Краниофарингиома: случай несвоевременной диагностики задержки роста

К эндокринологу детского отделения самарской городской поликлиники № 3 в декабре 2023 года обратилась мама с девочкой 12 лет. На консультацию их направил педиатр, которого насторожил рост девочки — 131 см.

Сначала пациентка никаких жалоб не предъявляла, но при тщательном расспросе рассказала, что примерно 4 месяца назад появилась умеренная жажда, в том числе по ночам, и учащённое мочеиспускание (до 2,5–3 литров в сутки).

В целом самочувствие в норме, на отставание в росте родители особого внимания не обращали, так как у матери девочки рост не выше 160 см.

В возрасте 7 лет посещали детского эндокринолога по вопросу задержки роста: он составлял 108 см, девочка была ниже всех в группе детского сада. Тогда же амбулаторно провели диагностический минимум, который включал:

Назначили препараты Л-карнитина курсами, но эффекта не было. В 12 лет при оценке роста педиатр направил на повторную консультацию к эндокринологу.

Рост при рождении — 52 см (SDS –0,8). За первый год жизни девочка выросла на 22 см и в 12 месяцев рост составлял 74 см (SDS –0,25). К 7-летнему возрасту прибавки роста не превышали 3–4 см в год. В 12 лет рост был 131 см (SDS –3,02).

Рост мамы — 158 см, папы — 162 см, брата 8 лет — 131 см. Генетический прогноз на основании этих данных — 153,5 см (SDS –1,42). Фактический рост меньше генетического прогноза на 1,37 стандартных отклонения.

Общее состояние удовлетворительное. Телосложение нормостеническое (со средней толщиной кости), пропорциональное. Распределение подкожно-жировой клетчатки по женскому типу. Кожа нормальной окраски, чистая, обычной влажности. Волосы без очагов алопеции. Стрий (растяжек), гиперпигментации и невусов нет.

Артериальное давление 110/70 мм рт. ст., пульс 86 ударов в минуту, частота дыхательных движений 21 вдох в минуту. Тоны сердца ясные, ритмичные. Дыхание везикулярное (нормальное). Отёков не было.

Щитовидная железа при ощупывании не увеличена, плотная, эластичная, подвижная, безболезненная. Узлы не прощупывались. Регионарные лимфоузлы не увеличены. Симптомы тиреотоксикоза отсутствовали.

Половые органы соответствовали полу и возрасту, менструаций ещё не было. Грудные железы визуально и при ощупывании без патологических изменений.

Учитывая отклонения в росте менее 2,5 сигмальных отклонений по SDS, девочку госпитализировали в эндокринологический стационар, чтобы провести функциональные пробы и МРТ головного мозга и гипофиза с контрастным усилением.

Общий и биохимический анализ крови без особенностей.

Гормоны щитовидной железы в норме. ФСГ и эстрадиол имели пубертатные значения, соответствующие 2-й стадии по Таннеру, т. е. т. е. половое созревание проходило почти возрасту. Нарушения работы надпочечников не отмечалось. ИПФР-1: 62,4 нг/мл — дефицит гормона роста (норма 170–527).Кариотип 46ХХ (норма).

Костный возраст соответствовал 11 году жизни, что нормально для девочек 12 лет. Проведены СТГ-пробы с клофелином и инсулином — находились в работе на момент выписки.

Ультразвуковые исследования щитовидной железы, органов малого таза не выявили патологических изменений. По УЗИ органов брюшной полости диагностировали аномальную форму желчного пузыря.

При проведении МРТ головного мозга и гипофиза с контрастированием выявили краниофарингиому хиазмально-селлярной области (зоны, где находится гипофиз, турецкое седло и перекрёст глазных нервов) размером 22×21 мм.

Адамантиноподобная краниофарингиома хиазмально-селлярной области.

С помощью телемедицинских технологий выписку из эндокринологического стационара направили в НМИЦ нейрохирургии им. академика Н. Н. Бурденко.

Девочку срочно госпитализировали в нейрохирургическое отделение и провели операцию — удалили бóльшую часть новообразования краниофарингиального протока и кистозные структуры, оставили небольшой субхиазмальный фрагмент (т. е. часть опухоли, расположенную под зрительным перекрёстом). Гистологическое исследование подтвердило адамантиноподобную краниофарингиому.

После операции неврологических нарушений не выявили, проблем со зрением и движением глаз не было.

По данным контрольных анализов:

На МРТ головного мозга и гипофиза от 24.04.2023 была видна частично кальцифицированная остаточная ткань краниофарингиомы, расположенная эндосупраселлярно, т. е. образование выходило за границы турецкого седла и росло вверх в направлении зрительного перекрёста.

Девочку направили на стереотоксическую радиотерапию на установке LEKSELL GAMMA KNIFE ICON (т. е. с помощью гамма-ножа).

После удаления новообразования поставили диагноз: Е23.0 Гипофункция гипофиза. Пангипопитуитаризм: состояние после удаления краниофарингиомы. Гипофизарный нанизм. Вторичная надпочечниковая недостаточность. Вторичный гипотиреоз. Несахарный диабет с медикаментозной субкомпенсацией.

После операции, в мае 2023 года, на приёме в поликлинике скорректировали гормональную заместительную терапию и назначили:

Вопрос о терапии гормоном роста отложили до полной ремиссии.

Прибавка роста с момента выявления краниофарингиомы (до операции и гормональной заместительной терапии) составила 2 см.

После операции девочке рекомендовали посещать эндокринолога 1 раз в месяц с контролем гормонального профиля для возможной корректировки заместительной терапии. Также необходимо было пройти МРТ головного мозга и гипофиза с контрастом через 3, 6 и 12 месяцев.

Операция, в том числе с применением гамма-ножа, прошла без осложнений — не пострадали зрительные нервы, обоняние и слух. При заместительном лечении по поводу гипофункции гипофиза после операции отмечалась лекарственная компенсация.

Общее состояние на момент амбулаторного осмотра в мае 2023 года ближе к удовлетворительному. Симптомов гипокортицизма не было, сахар в крови натощак — 4,9 ммоль/л. Уровень гормонов Т4 св., Т3 св. в норме. Плотность мочи 1020 г/л, электролитный состав без отклонений, на полиурию (избыточное выделение мочи) и полидипсию (жажду) девочка не жаловалась.

Ростовой прогноз остаётся под вопросом, так как пока девочке противопоказана терапия гормоном роста. Если в течение 2 лет опухоль не увеличится (по данным МРТ головного мозга и гипофиза с контрастом), то врач сможет назначить гормон роста, но при условии, что будут открыты зоны роста по костному возрасту.

Левотироксин, Гидрокортизон и Десмопрессин нужно принимать пожизненно. В перспективе допускается потребность в заместительной терапии половыми гормонами из-за возможного развития гипогонадотропного гипогонадизма.

Этот клинический случай наглядно показывает, чем опасно несвоевременное выявление гипофизарного нанизма (замедленного роста, связанного с дефицитом соматотропина). При более ранней диагностике краниофарингиомы — в возрасте 7 лет, когда девочка впервые посещала эндокринолога, — операция весьма вероятно проводилась бы методом транссфеноидальной эндоскопической эндоназальной хирургии, что менее травматично. Ростовой прогноз также был бы лучше: к 18 годам девушка достигла бы среднего роста.

Поэтому участковым педиатрам необходимо раз в год измерять рост и вес детей после 12 месяцев жизни, оценивая показатель по перцентильным таблицам ВОЗ. Все дети с отставанием в росте более 2 сигмальных отклонений по SDS должны регулярно, минимум 1 раз в год, посещать эндокринолога. При отклонении ростовой кривой нужно своевременно направить ребёнка в стационар для проведения СТГ-проб и МРТ головного мозга и гипофиза.