Агенезия почки - симптомы и лечение

Агенезия почки (Renal agenesis) — это врождённая аномалия развития мочевыделительной системы, при которой отсутствует одна или обе почки. При односторонней агенезии вторая почка берёт на себя всю нагрузку и вырастает больше обычного.

Агенезия почки

Двусторонняя агенезия встречается редко: 35 случаев на 100 тыс. населения. Этот вид порока также может сочетаться с отсутствием мочевого пузыря, одного или двух мочеточников ^[1].

Односторонняя агенезия встречается в России чаще и составляет 1 случай на 900–1500 человек (обычно отсутствует левая почка) ^[1]. У девочек в 70 % случаев этот порок сочетается с другими аномалиями, например атрезией (заращением) влагалища, отсутствием или недоразвитием матки или её придатков. У мальчиков в 20 % случаев могут быть недоразвиты семенные пузырьки или простата либо их вовсе может не быть ^[1].

В большинстве случаев новорождённые с двусторонней агенезией рождаются мёртвыми или погибают в первые дни жизни из-за почечной и дыхательной недостаточности ^[3].

Причины агенезии почки

Формирование этого порока происходит ещё во время внутриутробного развития:

• одностороннее отсутствие почки возникает из-за нарушения дифференцировки почечной эмбриональной ткани (процесс развития клеток, в ходе которого они формируют специализированные ткани и органы);
• двусторонняя агенезия обычно развивается, начиная с 6-й недели внутриутробного развития, при этом возникает маловодие и, как следствие, гипоксия плода — недостаточное поступление кислорода в организм ^[1].

Плод на 6-й неделе развития

Причины этих процессов до конца не изучены, однако известны факторы, которые повышают риск развития агенезии почки:

• сахарный диабет 1 и 2-го типа, а также гестационный диабет у матери ^[12];
• воздействие ионизирующего излучения на беременную ^[13];
• перенесённые TORCH-инфекции во время беременности (например, краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус) ^[14];
• воздействие токсических веществ на плод (например, тетраэтилсвинца, синильной кислоты, аммиака или хлора) ^[15];
• генетические мутации (например, мутации в генах RET и GDNF) ^[7];
• курение и алкоголизм матери ^[15].

Односторонняя агенезия почки обычно никак себя не проявляет и является случайной находкой. Если вторая почка развита правильно, она сама фильтрует кровь, регулирует водно-солевой баланс и выводит конечные продукты обмена. Из-за повышенной нагрузки со временем она может увеличиться в размерах, поэтому её можно прощупать и даже перепутать с опухолью (в норме почки не прощупываются).

Кроме того, при односторонней агенезии почка больше подвержена разным заболеваниям ^[2]. Например, в здоровой почке может развиться воспаление — пиелонефрит. Тогда пациента начинает беспокоить боль в области поясницы, повышение температуры до 38–40 °C, слабость, снижение аппетита, изменение цвета и помутнение мочи.

Пиелонефрит

Двустороннее отсутствие почек приводит к летальному исходу. Дети или погибают внутриутробно, или через недолгое время после рождения: известны случаи, когда малышам без обеих почек удавалось прожить 10–23 дня ^[1]. Почти у всех детей с такой аномалией также выявляют вторичное недоразвитие лёгких, деформацию ног, увеличенный живот и характерные изменения во внешности — лицо Поттера: одутловатое лицо, выступающий лоб, широкий плоский нос, низко посаженные большие уши прижаты к голове, узкие глазные щели расположены далеко друг от друга, а под нижними веками чётко видны борозды ^[1][3].

Внутриутробное развитие почки можно разделить на 3 стадии:

• предпочка, или головная почка (Pronephros);
• первичная, или туловищная, почка (Mesonephros);
• окончательная, или тазовая, почка (Metanephros) ^[11].

Стадии развития почки

Предпочка формируется уже в первый месяц эмбрионального развития и располагается забрюшинно. У неё нет клубочков, также она не связана с кровеносной системой. Канальцы головной почки соединяются и образуют специальный мезонефральный проток, из которого в дальнейшем и развивается полноценный орган. В конце третьей недели происходит обратное развитие предпочки.

Первичная почка начинает образовываться в конце первого месяца эмбриогенеза. В ней формируется большее количество канальцев и клубочков, которые открываются в мезонефральный проток.

После 4-го месяца эмбрионального развития зарождается окончательная почка. В ней начинают формироваться лоханка, чашечки и мочеточник.

Риск агенезии почек появляется, если с 4-го по 8-ю неделю эмбрионального развития на организм беременной женщины воздействуют различные негативные факторы или происходит генетическая мутация.

Также стоит отметить, что моча, которую вырабатывают почки плода, выделяется в околоплодную жидкость. Если обе почки отсутствуют, начиная с 28-й недели объём этой жидкости сильно уменьшается, что может привести к внутриутробной гибели ребёнка.

Отдельной классификации агенезии почки не существует. Российский нефролог, основатель НИИ урологии Николай Лопаткин включил её в общую классификацию аномалий развития почек:

1. Аномалии сосудов почек:

• аномалии количества и положения;
• аномалии формы и структуры;
• двойные почечные артерии;
• множественные артерии.

2. Аномалии количества почек:

• агенезия или аплазия;
• удвоение почки;
• добавочная почка.

3. Аномалии величины почек:

• гипоплазия (слишком маленькие);
• гипертрофия (слишком большие).

4. Аномалия структуры почек:

• поликистоз (передаётся по наследству);
• мультикистоз (врождённая патология, не связанная с генетической предрасположенностью);
• губчатая почка;
• дисплазия (разрастание) почки;
• простая киста почки (солитарная).

Виды кистозных аномалий почки

5. Аномалии расположения почек:

• дистопия (смещение почки): односторонняя или перекрёстная (почка смещается в противоположную сторону);
• сращение почек: одностороннее (L-образная почка) и двустороннее (симметричное, асимметричное).

Как уже было сказано, агенезия почек бывает односторонней и двусторонней.

При односторонней агенезии в единственной почке могут встречаться сочетанные врождённые пороки развития почек и мочевыводящих путей (CAKUT-синдром):

1. Аномалии со стороны почек:

• гипоплазия почечной ткани;
• аплазия (недоразвитие) почечной ткани;
• дисплазия почечной ткани;
• аномалии расположения почки;
• кисты почки (содержит 3 и более кист);
• дистопия.

2. Аномалии мочевых путей:

• мегауретер (аномальное расширение мочеточника);
• экстрофия (выворот) мочевого пузыря;
• дистопия устья мочеточника;
• уретероцеле;
• удвоение мочеточников;
• стеноз (сужение) мочеточника;
• удвоение собирательной системы;
• клапаны задней уретры;
• пузырно-мочеточниковый рефлюкс (обратный ток мочи из мочевого пузыря в мочеточники);
• отсутствие половины мочепузырного треугольника;
• отсутствие одного из мочеточниковых устьев;
• слепо заканчивающийся мочеточник при нормальном расположении его устья ^[16].

Кроме того, односторонняя агенезия может сочетаться с атрезией пищевода и пороками сердца ^[16].

Хотя в детстве односторонняя агенезия почки зачастую никак себя не проявляет, после 30 лет у 20–50 % людей с этим пороком появляются осложнения ^[7]. Некоторые исследования выявили предрасположенность таких пациентов к другим заболеваниям, среди которых:

• Инфекции мочевыводящих путей (пиелонефрит). Для него характерны тянущие боли в области воспалённой почки, повышение температуры до 38–40 °C, учащённое мочеиспускание, слабость и озноб. Моча может быть мутной, с неприятным запахом.
• Артериальная гипертензия. Проявляется головными болями, учащением пульса, тошнотой, быстрой утомляемостью, головокружением, одышкой и дискомфортом в области сердца. Развивается в рамках хронической болезни почек (ХБП).
• Пузырно-мочеточниковый рефлюкс (обратный отток мочи из мочевого пузыря по мочеточнику к почке). Это происходит из-за нарушения работы сфинктера между мочевым пузырём и мочеточником, который обычно не даёт урине возвращаться вверх к почке. На ранних стадиях это заболевание может протекать бессимптомно. Далее могут появиться симптомы, идентичные пиелонефриту.
• Микроальбуминурия. При нарушении проницаемости клубочков почка пропускает белок (альбумин) в мочу, что проявляется в общем анализе мочи. Микроальбуминурия также развивается в рамках ХБП, но при своевременно начатом лечении все показатели приходят в норму.
• Снижение скорости клубочковой фильтрации (СКФ) менее 90 мл/мин/1,73 м². Такое состояние развивается в рамках ХБП и соответствует стадии, при которой работоспособность почек умеренно снижена. Этот показатель рассчитывают на основе уровня креатинина и мочевины в крови. При постоянном снижении СКФ повышается риск развития конечной стадии почечной недостаточности, при которой почка перестаёт фильтровать кровь и выделять мочу ^[6].

Пузырно-мочеточниковый рефлюкс

Беременности при односторонней агенезии почки

Если единственная почка развита нормально и других патологий нет, беременность может протекать благополучно. Но за будущей матерью нужен тщательный врачебный контроль уже с ранних сроков. Во время беременности гормональный фон изменяется, поэтому на единственную почку идёт двойная нагрузка, что повышает риск развития пиелонефрита и почечной недостаточности, которые как раз и представляют наибольшую опасность ^[8]. В 70 % беременностей с почечной недостаточностью отмечается задержка в развитии плода и присоединение внутриутробной инфекции. По сравнению со здоровыми женщинами у таких пациенток в 2 раза чаще возникает угроза прерывания беременности и в 3 раза чаще присоединяется гестоз ^[8].

Пренатальная диагностика

Во время беременности женщины проходят обязательный пренатальный скрининг, который включает в себя исследования крови, мочи и ультразвукового исследования (УЗИ) плода. В первом триместре его выполняют на сроке с 11-й по 14-ю неделю, во втором триместре — с 16-й по 18-ю неделю.

Агенезию почек можно диагностировать в 69–73 % случаев. Наиболее ранний срок обнаружения этого порока — 13–17-я неделя беременности ^[1]. При этом на УЗИ не видно одного или двух органов при типичном их расположении или в местах возможной дистопии. Также у плода может не определяться тень мочевого пузыря.

Двусторонняя агенезия почек чаще всего несовместима с жизнью: повышается риск внутриутробной гибели, преждевременных родов и рождения ребёнка мёртвым. Если этот порок обнаружили до 22-х недель беременности, женщине рекомендуют сделать медицинский аборт.

Диагностика агенезии почки у детей

Врач-педиатр может предположить порок развития почек при их прощупывании. Во время осмотра и прощупывания с одной стороны определяется увеличенное и безболезненное «образование», в то время как с другой стороны ничего нет. В первый месяц жизни ребёнка проводят скрининговое обследование, в которое входит и УЗИ мочевыделительной системы, что позволяет подтвердить наличие агенезии.

Диагностика агенезии почки у взрослых

Во взрослом возрасте такая находка является случайной при проведении УЗИ по другому поводу. Предположить этот порок развития можно на основании следующих УЗ-признаков:

• отсутствия почки с одной стороны в месте её типичного расположения;
• отсутствия почечной артерии;
• гипертрофии (увеличения) противоположной почки.

УЗИ почек

Кроме того, врач ультразвуковой диагностики обязательно осматривает брюшную полость, чтобы убедиться в односторонней агенезии, ведь почка может быть дистопирована, т. е. смещена.

Работу почки оценивают с помощью дополнительных обследований:

• общего анализа крови;
• общего анализа мочи;
• биохимического анализа крови (основное значение имеет уровень креатинина и мочевины);
• нефросцинтиграфии — помогает оценить выделительную и фильтрационную работу почки, уточнить количество здоровой ткани, исследовать форму почки и её расположение, работу почечного кровотока.

Чтобы оценить работу мочевыделительной системы, проводят:

• экскреторную урографию — рентгенологический метод исследования с применением контрастного вещества, который показывает аномалии строения мочевыводительной системы, расположение почек, мочеточников и мочевого пузыря;
• компьютерную томографию (КТ) с внутривенным контрастированием — наиболее точный метод визуализации мочевыделительной системы, который даёт информацию о структуре почек и мочевыводящих путей, о почечном кровоснабжении, а также показывает образования или камни почек;
• магнитно-резонансная томография (МРТ) — метод лучевой диагностики с использованием магнитного излучения, её выполняют, если КТ противопоказана, например во время беременности.

Лечение двусторонней агенезии

Двустороннее отсутствие почек считается несовместимой с жизнью патологией. Известно пару случаев, когда удавалось продлить жизнь младенцам внутриутробно: матерям двух детей, у которых диагностировали двустороннюю агенезия почек, сделали амниоинфузию — ввели раствор, состав которого схож с околоплодными водами ^[9]. Препарат вливали в амниотоническую полость под контролем УЗИ. Это помогло некоторым младенцам избежать гипоплазии лёгких и дожить до своего рождения, но чуть позже они, к сожалению, всё равно погибли.

Амниоинфузия

При этом в научной литературе всё же описан единственный случай, когда ребёнок с таким пороком смог выжить. Его матери также вливали физиологический раствор, чтобы избежать негативных последствий маловодия. Сейчас малышу 4 года и он ожидает очередь на трансплантацию почки ^[10]. Однако амниоинфузия использовалась как экспериментальный метод и на данный момент в рутинной практике её не применяют.

Если младенец родился с двусторонней агенезией, прибегают к перитонеальному диализу — внепочечному очищению крови. Ребёнку в область живота ставят специальный катетер, через который в брюшную полость вводят диализирующий раствор, выводящий продукты обмена. Через несколько часов раствор сливают и заменяют на новый.

Перитонеальный диализ также проводят при односторонней агенезии, если работоспособность здоровой почки резко снижается.

Перитонеальный диализ

Другим вариантом лечения двусторонней агенезии при возникшей почечной недостаточности служит трансплантация почки. Обычно донором служат близкие родственники больного. Если донором для ребёнка выступает кто-то из взрослых, пересаживают не всю почку, а только её часть, но при этом у донора орган всё равно удаляют полностью.

Лечение односторонней агенезии

При нормальных значениях в анализах крови и мочи и отсутствии жалоб специальной терапии не требуется. Пациентам назначают плановое наблюдение и обследование у врача-уролога, чтобы в случае развития осложнений вовремя начать их лечение. Обследование включает в себя УЗИ почек и мочевыводящих путей, общий анализ мочи, общий и биохимический анализ крови.

Консервативную терапию проводят при возникновении осложнений, например пиелонефрита. В этом случае врач назначает антибактериальные препараты.

Если у пациента диагностируют пузырно-мочеточниковый рефлюкс, ему проводят оперативное лечение. Вид операции зависит от степени рефлюкса. Например, при 1–2-й стадии делают эндоскопическую инъекционную коррекцию: чтобы устранить заброс мочи в почку, в область устья мочеточника вводят жидкий полимер. Если этот метод оказывается неэффективным, проводят уретероцистонеостомию — удаление повреждённой части мочеточника и пересадку мочеточника в полость мочевого пузыря с формированием нового устья.

При двусторонней агенезии смертность составляет почти 100 %. Даже после проведения диализа и трансплантации органа младенцы, как правило, умирают в первый месяц жизни ^[5].

Односторонняя агенезия имеет благоприятный прогноз. Большинство людей с этой патологией ведут нормальный образ жизни. Однако у них повышен риск возникновения осложнений. Чтобы предотвратить развитие почечной недостаточности и инфекции мочевыводящих путей, необходимо:

• питаться правильно и разнообразно, исключив из рациона соленья, снеки и полуфабрикаты;
• выпивать минимум 1,5 литра воды в сутки;
• заниматься любой физической активностью в течение дня (это может быть ходьба, езда на велосипеде, аэробика и т. д.);
• ежегодно проходить обследование у профильного специалиста.

Профилактика агенезии почки

Предупредить появление агенезии во время беременности невозможно, но можно снизить вероятность возникновения этой аномалии. Для этого нужно:

• пройти обследование перед планированием беременности;
• не допускать во время беременности травм живота и падений;
• ограничить воздействие токсических веществ и ионизирующего излучения на организм.