Синдром Бругада - симптомы и лечение

Синдром Бругада (Brugada syndrome) — это наследственный (аутосомно-доминантный) синдром, при котором появляются специфические изменения на электрокардиограмме (ЭКГ). Он также сопровождается обмороками, высоким риском желудочковой жизнеугрожающей тахиаритмии и внезапной сердечной смерти ^[1].

Синдром Бругада

Впервые этот синдром описали братья Педро и Хосеп Бругада в 1992 году. До этого времени у заболевания не было единого наименования, несмотря на схожесть клинико-электрокардиографических признаков. На Филиппинах его называли — Бангунгут, в Таиланде — Лай Тай, в Японии — синдром внезапной смерти Поккури, в Корее — Дольёнса, на Гавайях — болезнь мечты, а в Китае — синдром внезапной смерти у мужчин ^[2].

В медицинской практике различают синдром Бругада и ЭКГ-вариант (паттерн, признак, непатологическая) Бругада. В первом случае у пациента, помимо специфических изменений на ЭКГ, также наблюдается определённая клиническая картина — устойчивая желудочковая тахиаритмия, которая может привести к внезапной сердечной смерти. При паттерне Бругада выявляют только соответствующие изменения на ЭКГ ^[3].

Распространённость синдрома Бругада

Бессимптомный ЭКГ-вариант Бругада диагностируют у 0,1–1 % человек в зависимости от исследуемой популяции ^[3][17]. Распространённость синдрома Бругада изучена хуже, но считается, что он встречается реже: на 10 тыс. человек приходится от 1 до 66 пациентов в разных этнических группах. Исследования показывают, что большинство заболевших имеют азиатское происхождение, а самая высокая распространённость наблюдается в Юго-Восточной Азии ^[3].

В Европе разброс составляет от 1 до 5 человек на 10 тыс. населения. Среди европейцев чаще всего заболевание выявляют у представителей так называемого «кавказского» этнического типа — выходцев из стран Восточной Европы. В России частота регистрации синдрома примерно соответствует европейской статистике ^[4].

Оба варианта болезни чаще встречаются у мужчин, причём вероятность развития симптоматического варианта у них в 2–9 раз выше, чем у женщин ^[3][5][18].

Заболевание обычно диагностируют во взрослом возрасте: от 22 до 65 лет, средний возраст пациентов составляет 41 год ^[3][6][18]. Синдром Бругада также встречается у детей, например описаны случаи заболевания малышей в возрасте 3–4 лет, однако это происходит редко ^[4][6].

Причины развития синдрома Бругада

Синдром Бругада развивается из-за «поломки» гена. Чаще всего мутация связана с геном SCN5A, однако он не единственный: сейчас известно примерно о 20 генах, которые могут привести к этому заболеванию, и с каждым годом новые исследования выявляют другие причинные гены. Большинство таких генов отвечают за натриевые каналы, однако некоторые из них также регулируют работу кальциевых и калиевых каналов.

К факторам, которые вызывают характерные симптомы и ЭКГ-картину, относятся:

• Лихорадка — экспериментальным путём было подтверждено, что повышение температуры вызывает изменения в потоке ионов натрия ^[6].
• Лекарственные препараты — характерные нарушения могут быть вызваны приёмом блокаторов натриевых каналов (например, Флекаинида и Прокаинамида), поэтому их часто используют для подтверждения диагноза ^[4]. Усиливать или провоцировать изменения в ЭКГ-картине, характерной для синдрома Бругада, также могут бета-блокаторы, Литий, трициклические или тетрациклические антидепрессанты. В интернете даже существует специальный сайт, на котором перечислены препараты, способные вызывать побочные эффекты у пациентов с синдромом Бругада ^[7].
• Токсины — алкоголь и кокаин также могут усиливать или провоцировать появление характерных симптомов.
• Нарушения обмена веществ — в таких случаях специфическая картина на ЭКГ приходит в норму после устранения основного нарушения ^[6].
• Гормональный фон — считается, что риск развития синдрома Бругада отличается в зависимости от возраста и пола, но это предположение находится на стадии изучения ^[2]. Например, высокая частота у мужчин, вероятно, связана с преобладанием тестостерона и его влиянием на ионные каналы, особенно калиевые выводные каналы ^[3][4]. Это объясняет, почему после кастрации из-за рака предстательной железы у мужчин с синдромом Бругада характерные признаки на ЭКГ-картине становятся минимальными. Кроме того, среди пациентов преобладают мужчины, но не подростки младше 16 лет, когда уровень тестостерона одинаково низкий и у мальчиков, и у девочек ^[2].

Стоит отметить, что эти факторы вызывают характерные симптомы как у людей со скрытым течением болезни, так и без него, т. е. они могут лишь имитировать типичную ЭКГ-картину.

В случае паттерна Бругада симптомы не развиваются. В свою очередь синдром Бругада вызывает жизнеугрожающее нарушение ритма, а именно желудочковую тахиаритмию, которая может переходить в фибрилляцию желудочков. Также синдром проявляется обмороком и внезапной сердечной смертью ^[2][4][6][8].

Фибрилляция желудочков

Желудочковые тахиаритмии могут ощущаются как «неровное» сердцебиение и «толчки» в области сердца. Они сопровождаются оглушением, повышенной потливостью, головокружением, появлением «мушек» перед глазами и другими субъективными ощущениями, неодинаковыми у разных пациентов ^[4].

Как правило, нарушения ритма возникают в период сна или отдыха, что указывает на связь с брадикардией (урежением сердцебиения) и вагусным влиянием (активацией блуждающего нерва) в фазе быстрого сна, которая обычно удлиняется во второй половине ночи ^[4][2].

Брадикардия

Сейчас нет данных, позволяющих разграничить влияние вагусных реакций от брадикардии, так как зачастую активация блуждающего нерва становится причиной урежения сердцебиения. Однако это зависит от степени возбудимости вегетативной нервной системы, т. е. индивидуальных реакций человека ^[2].

Помимо вышеописанных проявлений желудочковых нарушений ритма, также могут встречаться судороги, ночная артериальная гипертензия и эпизоды апноэ во время сна (эпизоды чередования храпа и остановки дыхания). Данные симптомы вызваны нарушением работы сердца и последующим развитием гипоксии головного мозга ^[2].

В стенке кардиомиоцитов (мышечных клеток сердца) есть маленькие каналы (щели), через которые в обе стороны проходят ионы натрия, калия, кальция и др. В норме спокойном состоянии внутри преобладают ионы калия, а большинство ионов натрия и кальция располагаются снаружи. Их последовательное передвижение внутрь клетки и из неё вызывает изменения заряда, регулируя сокращение и расслабление клеток ^[19].

В случае мутации гена, который отвечает за работу, например, натриевого канала, весь налаженный процесс видоизменяется — возникает ионный дисбаланс, который влияет на сокращение и расслабление кардиомиоцитов. Это происходит не во всех клетках, а в тех, что расположены в наружном слое стенки правого желудочка и его выходного отдела. Именно в этой зоне начинается аномальная активность, которая вызывает жизнеугрожающие нарушения ритма.

Выделяют следующие клинико-электрокардиографические формы синдрома Бругада:

• Полная форма. В этом случае определяется типичная клиническая картина, включая результаты ЭКГ и симптомы: эпизоды потери сознания, пресинокопе (ухудшение состояния перед обмороком), внезапная сердечная смерть, вызванная желудочковой тахиаритмией.
• Неполная форма. Имеет несколько клинических вариантов:
• на ЭКГ определяется типичная картина Бругада, но у пациента нет симптомов, в семье ни у кого подобных проблем также не было;
• на ЭКГ определяется типичная картина, при этом есть случаи полной формы синдрома Бругада среди членов семьи;
• типичная ЭКГ-картина появляется только после лекарственной пробы, случаев заболевания в семье не было;
• типичная ЭКГ-картина появляется после лекарственной пробы в ходе диагностического поиска после обморока или идиопатической (возникшей по неясной причине) фибрилляции предсердий ^[4].

В зависимости от уровня изменений на ЭКГ в повседневной клинической практике встречаются следующие ЭКГ-варианты:

• типичная ЭКГ-картина с явной блокадой правой ножки пучка Гиса, подъёмом сегмента ST и удлинением PR-интервала;
• типичная ЭКГ картина с подъёмом сегмента ST без удлинения PR-интервала и блокады правой ножки пучка Гиса;
• неполная блокада правой ножки пучка Гиса с умеренным подъёмом сегмента ST;
• изолированное удлинение интервала PR ^[4].

При этом у одного пациента могут последовательно наблюдаться все 3 типа изменений сегмента ST, характерные для синдрома Бругада ^[4].

Помимо классического фенотипа, который можно сразу определить по типичной ЭКГ-картине, выделяют скрытое течение заболевания, когда у пациентов не только нет симптомов, но также периодически или постоянно отсутствуют ЭКГ-признаки.

Если у пациента в анамнезе (истории жизни и болезни) есть случай остановки сердца, риск рецидива сильно повышается, несмотря на лечение: он составляет 35 % в течение 4 лет, 44 % в течение 7 лет и 48 % в течение 10 лет ^[9].

Желудочковые аритмии и внезапная сердечная смерть (ВСС) одновременно являются и симптомом, и осложнением синдрома Бругада. Пациенты с таким диагнозом делятся на 2 группы: группа высокого и среднего риска развития аритмии либо ВСС.

Предикторы высокого и среднего риска ^[6].

Шкала стратификации риска ВСС у пациентов с синдромом Бругада ^[14].

При наличии 1 балла и больше пациент попадает в группу высокого риска.

При подозрении на болезнь необходимо обратиться к кардиологу. Как и любой диагностический поиск, всё начинается со сбора жалоб и анамнеза, однако часто ЭКГ-паттерн Бругада является случайной находкой при выполнении плановой ЭКГ.

Жалобы пациентов могут разниться: кого-то беспокоит учащённое сердцебиение, внезапное головокружение и слабость, других — дискомфорт или боль в груди, а также потеря сознания. Иногда родственники замечают, что пациент стонет во сне или у него прослушивается прерывистое дыхание ^[4][6].

При уточнении анамнеза врач особенное значение придаёт рассказам о семье: необъяснимых смертях в молодом возрасте, в том числе в младенчестве, смертям во сне или утоплении людей до 40 лет, обморокам у родственников и наличии у них имплантируемых кардиовертеров-дефибрилляторов. Если у пациента подтверждён какой-либо генетический дефект, ему также стоит рассказать об этом врачу ^[4].

Далее специалист проводит физикальный осмотр, в том числе аускультацию сердца. Однако такое обследование обычно не выявляет каких-либо специфических отклонений ^[4][6].

Лабораторная диагностика

Не существует специфических лабораторных исследований, подтверждающих синдром Бругада. Тем не менее пациенту могут назначить общий и биохимический анализ крови, а также общий анализ мочи, чтобы оценить общее состояния его здоровья и скорректировать лечение в зависимости от сопутствующих заболеваний. Кроме того, липидограмма, показатели натрия, калия, кальция, хлора, магния, АСТ, АЛТ, мочевины, креатинина, глюкозы и билирубина облегчают проведение дифференциальной диагностики ^[4].

Для подтверждения диагноза пациенту также рекомендуют проконсультироваться с генетиком и пройти генетическое тестирование. Обнаружение мутации не всегда помогает в определении прогноза и лечения, однако оно позволяет определить, кто из родственников также входит в группу риска, даже если у них нет симптомов ^[4]. Также необходимо понимать, что отрицательный результат генетического тестирования не исключает наличия диагноза, т. е. значение имеет только положительный результат анализа ^[9].

Таким образом, генетическое тестирование проводят только бессимптомным пациентам в случае, если у другого члена семьи была выявлена мутация, которая привела к развитию синдрома ^[6].

Инструментальная диагностика

Самыми информативными, простыми и доступными методами диагностики синдрома (паттерна) Бругада остаются 12-канальная ЭКГ и суточное мониторирование ЭКГ.

По 12-канальной ЭКГ-картине выделяют 2 формы болезни:

• Паттерн ЭКГ Бругада 1-го типа (сводчатый, корытообразный, когтевидный). ЭКГ-диаграмма выглядит следующим образом: подъём сегмента ST на 2 мм или больше (в норме он не поднимается выше 1 мм) в одном или нескольких правосторонних прекардиальных отведениях (V1, V2, V3) — вогнутый или прямой сегмент ST пересекает изоэлектрическую линию — отрицательный и симметричный зубец Т ^[2][9][11].
• Паттерн ЭКГ Бругада 2-го типа (седловидный). На ЭКГ можно увидеть: высокоамплитудный зубец в конечной части желудочкового комплекса (r') поднимается над изолинией на 2 мм или больше — подъём сегмента ST, у которого свод приподнят над изолинией на 0,05 мВ — положительный или отрицательный зубец Т в отведении V2. В случае сомнений (если r' меньше 2 мм) необходима регистрация высоких отведений ЭКГ, т. е. электроды размещают выше, на уровень 2-го и 3-го межрёберного промежутка (обычно ориентиром является 4-е межреберье) ^[9][11]. Эта картина может вызвать подозрения у врача, однако не является диагностическим критерием для синдрома Бругада, поэтому специалист проводит дополнительные тесты, чтобы подтвердить диагноз ^[2].

2 типа ЭКГ-паттернов синдрома Бругада [10]

Итальянский кардиолог Доминик Коррадо заметил: у многих людей настоящая вершина подъёма сегмента ST находится не там, где заканчивается QRS, а чуть позже. Соответственно, если измерять вершину подъёма от точки J (места соединения комплекса QRS и сегмента ST), можно получить неверный результат, который будет вариантом нормы для некоторых людей. Поэтому в 2010 году он предложил дополнительные диагностические критерии синдрома Бругада:

• Индекс Коррадо — измеряют не только вершину подъёма сегмента ST сразу после комплекса QRS, но и анализируют, насколько он остаётся высоким через 80 мс после этой точки. В случае настоящего синдрома Бругада сегмент ST сначала резко взлетает вверх, а потом быстро «проваливается» вниз, образуя вогнутую форму, поэтому соотношение больше 1. В свою очередь у спортсменов сегмент ST обычно плавно выгибается вверх, соотношение меньше 1.
• Угол β (угол между зубцами S и r') — при подозрительном паттерне Бругада 2-го типа, врач проводит 2 линии: одну по нисходящей части зубца S, другую по восходящей части маленького зубца r'. При синдроме Бругада угол между ними должен быть 58°, при этом у здоровых спортсменов он значительно меньше. Точность этого признака составляет около 80 %.
• Треугольник у основания зубца r' — если от вершины маленького зубца r' (который виден при 2-м типе) отступить по обе стороны по 5 мм и соединить эти точки с изолинией, получится треугольник. У пациентов с настоящим синдромом Бругада ширина основания такого треугольника обычно больше 3,5 мм (160 мс). У здоровых спортсменов, даже если у них есть блокада правой ножки пучка Гиса, этот треугольник намного уже. Точность этого признака также достаточно высока — чуть больше 80 % ^[9][10].

Дополнительные диагностические критерии по Коррадо [10]

Другие особенности на ЭКГ:

• нормальный интервал QT (от начала QRS до конца зубца Т) — встречается у большинства пациентов, но иногда он немного удлиняется в правых грудных отведениях;
• лёгкое удлинение интервала PR (или PQ) — это признак того, что электрический импульс, проходящий от предсердий к желудочкам, движется чуть медленнее обычного;
• медленный ток электричества в правом желудочке — в отведениях V1–V3 комплекс QRS становится шире, чем в остальных отведениях, из-за чего появляется характерный дополнительный зубчик r' ^[12];
• признаки ранней реполяризации желудочков — определяется в нижнебоковых отведениях (II, III, aVF, V4–6) и встречается примерно у 10 % пациентов с синдромом Бругада, что больше, чем в обычной популяции ^[12].

В последние годы врачи также обращают внимание на новый тревожный признак — так называемый фрагментированный QRS (fQRS), когда в правых грудных отведениях вместо гладкого комплекса QRS видны два, три или более зубцов ^[12]. Впервые его заметили у людей, перенёсших инфаркт: он указывал на повышенный риск развития фибрилляции желудочков у пациентов с синдромом Бругада. Пока точно неясно, что именно стоит за этим признаком, исследования в этом направлении продолжаются.

Фрагментированный комплекс QRS (fQRS) [12]

При диагностике синдрома Бругада важное значение имеет суточное мониторирование ЭКГ, так как нарушения ритма чаще возникают ночью во время сна. Он также позволяет уловить непостоянный патологический паттерн. Обычно пациенту рекомендуют носить портативный записывающий прибор в течение 48–72 часов.

Суточное мониторирование ЭКГ

Всем пациентам с подозрением на синдром Бругада также требуется дополнительное обследование, которое помогает исключить основные структурные заболевания сердца, в том числе ишемическую болезнь сердца. Обычно врач проводит ЭхоКГ и нагрузочное тестирование. В случае синдрома Бругада исследования не выявляют отклонений. Если же они есть, это указывает на альтернативный диагноз и требует дальнейшей диагностики ^[4][6].

Электрофизиологическое исследование (ЭФИ) и программированная электрическая стимуляция (ПЭС) по-прежнему имеют противоречивые данные, поэтому их используют в последнюю очередь при обследовании пациентов с подозрением на бессимптомный синдром Бругада или в случае спонтанной ЭКГ-картины Бругада 1-го типа. Эти исследования помогают определить степень риска у пациентов с ранее не зарегистрированными желудочковыми тахиаритмиями и фибрилляцией желудочков ^[4][6][13].

ЭФИ также используют, чтобы:

• принять решение об имплантации кардиовертера-дефибриллятора (ИКД) людям, у которых в анамнезе не было остановки сердца, включая бессимптомных пациентов с обмороками;
• оценить эффективность Хинидина при фибрилляции желудочков у пациентов, которые отказываются от ИКД;
• проанализировать работу синусового узла и нарушения проводимости, а также, как легко запускаются наджелудочковые аритмии у пациентов с обмороками ^[9].

Тест с физической нагрузкой на беговой дорожке может усугубить изменения на ЭКГ при синдроме Бругада, тем не менее физические упражнения не провоцируют желудочковые нарушения ритма, поэтому его могут использовать для уточнения диагноза ^[9].

Тест с физической нагрузкой на беговой дорожке

Лекарственные пробы

Когда обычной ЭКГ недостаточно, проводят лекарственную пробу, которая провоцирует развитие характерной ЭКГ-картины.

Лекарственную пробу проводят:

• если человек перенёс внезапную остановку сердца, необъяснимые обмороки или в семье уже были случаи синдрома Бругада, но диагноз всё равно остаётся под вопросом из-за отсутствия или непостоянного характера типичного ЭКГ-паттерна ^[6][9];
• если у пациента выявляют ЭКГ-паттерн 2-го типа, в семейном анамнезе есть случаи внезапной сердечной смерти в возрасте до 45 лет, но нет симптомов ^[4][6];
• если есть подозрительные симптомы (необъяснимые обмороки и остановка сердца), но нет ЭКГ-паттерна 1-го типа.

В таких случаях лекарственная проба усиливает существующие изменения и вызывает их при скрытом течении ^[4]. Она подтверждает диагноз у 30–50 % пациентов с синдромом Бругада ^[9].

Пробу проводит опытный медицинский персонал, способный правильно интерпретировать ЭКГ и имеющий опыт применения препаратов, блокирующих натриевые каналы. В зависимости от препарата ЭКГ-мониторинг длится от 30 минут до 4 часов и более после внутривенного введения лекарства. Всё это время врач должен следить за артериальным давлением и частотой сердечных сокращений. В случае развития желудочковых нарушений ритма медперсонал должен быть готов оказать неотложную помощь и провести реанимационные мероприятия.

К препаратам, блокирующим натриевые каналы, относятся Прокаинамид (Новокаинамид — зарегистрирован на территории России), Флекаинид, Аймалин (Гилуритмал) и Пилсикаинид ^[6]. Выбор лекарства зависит от оснащённости учреждения, доступности опыта применения и предпочтения препаратов медперсоналом, а также переносимости лекарственного вещества пациентом ^[6].

Критерии прекращения пробы:

• появление желудочковых экстрасистол или тахиаритмий;
• расширение комплекса QRS более чем на 30 % от исходного уровня;
• появление типичного ЭКГ-паттерна 1-го типа, что подтверждает диагноз;
• увеличение подъёма сегмента ST на 2 мм и более у пациентов с исходным ЭКГ-паттерном 2-го типа ^[6].

В случае сохранения нормальных показателей на ЭКГ диагноз синдром Бругада становится крайне маловероятным ^[6].

В лекарственной пробе нет необходимости, когда есть:

• ЭКГ-паттерн 2-го типа и характерные симптомы, так как результаты пробы не повлияют на тактику лечения ^[9];
• ЭКГ-паттерн 2-го типа, но нет симптомов у пациента и внезапной сердечной смерти в семейном анамнезе;
• ЭКГ-паттерн 1-го типа (вне зависимости от наличия или отсутствия симптомов, потому что паттерн 1-го типа не оставляет сомнений, что у пациента синдром Бругада) ^[6].

Шанхайская шкала диагностики синдрома Бругада ^[9][16].

Оценка результата:

• 3,5 и более баллов — вероятный/достоверный синдром Бругада;
• 2–3 балла — вероятный синдром Бругада;
• менее 2 баллов — недостаточно доказательств.

При этом для подтверждения диагноза необходимо, чтобы у пациента был хотя бы один пункт из секции ЭКГ.

Дифференциальная диагностика

Чтобы поставить точный диагноз, необходимо исключить заболевания, которые прямо или косвенно влияют на область правого желудочка и его выносящего тракта, из-за чего на ЭКГ могут появиться бругадоподобные изменения (фенокопии Бругада). К ним относятся:

• ишемическая болезнь сердца (ИБС);
• тромбоэмболия лёгочной артерии;
• образование средостения, килевидная либо воронкообразная деформация грудной клетки, гемоперикард (т. е. те болезни, которые приводят к закупорке выходного отдела правого желудочка);
• блокада правой ножки пучка Гиса;
• гипертрофия (увеличение) левого желудочка;
• аритмогенная кардиомиопатия;
• острый миокардит и перикардит;
• расслаивающая аневризма аорты;
• тупая травма грудной клетки;
• патология центральной или периферической нервной системы, мышечная дистрофия Дюшена, атаксия Фридрейха;
• передозировка трициклическими антидепрессантами;
• болезнь Шагаса;
• недостаточность тиамина;
• гиперкальциемия;
• гипотермия;
• гиперкалиемия;
• интоксикация кокаином;
• синдром удлинённого интервала QT 3-го подтипа;
• синдром ранней реполяризации желудочков;
• состояние после дефибрилляции;
• вариант нормы, особенно у мужского пола ^[2][4].

Специфического лечения, которое устранило бы первопричину заболевания, не существует, поэтому терапия направлена ну устранение или смягчение симптомов. Для этого используют лекарственные препараты и имплантацию кардиовертера-дефибриллятора ^[2][4][15].

В соответствии с международными рекомендациями, всем пациентам с симптомами синдрома Бругада рекомендована установка ИКД. После имплантации необходимо прийти на обследование через 6, 9 и 12 месяцев (при необходимости чаще). На этих осмотрах врач контролирует выполнение терапевтических рекомендаций, а также анализирует работу ИКД: правильно ли он распознавал и купировал аритмии, нет ли осложнений, не происходило ли неадекватных реакций на наджелудочковую тахикардию, шумы и т. д. ^[4]

Имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор (ИКД)

Если после имплантации нарушения ритма не исчезают, необходимо дополнительно рассмотреть вопрос о подключении доступной лекарственной терапии или проведении катетерной абляции аритмогенного участка (чаще всего такой участок располагается в свободной стенке правого желудочка и его выносящем тракте) ^[15]. Радиочастотная катетерная абляция также рекомендована пациентам без ИКД, если у них наблюдаются рецидивирующие желудочковые тахиаритмии, так как абляция может эффективно снизить частоту аритмий ^[15].

Радиочастотная катетерная абляция

В ходе медикаментозной терапии используют:

• Хинидин — он хорошо справляется с жизнеугрожающими нарушениями ритма, которые приводят к «электрическому шторму», однако этот препарат не зарегистрирован на территории России, поэтому пациенты могут приобрести его только в другой стране;
• Изопротеренол — он подавляет нарушения ритма, но также не зарегистрирован на территории России ^[4];
• Амиодарон — данные о его эффективности разнятся: некоторые исследователи утверждают, что приём этого препарата не рекомендуется, однако в ряде источников указано, что его можно применять вместо Хинидина, если нельзя провести имплантацию ИКД ^[15];
• бета-блокаторы — их использование не рекомендуется, однако в некоторых случаях врачи вынуждены назначать их пациентам при отсутствии альтернативы ^[4].

Кроме того, все пациенты должны регулярно наблюдаться у кардиолога и выполнять амбулаторные обследования: ЭКГ, суточное мониторирование ЭКГ, лекарственные пробы (по показаниям) и ЭхоКГ сердца не реже раза в год.

Прогноз при синдроме Бругада зависит от анамнеза и симптомов. Если у пациента в прошлом уже были случаи остановки сердца, желудочковые тахикардии и фибрилляция предсердий, риск рецидива ВСС достаточно высок. Однако он значительно снижается после установки ИКД. Таким образом, при своевременном обращении за помощью и правильно проведённом лечении большинство пациентов с синдромом Бругада живут столько же, сколько и здоровые люди.

Улучшить прогноз позволяет:

• коррекция модифицируемых факторов (курения, ожирения, дислипидемии);
• лечение сопутствующих заболеваний (артериальной гипертензии, эндокринной патологии, хронической болезни почек и печени, сахарного диабета и т. д.).

Поскольку нарушения ритма при синдроме Бругада не связаны с физической активностью, наличие этих паттернов не является противопоказанием к занятиям спортом, однако интенсивные нагрузки могут быть ограничены у пациентов с ИКД или высоким риском аритмий ^[4].

Профилактика синдрома Бругада

Так как заболевание вызвано генетической мутацией, профилактики как таковой не существует. Однако есть возможность остановить дальнейшую передачу патологии в семье, если кто-то из родителей знает о заболевании и известна точная локализация проблемного гена. В этом случае оплодотворение происходит посредством ЭКО, далее все эмбрионы проходят преимплантационную генетическую диагностику и матери имплантируют тот эмбрион, клетки которого не затронуты мутацией ^[14].

Конечно, никто не может запретить женщине забеременеть самостоятельно, однако таких родителей обязательно информируют о возможных рисках. В случае, если синдром выявляют именно у матери, предварительно ей устанавливают электрокардиостимулятор, при этом за беременностью наблюдает не только гинеколог, но и кардиолог-аритмолог. Однако чаще болеют мужчины, поэтому такая ситуация случается редко.

Когда пациент узнаёт о заболевании, есть смысл провести генетическое тестирование у остальных членов семьи, однако зачастую это не имеет прогностической ценности. Если человек знает о мутации в гене SCN5A, независимо от симптомов или изменений на ЭКГ, ему рекомендуется избегать или предотвращать лихорадку, в случае повышения температуры сразу использовать жаропонижающие средства, а также не принимать лекарства, влияющие на работу натриевых каналов ^[4].

Профилактические мероприятия у пациентов с установленным синдромом Бругада заключаются в профилактике основных факторов, способных вызвать желудочковую тахиаритмию или ВСС. К ним относятся:

• повышение и снижение уровня калия в крови;
• повышение уровня ионизированного кальция;
• снижение уровня натрия;
• лихорадка и переохлаждение;
• повышение уровня тестостерона;
• приём блокаторов натриевых каналов, антагонистов кальция, бета-адреноблокаторов, нитратов, трициклических или тетрациклических антидепрессантов, фенотиазинов, селективных ингибиторов обратного захвата серотонина (СИОЗС), бензодиазепинов, Лития, Пропофола, Бупивакаина, Новокаина и др.;
• алкогольная интоксикация, употребление кокаина и каннабиса ^[4].