Врождённый порок сердца - симптомы и лечение

Врождённые пороки сердца (Congenital heart defects) — это структурные аномалии развития сердца, которые приводят к нарушению кровотока и сердечного ритма ^[3].

Пример врождённого порока сердца

В зависимости от степени нарушения работы сердца порок может длительное время протекать без жалоб, поэтому его обнаруживают случайно во взрослом возрасте, а может проявиться сразу при рождении и может привести к развитию острой сердечной недостаточности, для которой характерна синюшность, проблемы с дыханием и падение давления.

Распространённость пороков сердца

Пороки сердца — это самые частые врождённые аномалии у новорождённых. Их находят у 0,8–1,2 % младенцев по всему миру, т. е. примерно у каждого 9 малыша из 1000. Процент меняется в зависимости от страны и региона ^[7][14].

Самые частые пороки сердца — это дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок (ДМЖП и ДМПП). Общая встречаемость этих дефектов составляет 48,4 случаев на 10 000 детей ^[4].

Далее по частоте встречаемости идёт двустворчатый аортальный клапан (в норме должно быть 3 створки) ^[4]. Стеноз (сужение) клапана лёгочной артерии — это четвёртый по распространённости порок сердца ^[6].

Двустворчатый аортальный клапан

«Синие» пороки сердца — это аномалии, вызывающие цианоз: более тёмная венозная кровь, ненасыщенная кислородом, смешивается с артериальной, из-за чего кожа пациента приобретает синеватый оттенок. Среди таких пороков сердца чаще встречается тетрада Фалло. Транспозицию магистральных артерий диагностируют в 2 раза реже ^[4].

Тетрада Фалло

Причины развития пороков сердца

На формирование пороков сердца могут влиять многие факторы. Наиболее частые причины:

• хромосомные аномалии — синдром Дауна, синдром Шершевского — Тёрнера и пр.;
• мутации в рамках одного гена;
• вредные привычки родителей — употребление алкоголя и наркотиков, курение, в том числе пассивное (особенное значение имеет образ жизни матери, но привычки отца также могут оказать негативное влияние);
• болезни матери — прогрессирование эпилепсии, неконтролируемое течение сахарного диабета, обострение хронического цистита или пиелонефрита, фенилкетонурия, краснуха, ветрянка и другие болезни приводят к развитию пороков сердца на ранних сроках беременности;
• приём некоторых лекарств — ингибиторы АПФ, ретиноиды (например, Изотретиноин), литий, противосудорожные препараты и сартаны запрещены при беременности;
• наследственная предрасположенность — наличие пороков сердца у родителей ^[2][12].

Также доказана связь между снижением уровня фолиевой кислоты у матери в первом триместре и развитием дефектов перегородок сердца у плода.

Одним из факторов риска является возраст родителей: чем они старше, тем выше вероятность развития хромосомной патологии, в особенности синдрома Дауна, при котором у младенца могут сформироваться пороки сердца ^[4]. Если возраст беременной 20 лет, риск хромосомной аномалии составляет 1:2000, в 35 лет — 1:365, в 40 лет — 1:100 ^[15].

Лёгкие и умеренные пороки сердца (например, дефекты перегородок, начальные сужения клапанов сердца или аорты) первые месяцы или годы протекают без симптомов. Это связано с небольшими размерами пороков, возможностью организма поддерживать нужный уровень кровотока и отсутствием вторичных осложнений.

Однако более тяжёлые пороки сопровождаются:

• одышкой — в зависимости от функционального класса сердечной недостаточности одышка может появиться при небольших, обычных или чрезмерных нагрузках;
• периферическими отёками — на стопах и голенях;
• цианозом (синюшностью) кожи — чаще рук, ног и носогубного треугольника;
• аритмией;
• повышенным давлением;
• кашлем — обычно сухим, но иногда появляется пенистая мокрота; кашель может возникнуть даже в спокойном состоянии при отсутствии ОРВИ и воспаления;
• нарушением развития — ребёнок недобирает вес, хуже обучается, позже начинает ползать, ходить и т. д.

Периферические отёки и синюшность

Цианоз бывает центральным и локальным. Центральный цианоз, т. е. диффузный (при котором кислорода не хватает во всём организме), проявляется синюшностью носогубного треугольника и ногтей. Он развивается, если сатурация (насыщение крови кислородом) ниже 85 %. При сатурации выше 85 % синюшности не видно.

Локальный цианоз, при котором кислорода не хватает в отдельных участках, проявляется синюшностью рук и ног. Это происходит из-за сужения периферических сосудов.

Иногда локальная синюшность не связана с пороками сердца и возникает у здоровых младенцев (например, при резкой смене температуры или при ОРВИ с высокой температурой). В таких случаях нормальный цвет кожи восстанавливается примерно в течение 5 минут, но точного срока нет.

Первые симптомы пороков часто связаны с развитием сердечной недостаточности. При значимых для кровотока пороках сердечная недостаточность начинается с рождения, а симптомы появляются в первые месяцы жизни, в том числе тахикардия, увеличение частоты дыхания, кашель, одышка во время еды и из-за волнения, быстрая утомляемость, частый плач, раздражительность, капризы, плохая прибавка в весе.

У детей постарше сердечная недостаточность протекает с типичными и для взрослых симптомами: одышкой при нагрузках (играх, беге и зарядке), отёками ног, быстрой утомляемостью, тахикардией и аритмией.

У детей, которые умеют говорить, и подростков при физической перегрузке может появиться боль в груди. Если у пациента развиваются осложнения (например, кардиомиопатия, острое нарушение кровотока, наследственные синдромы нарушений сердечного ритма), физическая перегрузка также может вызвать обморок ^[4].

В норме кровоток плода происходит таким образом: кровь от материнской плаценты течёт в его нижнюю полую вену, где смешивается с венозной кровью и заполняет правое предсердие. Отсюда 90–95 % крови через открытое овальное окно (отверстие между правым и левым предсердием) и открытый артериальный проток, который соединяет лёгочную артерию с аортой, обходит пока ещё не работающие лёгкие справа-налево. Т. е. у плода кровь идёт только по большому кругу кровообращения. Этому способствует высокое сопротивление легочных артериол и относительно низкое сопротивление кровотоку в системном кровообращении (в том числе плацентарном) ^[4].

Кровообращение плода

Сердце закладывается с 3-й по 9-ю недели беременности. Если в этот период на беременную влияют неблагоприятные факторы, у плода нарушается разделение структур сердца и формируются пороки.

Существует 3 фазы течения порока сердца:

• адаптация сосудов к неверному кровообращению — если гемодинамика нарушена сильно, развивается нестойкая гиперфункция миокарда (мышечной ткани), в этой фазе симптомов нет;
• временная компенсация — симптомы незначительны, например одышка при походе в горы, марафонах или новых видах тренировок, в то время как бытовые нагрузки не приносят дискомфорта (если порок лёгкий, это может продолжаться годами);
• терминальная фаза — компенсаторные возможности организма иссякают, миокард и ткани внутренних органов недополучают питательные вещества, вследствие чего начинают развиваться дегенеративные изменения ^[8].

Исследователи делят пороки сердца на лёгкие, умеренные и тяжёлые ^[7].

Лёгкие пороки сердца

Это те пороки, которые протекают без ярко выраженной клинической картины и не требуют экстренного вмешательства:

• врождённые пороки аортального клапана (например, стеноз или двустворчатый аортальный клапан);
• врождённые пороки митрального клапана (за исключением парашютного клапана и расщепления створки) — такие дефекты сопровождаются умеренной или тяжёлой митральной недостаточностью, при которой наблюдается обратный ток крови из левого желудочка в предсердие;
• небольшой дефект межпредсердной и межжелудочковой перегородок — размер оценивается исходя из площади тела, но в общем смысле небольшим считается такой дефект, при котором нет расширения правых отделов сердца и лёгочной гипертензии;
• небольшой изолированный открытый артериальный проток — это короткий сосуд, который обеспечивает кровообращение плода; если после рождения он не закрывается, некоторый объём крови из большого круга кровообращения попадает в малый круг, но обычно сердце без проблем справляется с этой нагрузкой;
• лёгкое сужение лёгочной артерии — может быть над, под и на уровне клапана; тяжесть аномалии также рассчитывается, исходя из площади тела;
• компенсированные нарушения: дефект венозного синуса, ДМЖП, вторичный (высокий) ДМПП или открытый артериальный проток — считаются лёгкими, если не влияют на гемодинамику, т. е. не сопровождаются расширением камер сердца, нарушением сократимости желудочков или развитием лёгочной гипертензии ^[7].

Открытый артериальный проток

Умеренные пороки сердца

Это компенсированные и декомпенсированные пороки без лёгочной гипертензии и расширения полостей сердца:

• аномальное впадение (дренаж) лёгочных вен (полное или частичное);
• аномальное отхождение коронарной артерии от лёгочной артерии или от противоположного синуса, аортальный стеноз (под- и надклапанный); атриовентрикулярный канал вместе с первичным ДМПП;
• умеренный или большой вторичный ДМПП;
• коарктация (сужение просвета) аорты;
• двухкамерный правый желудочек;
• аномалия Эбштейна — смещение фиброзного кольца трикуспидального клапана к верхушке сердца, т. е. в полость правого желудочка, из-за чего его полость уменьшается; створки клапана также смещены и недоразвиты;
• синдром Марфана — нарушение развития соединительной ткани, которое влечёт за собой расширение восходящей аорты, пролапс митрального клапана;
• синдром Шершевского —Тёрнера, для которого характерна коарктация аорты и двустворчатый аортальный клапан ^[13][16];
• умеренный или большой открытый артериальный проток;
• дистальное сужение лёгочной артерии — ближе к её разделению на ветви;
• умеренное или тяжёлое сужение лёгочной артерии (под, над и на уровне клапана);
• аневризма или фистула синуса Вальсальвы — пальцеобразное или мешкообразное выпячивание стенки аорты в области синуса;
• дефект венозного синуса — располагается в верхней части предсердной перегородки и примыкает к верхней или нижней полой вене;
• тетрада Фалло (состояние после операции);
• транспозиция магистральных сосудов после операции артериального переключения;
• умеренный или большой ДМЖП.

Аневризма синуса Вальсальвы

Тяжёлые пороки сердца

Это те пороки сердца, которые сопровождаются развитием лёгочной гипертензии, включая синдром Эйзенменгера. При таких изменениях сосуды лёгких становятся очень жёсткими и не могут выполнять газообмен. В этом случае для выздоровления недостаточно даже пересадки сердца: пациент также нуждается в трансплантации лёгкого и печени.

К таким порокам относятся:

• любой некомпенсированный цианотический («синий») врождённый порок сердца (или после паллиативной коррекции);
• удвоение выхода из желудочка;
• кровообращение Фонтена — кровоток с участием одного левого желудочка;
• перерыв дуги аорты;
• отсутствие лёгочной артерии сердца (все формы);
• транспозиция магистральных артерий — после операции артериального переключения этот порок становится умеренным;
• единственный желудочек сердца — двуприточный правый или левый желудочек, отсутствие трикуспидального или митрального клапана, синдром разрастания левых отделов сердца, любые другие анатомические аномалии с функционально единым желудочком;
• общий артериальный ствол;
• сложные аномалии предсердно-желудочкового и желудочково-артериального соединения — крисс-кросс сердце (перекрещивание потоков крови, поступающих из предсердий в желудочки, так как в период закладки органов сердце перевёрнуто вокруг длинной оси), гетеротаксия (неправильное расположение органов брюшной и грудной полости) ^[7].

Гетеротаксия

Чаще других встречаются лёгкие пороки. Обычно они протекают без симптомов и проходят самостоятельно.

Тяжёлые и анатомически сложные пороки диагностируют крайне редко. Обычно их выявляют ещё во время беременности. В таких случаях женщин направляют в федеральные кардиохирургические центры для дальнейшего наблюдения и родов, чтобы вовремя оказать помощь новорождённому (дети с тяжёлыми пороками нуждаются в оперативном лечении в первые недели жизни). В некоторых случаях решается вопрос о прерывании беременности.

Основным осложнением и первым симптомом является сердечная недостаточность. Если она сопровождается низкой сатурацией крови, увеличивается уровень эритроцитов и тромбоцитов, развивается тромбоэмболия, нарушение свёртываемости крови, инфекционные осложнения и гиперурикемия (в моче повышается концентрация кислоты). Симптомы зависят от того, в каких сосудах формируются тромбы (например, при тромбозе в лёгочной артерии появляется резкая боль в груди).

Тромбоэмболия лёгочной артерии

На фоне хронической сердечной недостаточности изменяется структура лёгочных сосудов, из-за чего увеличивается кровоток лёгочной артерии, что в свою очередь приводит к лёгочной гипертензии ^[4]. Её диагностируют при среднем давлении более 25 мм рт. ст. Это осложнение встречается в 5–10 % случаев ^[9].

Лёгочная гипертензия

Часто развиваются аритмии: желудочковая тахикардия, желудочковая и наджелудочковая экстрасистолия, атриовентрикулярная и синоатриальная блокада. Они также могут быть не только осложнением, но и первыми симптомами врождённого порока.

Осложнения врождённого порока сердца могут быть как лёгкими (они описаны в симптомах), так и тяжёлыми (шок и дистресс-синдром — тяжёлая форма дыхательной недостаточности, которая вызывает гипоксию) ^[10]. Грозное осложнение возникает при тяжёлых пороках в первые дни жизни. Например, циркуляторный шок — это проявление синдрома недоразвития левых отделов сердца, выраженного сужения аорты, прерванной дуги или коарктации аорты. В такой ситуации слизистые становятся бледными или синюшными, руки и ноги холодеют, пульс ослабевает, артериальное давление понижается, сам ребёнок почти не реагирует на раздражители. Всё это может привести к смерти новорождённого.

Чем сложнее анатомическое нарушение сосудов сердца, клапанов и путей оттока, тем выше риск летального исхода.

Некоторые объективные признаки позволяют заподозрить порок сердца, например сердечный горб (килеобразное выпячивание в районе грудной клетки), набухание и пульсация шейных вен, вибрация грудной клетки, напоминающая мурчание кошки, шум в сердце, артериальная гипотония или гипертония ^[6].

Шумы возникают на фоне открытых дефектов перегородок, сужения клапанов, дополнительных протоков и хорд, которые препятствуют току крови. Систолический шум и дрожание грудной стенки наиболее заметны в местах анатомического поражения структур сердца. Для открытого артериального протока характерен постоянный систоло-диастолический гудящий шум.

Сердечный горб [20]

В некоторых случаях врач может назначить специфические анализы крови. Например, уровень плазменного натрийуретического пептида B-типа (NT-proBNP) и уровень сердечного тропонина T (cTnT) могут использоваться в качестве биомаркеров, указывающих на наличие открытого артериального протока ^[5].

Инструментальная диагностика

Сейчас скрининг врождённых пороков сердца проводят внутриутробно, на 22 и 36-й неделе, а также через месяц после рождения. Некоторые пациенты дополнительно проходят обследование в год и в 6 лет.

Хотя многие анатомические структуры сердца можно увидеть только после 22-й недели, оптимальным временем для исследования считается период с 18-й по 22-ю неделю беременности. В рамках этого скрининга проводят УЗИ сердца плода ^[1].

Чтобы подтвердить диагноз, иногда используют МРТ или МСКТ сердца. МРТ можно делать ещё при беременности, а МСКТ проводят только после рождения ребёнка. Эти методысоздают трёхмерное анатомическое изображение сердца и позволяют лучше рассмотреть все анатомические особенности пациента ^[7].

Катетеризацию сердца проводят, когда необходимо оценить:

• анатомию сосудов;
• лёгочное давление;
• работу желудочков (физиологию сужения и уменьшение объёма);
• градиенты давления (разность давления между двумя сообщающимися камерами);
• объём сброса крови;
• состояние экстракардиальных структур (аорто-лёгочных коллатеральных артерий) ^[7].

На основе результатов врач определяет тактику хирургического лечения.

Катетеризация сердца

Изменения на ЭКГ указывают на нарушения гемодинамики и структурные аномалии. Холтеровское мониторирование ЭКГ помогает в диагностике суточных нарушений ритма. Его выполняют после рождения ребёнка, если у него выявили изменения по ЭКГ, подозрительные признаки при аускультации и нерегулярный ритм.

Чётких рекомендаций, какие обследования проводить и как часто, нет. Обычно детские кардиологи рекомендуют делать УЗИ раз в 3 месяца, пока ребёнку не исполнится год, после этого обследования проводят раз в год.

Часто за пороками сердца просто наблюдают или лечат консервативно. Например, дефекты межжелудочковой или межпредсердной перегородки небольших размеров обычно закрываются сами по мере взросления ребёнка.

В некоторых случаях операция может потребоваться со временем: если дефект сохраняется и приводит к расширению правых отделов сердца и лёгочной гипертензии.

При тяжёлых пороках сердца всегда назначают оперативное лечение, однако до операции пациент проходит медикаментозную терапию, которая помогает ему купировать симптомы сердечной недостаточности. В каждом случае тактику лечения подбирают индивидуально.

Консервативная терапия

Сердечную недостаточность стабилизируют с помощью:

• медикаментов (диуретиков, ингибиторов ангиотензин-превращающего фермента, бета-блокаторов, Дигоксина и Спиронолактона);
• дополнительных методов (ограничения потребления соли, ингаляций кислорода или простагландина Е1).

Эффективными могут быть такие лекарства, как Сакубитрил или Валсартан, а также ингибиторы натрий-глюкозного котранспортера 2-го типа (иНГКТ-2) ^[4]. Они помогают при одышке, отёках, повышении давления в лёгочной артерии, расширении полостей сердца, аритмии и гипертонии. Эти препараты не рекомендуют назначать детям из-за отсутствия убедительной доказательной базы их эффективности, однако некоторые небольшие исследования всё-таки говорят о том, что они помогают малышам и хорошо переносятся ^[17][18].

Хирургическое лечение

После купирования симптомов сердечной недостаточности пациенту выполняют операцию. Выбор метода лечения зависит от анатомической доступности и размеров порока, а также от технических возможностей больницы.

Открытую операцию или чрескожное катетерное вмешательство проводят для радикальной или паллиативной (вспомогательной) коррекции порока.

Чрескожное катетерное вмешательство включает:

• баллонную предсердную септостомию (она временно облегчает состояние при тяжёлом цианозе у новорождённых с транспозицией магистральных артерий);
• баллонное расширение тяжёлых сужений аортальных или лёгочных клапанов;
• чрескожное закрытие сердечных пороков (например, ДМЖП, ДМПП и открытого артериального протока);
• чрескожную замену клапана лёгочной артерии, аортального или митрального клапана;
• баллонное расширение стеноза лёгочной артерии (иногда с установкой стента — специального расширителя сосудов).

Стентирование

Открытые хирургические вмешательства проводят для радикальной коррекции порока. К ним относят:

• операции при тетраде Фалло;
• протезирование клапанов;
• закрытие дефектов с помощью заплаток из ксеноперикарда;
• имплантацию клапанов, кардиостимулятора и кардиовертера-дефибриллятора.

Протезирование клапанов

Закрытые чрескожные вмешательства переносятся хорошо. В течение 3–5 дней после манипуляции детей отпускают домой под наблюдение кардиолога по месту жительства. Открытые операции требуют более длительного восстановления: пациентов выписывают через 7–10 дней, далее они проходят реабилитацию при поликлинике по месту жительства и в санаториях.

Общие рекомендации

Людям с любым пороком сердца важно следить за здоровым питанием: отказаться от большого потребления сладкого, «быстрых» углеводов и клетчатки. Исключить патологический набор веса и развитие ожирения. Чтобы справиться с сердечной недостаточностью, важно ограничить потребление соли до 1,5–5 г в сутки. В свою очередь полноценное питание, содержащее достаточное, но не чрезмерное количество белков, жиров и углеводов, помогает кишечнику лучше всасывать полезные микроэлементы.

Младенцу с сердечной недостаточностью может быть трудно сосать грудь из-за одышки, поэтому он быстро устаёт, капризничает, кричит и плохо набирает вес, поэтому такие дети нуждаются в повышении энергоценности рациона. Этого можно добиться с помощью более частых кормлений и добавления в питание смесей для недоношенных детей. В некоторых случаях приходится отказываться от грудного вскармливания и кормить ребёнка сцеженным грудным молоком из бутылочки или через зонд ^[20].

В более взрослом возрасте рекомендуется давать детям пищу с повышенным содержанием калорий (например, белковые легкоусвояемые продукты: рыбу, куриную грудку и нежирное красное мясо).

Профилактика осложнений

Согласно рекомендациям Американской кардиологической ассоциации, детям с врождёнными пороками сердца перед инвазивными процедурами (например, перед стоматологическим лечением с повреждением слизистых оболочек или операциями с разрезом кожи) требуется профилактика инфекционного эндокардита антибиотиками ^[6]. Её проводят:

• при неоперированном цианотическом пороке сердца (например, при тетраде Фалло, единственном желудочке сердца, аномалии Эбштейна, транспозиции магистральных артерий, отсутствии (атрезии) трёхстворчатого клапана и т. д.);
• временных шунтах и обходных путях ^[4];
• установке протезирующего материала или устройства (например, заплаты из ксеноперикарда при ушивании дефекта межпредсердной перегородки), а также если после операции прошло меньше 6 месяцев — пациент, который был прооперирован более полугода назад без остаточных шунтов, не нуждается в антибиотиках;
• остаточных дефектах в месте имплантации протеза или протезирующего устройства;
• установке механического или биологического клапана;
• если у пациента уже развивался эндокардит ^[4].

Профилактика инфекционного эндокардита заключается в приёме назначенных врачом антибиотиков за 30–60 минут до инвазивной процедуры.

В зависимости от типа порока прогноз может быть разным: при лёгких пороках он обычно благоприятный, а при тяжёлых пороках риск смерти выше, чем в других случаях. Так, наибольший процент выживаемости отмечают среди пациентов с ДМЖП, а самую низкую — с увеличением левых отделов сердца ^[11].

Если лечение по поводу сложных пороков проходит в центрах с высоким опытом операций и хорошей технической оснащённостью, вероятность благоприятного исхода повышается.

Профилактика врождённых пороков сердца

Учитывая причины развития патологий, их профилактика заключается в генетическом тестировании пациентов с врождёнными пороками сердца при планировании беременности. В остальном врачи советуют придерживаться общих рекомендаций:

• вести здоровый образ жизни;
• компенсировать хронические заболевания;
• предупреждать развитие инфекций;
• исключить приём лекарственных препаратов, приводящих к развитию пороков, во время беременности.