткани, оставшаяся часть — в так называемой внеклеточной жидкости. Часть кальция связана с белками, другая существует в виде свободных метаболитов, оставшаяся — в виде соединений с такими веществами, как цитрат, фосфат, сульфат и бикарбонат ^[8].

Нормальный обмен кальция

Кальций попадает в организм с пищей (овощами, фруктами, молочными продуктами и т. д.) в виде различных соединений. Далее к работе подключается активная форма витамина D — кальцитриол. Он активирует образование кальцийпереносящих белков, которые транспортируют кальций из кишечника в кровь, а далее в органы и системы мишени (в основном в кости). Дополнительно кальцитриол увеличивает реабсорбцию (обратное всасывание) кальция в кровоток из первичной мочи в почках.

Весь этот процесс поддержания гомеостаза кальция (постоянства уровня кальция в организме) происходит под контролем паратгормона (ПТГ), который вырабатывается паращитовидными железами, кальцитриола (активной формы витамина D) и кальцитонина (гормона щитовидной железы). Также в регуляции уровня кальция в крови принимают участие магний, фосфор и калий ^[8][9][15].

Механизм развития спазмофилии

Патогенез спазмофилии можно разделить на две группы:

1. Не связанный с паратгормоном.

В этой группе уровень кальция снижается следующим образом:

• При гипервитаминозе D. С началом весны, когда активно светит солнце и увеличивается уровень ультрафиолетового облучения, в организме естественным путём образуется собственный витамин D. Но на фоне лечения рахита высокими дозировками витамина или на фоне рутинного употребления лекарственных препаратов с витамином D его уровень становится избыточным и, как следствие, увеличивается перенос кальция из крови в костную ткань.
• При нарушении всасывания в кишечнике. На фоне целиакии, мальабсорбции и других заболеваний ЖКТ, поражающих ворсинки тонкой кишки, кальций из пищи хуже всасывается и меньше поступает в кровь.
• При алкалозе (увеличении pH крови). На фоне неукротимой, частой рвоты (например, при острых кишечных инфекциях, онкологических болезнях или отравлениях) или при гипервентиляции во время искусственной вентиляции лёгких (ИВЛ) снижается уровень калия и магния в крови. В результате этого падает уровень кальция, так как калий и магний участвуют в регуляции обмена кальция ^[1][2][4].

2. Связанный с паратгормоном.

Уровень кальция в крови определяет степень выделения паратгормона в кровь: чем меньше кальция, тем больше выделяется ПТГ, и наоборот. Повышение ПТГ способствует высвобождению кальция из костей, усиливает его всасывание из кишечника и задерживает выделение кальция почками, благодаря этим процессам уровень кальция в крови поднимается. Также паратгормон влияет на обмен кальция за счёт влияния на обмен фосфора и магния: при повышении уровня фосфора, который уменьшает кальций в крови, увеличивается секреция ПТГ (паратгормон снижает фосфор и повышает кальций).

ПТГ также регулирует уровень магния за счёт увеличения реабсорбции (обратного всасывания) магния в почках. При стойком дефиците магния подавляется секреция ПТГ и, как следствие, уменьшается уровень кальция.

Другие причины снижения выработки паратгормона:

• операции в области паращитовидных желёз;
• химиотерапия или радиооблучение органов шеи;
• заболевания щитовидной и паращитовидных желёз;
• генетическое, наследственное поражение паращитовидных желёз.

Как мы видим, в обмене кальция принимают участие многие гормоны, системы и процессы. Сбой в работе хотя бы одного компонента приводит к дефициту кальция в крови и развитию спазмофилии с её проявлениями: от менее выраженных (подёргивания отдельных мышц, беспокойства, повышенной тревожности и гипервозбудимости) до более серьёзных (судорог, ларингоспазма и нарушения дыхания) ^[8][10][11].

Спазмофилию можно разделить по клинической картине и патогенезу.

По клинической картине:

• Латентная форма (скрытая). Она протекает без явных признаков заболевания. Характерна повышенная возбудимость ребёнка, чувство тревоги, беспокойство, плаксивость, локальное мышечное напряжение при прикосновениях в виде подёргивания мышц рук, ног и лица.
• Явная форма. Это тяжёлая форма болезни, которая проявляется нарушением дыхания из-за ларингоспазма, стойким напряжением и сгибанием/разгибанием в кистях и стопах, выраженными судорогами в теле ^[1][2].

По патогенезу:

• Связанная с паратгормоном. Нарушение образования паратгормона запускает огромную цепочку проблем, приводящих к снижению уровня кальция и появлению спазмофилии.
• Не связанная с паратгормоном. В основе этого вида спазмофилии лежит гипервитаминоз D, нарушение всасывания кальция в кишечнике при заболеваниях ЖКТ и алкалоз ^[11].

При длительном карпопедальном спазме может возникать местный отёк рук или ног. Это связано с тем, что при спазме конечностей нарушается их кровоснабжение, мышцы и связки находятся в состоянии напряжения без расслабления, в результате возникает воспаление и местный отёк.

При длительной спазмофилии у детей может нарушаться психомоторное развитие, что проявляется отставанием в развитии базовых навыков ребёнка, таких как способность удерживать головку на весу, переворачиваться, самостоятельно сидеть, ползать, вставать с опорой и без опоры, ходить, говорить и др. В основе такого нарушения лежит поражение головного мозга и нервной системы на фоне:

• длительной гипоксии (кислородного голодания) из-за спазма голосовой щели и нарушения дыхания;
• частых судорог, которые угнетают эмоциональное состояние;
• заболеваний щитовидной железы, которые приводят к апатии и снижают обучаемость.

Нет точных данных о том, когда именно при спазмофилии могут начаться психомоторные нарушения. Всё зависит от индивидуальной устойчивости организма ребёнка к поражающим факторам.

В более тяжёлых случаях ларингоспазм и длительные судороги приводят к нарушению дыхания, остановке сердцебиения и летальному исходу ^[1][2]. Однако это бывает крайне редко, так как обычно болезнь успевают распознать и пролечить раньше, чем разовьются тяжёлые осложнения. Кроме того, сама спазмофилия сейчас встречается очень редко, среди единичных случаев спазмофилии летальных исходов ещё меньше.

Если у ребёнка появились симптомы спазмофилии родителям нужно обратиться к двум специалистам: педиатру и неврологу. Каждый специалист исключит или подтвердит свой профиль заболеваний и назначит соответствующую терапию.

Подозрение на спазмофилию возникает на основании жалоб, анамнеза (истории болезни) и результатов осмотра, также огромное значение имеет возраст ребёнка, время года, лабораторные и инструментальные данные.

Сбор жалоб, анамнеза и осмотр

Врач заподозрит спазмофилию при наличии типичной клинической картины: повышенной нервно-мышечной возбудимости, ежедневно возникающих спазмов или судорог отдельных мышечных групп (мимических, гортанных, дыхательных, скелетных). На это будут указывать такие жалобы, как нарушение дыхания у ребёнка или стойкая осиплость голоса, напряжение кистей и стоп, подёргивания мышц.

На приёме доктор уточнит:

• появились ли эти симптомы впервые или такое уже случалось;
• есть ли у ребёнка какой-либо неврологический диагноз;
• принимал ли ребёнок витамин D в качестве терапии рахита или с профилактической целью, если да, то как долго и в какой дозировке;
• проводились ли операции, химиотерапия или радиооблучение в области шеи или горла;
• есть ли наследственные заболевания, особенно щитовидной и паращитовидных желёз.

При осмотре ребёнка врач может обнаружить положительные симптомы Труссо, Хвостека, Маслова и Люста.

Лабораторная диагностика

Основной лабораторный признак спазмофилии — это сниженный уровень кальция в крови (гипокальциемия) и повышенный уровень фосфора (гиперфосфатемия), при определении кислотно-основного состояния выявляется алкалоз (увеличение pH крови) ^[3].

Диагноз подтверждается, если уровень общего кальция в крови менее 1,75 ммоль/л, ионизированного кальция — ниже 0,85 ммоль/л.

Безболезненным тестом, с помощью которого можно определить повышенный уровень кальция, является проба Сулковича — исследование кальция в моче. При этой пробе реактив Сулковича (щавелевую кислоту, щавелево-кислый аммоний и уксусную кислоту) смешивают с двойным количеством мочи — при повышенном содержании кальция моча мутнеет.

Инструментальная диагностика

Чтобы определить тяжесть состояния, дополнительно проводится ЭКГ. Удлинение интервала Q–T более 0,3 с говорит о том, что сердце не расслабляется в полной мере. Это значит, что есть риск внезапной остановки сердца в систолу (фазу сокращения) ^[1][2].

Дифференциальная диагностика

При диагностике спазмофилию нужно отличить от других заболеваний и состояний, которые имеют похожие симптомы или лабораторные анализы.

1. Судорожный синдром при спазмофилии нужно отличить от судорог, вызванных другой причиной: эпилепсией, гипертермией или гипогликемией. Различить их можно по другим симптомам или с помощью разных исследований:

• Эпилепсия подтверждается по проявлениям и с помощью электроэнцефалографии (ЭЭГ).
• При гипертермических судорогах повышена температура тела, судороги проходят после снижения температуры.
• Гипогликемические судороги диагностируются путём определения уровня глюкозы в крови (он будет снижен), после введения внутривенно растворов глюкозы судороги прекращаются.

2. Ларингоспазм при спазмофилии врач будет отличать от врождённого стридора, ложного крупа, реприз (звучных судорожных вдохов) при коклюше. Каждое состояние имеет свою характерную черту, которых нет при спазмофилии:

• Репризы отличаются внезапным свистящим вдохом на фоне приступообразного кашля, также характерны лопнувшие сосуды глаз и в целом длительный кашель у ребёнка, особенно не привитого.
• Для ложного крупа характерен стеноз (сужение) гортани на фоне, как правило, вирусных заболеваний, которые сопровождаются температурой. Ложный круп отличается так называемым «лающим кашлем», а также положительным эффектом от ингаляционной терапии.
• Для врождённого стридора характерен более ранний возраст проявления, нормальные биохимические показатели крови. Диагноз ставится с использованием ларингоскопии, трахеобронхоскопии, КТ и МРТ.

Помимо этого, спазмофилию нужно различить с заболеваниями и состояниями, которые сопровождаются гипокальциемией, среди них гипопаратиреоз, хроническая болезнь почек, синдром мальабсорбции, приём препаратов, снижающих уровень кальция. В таблице ниже описан алгоритм диагностического поиска.

Дифференциальный диагноз спазмофилии ^[13]

Терапия спазмофилии заключается в устранении симптомов и причин, которые привели к её возникновению.

Лечение латентной формы

Эта форма заболевания, подтверждённая лабораторными анализами и клинической картиной, поддаётся лечению амбулаторно, т. е. на дому. Если она связана с недостаточным поступлением кальция с пищей, врач назначит принимать препараты кальция (Кальция глюконат) в объёме физиологической потребности, а также препараты витамина D при его дефиците или недостатке.

Лечение явной формы

При явной форме заболевания в первую очередь устраняют жизнеугрожающие состояния, такие как ларингоспазм и эклампсия (судорожный синдром). Родителям, столкнувшимся с этими проблемами, в первую очередь нужно вызвать скорую медицинскую помощь по номеру 103 или 112.

При ларингоспазме до приезда бригады СМП нужно обеспечить доступ свежего воздуха (открыть окна) и постараться отвлечь ребёнка: подуть в нос, умыть лицо водой, ущипнуть, слегка похлопать по щекам. Ни в коем случае нельзя лезть в горло, чтобы не спровоцировать повторный эпизод ларингоспазма. Если ребёнок не дышит и не реагирует на прикосновения, важно начать проводить СЛР, чередуя 2 искусственных вдоха рот в рот (или рот в нос и рот) и 30 нажатий на грудную клетку в области середины грудины.

Бригада СМП в зависимости от тяжести состояния может дать ребёнку подышать увлажнённым воздухом или провести интубацию трахеи с подключением к аппарату ИВЛ.

При судорожном синдроме до приезда скорой родители должны обеспечить безопасность ребёнка, так как он не может контролировать себя в пространстве. Для этого нужно уложить малыша на кровать или на пол, подложив матрас или одеяло, и повернуть голову или всё тело на бок. Прибывшая бригада СМП проводит противосудорожную терапию, вводя Сибазон (Диазепам). При отсутствии эффекта в течение 30 минут препарат вводят повторно.

В качестве противосудорожной терапии в стационаре могут применять и другие препараты: Тиопентал натрия, Натрия оксибутират, Мидазолам.

Во всех случаях при подтверждённой спазмофилии врачи СМП внутривенно вводят раствор Кальция глюконата, разведённого в растворе Глюкозы ^[14]. Вводят медленно, так как быстрое внутривенное введение кальция может привести к брадикардии и остановке сердцебиения.

При всех формах явной спазмофилии требуется госпитализация в стационар, чтобы провести дополнительные обследования и исключить другие заболевания с похожими симптомами. При поступлении в стационар продолжат вводить препараты кальция с последующим переходом на их приём в виде таблеток.

Нередко гипокальциемия при спазмофилии сопровождается и дефицитом магния, для его коррекции сульфат магния вводят внутривенно или назначают в виде лекарственных препаратов в сочетании с витамином В6, приём должен продолжаться, пока уровень магния в крови не нормализуется.

Если дефицит кальция выявлен на фоне поражения кишечника или почек, то в первую очередь проводится терапия основного заболевания. Как правило, уровень кальция при этом восстанавливается. Но при необходимости его корректируют препаратами.

При спазмофилии рекомендуется исключить из рациона коровье и козье молоко и манную кашу, кормить ребёнка можно грудным молоком или адаптированной молочной смесью с учётом возраста.

Если терапию начали своевременно, то прогноз при спазмофилии довольно благоприятный. При затяжном течении и отсутствии лечения могут развиться тяжёлые осложнения (например, длительное кислородное голодание или деформация костей на фоне низкого уровня кальция), которые могут привести к инвалидности.

При тяжёлых приступах ларингоспазма, если не вызвать бригаду СМП и не оказать неотложную помощь, ребёнок может погибнуть, но такие случаи бывают крайне редко.

Профилактика спазмофилии

Первичная профилактика (её цель — предотвратить развитие болезни). Чтобы не допустить развития спазмофилии на фоне терапии рахита, важно во время лечения контролировать уровень витамина D, кальция и фосфора, чтобы избежать гипервитаминоза D и снижения уровня кальция в крови ^[1].

Вторичная профилактика (проводится, чтобы предотвратить осложнения болезни). Включает:

• Своевременную диагностику спазмофилии и начало терапии. Для этого важно не пропускать плановые визиты к педиатру и неврологу. Плановый осмотр у педиатра проводится каждый месяц до 1 года жизни, далее в 1 год и 3 месяца, 1 год и 6 месяцев, 2 года, далее ежегодно до 18 лет. К неврологу нужно приходить на первом году жизни 2 раза (в 1 и 12 месяцев), даже если ничего не беспокоит, далее в 3 года, 6, 7, 10, 15, 16 и 17 лет ^[17].
• Выполнять все рекомендации врача по лечению. У детей с дебютом судорог невролог, как правило, назначает противосудорожную терапию на длительный период.