Тетрада Фалло - симптомы и лечение

Тетрада Фалло (Tetralogy of Fallot) — это врождённый порок сердца, который сочетает в себе четыре аномалии:

• выраженный стеноз (сужение) лёгочной артерии;
• подаортальный дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) — большое сообщение между желудочками, расположенное под аортой;
• декстрапозицию аорты — смещение аорты к правому желудочку;
• гипертрофию миокарда — утолщение стенки правого желудочка ^[1].

Сердце в норме и при тетраде Фалло

Впервые этот врождённый порок сердца подробно описал французский врач-патологоанатом Этьен-Луи Артур Фалло (Е.-L. A. Fallot) в 1888 году. Патологию стали называть в его честь.

Распространённость

Тетраду Фалло относят к часто встречающимся врождённым, классическим «синим» порокам у новорождённых и детей первого года жизни. «Синими» называют такие пороки, при которых смешивается венозная кровь (бедная кислородом) и артериальная (богатая кислородом), что приводит к нехватке кислорода в тканях.

Патология встречается у 0,21–0,26 новорождённых из 1000 ^[3]. Она составляет 5,6–14 % случаев среди всех врождённых пороков сердца (ВПС), причём среди критических пороков сердца — до 4 % ^[2]. По другим данным, тетраду Фалло диагностируют у 8–13 % всех пациентов с ВПС ^[1].

Причины развития тетрады Фалло

Тетрада Фалло развивается из-за неправильного формирования сердца и магистральных (крупных) сосудов. Факторы риска такие же, как и для любых других врождённых пороков развития плода:

• инфекционные заболевания у женщины на ранних сроках беременности: цитомегаловирусная инфекция, токсоплазмоз, грипп, краснуха, скарлатина, корь;
• эндокринные заболевания матери и нарушение обмена веществ: сахарный диабет, дефицит незаменимых аминокислот, недостаток витаминов, (например, фолиевой кислоты), дефицит микроэлементов (например, йода, селена);
• употребление психоактивных веществ, алкоголя, бесконтрольное использование лекарственных препаратов;
• ионизирующее излучение;
• профессиональные факторы, которые негативно отражаются на состоянии здоровья матери и плода;
• наследственность;
• хромосомные и генетические мутации ^[3].

Также предпосылками развития этой патологии могут служить поздний возраст отца и матери, осложнённый акушерско-гинекологический анамнез, многоплодная беременность, инбридинг (близкородственные браки) ^[5].

Чаще всего (65–75 % случаев) врождённые пороки развития возникают из-за сочетания генетических и внешнесредовых факторов. 20–25 % случаев связывают только с генетическими факторами, 7–10 % — только с тератогенными факторами внешней среды. В некоторых случаях причину установить не удаётся ^[4].

Симптомы и течение тетрады Фалло вариативны. Это связано с разнообразием форм порока, разной степенью сужения лёгочной артерии и нарушений в системе кровообращения ^[1][8].

К первым основным симптомам тетрады Фалло относят: периферический цианоз (синюшность губ и кончиков пальцев), одышку, усиливающуюся при кормлении, активности и крике ребёнка.

В 20–30 % случаев у детей с критическим сужением лёгочной артерии цианоз и одышка наблюдаются с первых дней жизни. Из-за одышки ребёнок не может есть, что ведёт к отставанию в физическом развитии ^[1]. Случаи такого критического сужения артерии требуют немедленной помощи по экстренным показаниям в условиях отделения сердечно-сосудистой хирургии.

У большинства детей (70–80 %) с тетрадой Фалло цианоз появляется на 1–2-м году жизни, когда они становятся более активными ^[1]. В это время уже очевидна задержка физического развития. Если не проводится лечение, то в следующие 5–7 лет состояние детей ухудшается, усиливаются жалобы на одышку и цианоз, возникают одышечно-цианотические приступы (резкая одышка и синюшность). Чаще всего наиболее выраженный цианоз появляется, когда ребёнок начинает активно ходить. Считается, что только для тетрады Фалло характерным признаком в этот период жизни является присаживание на корточки. Эта поза облегчает состояние ребёнка, так как кровь лучше выталкивается в лёгкие и организм лучше снабжается кислородом.

Второй критический период для тетрады Фалло — начало школьного возраста, когда цианоз достигает максимальной интенсивности. Со временем, к началу полового созревания, состояние пациентов часто улучшается и стабилизируется. Однако с наступлением совершеннолетия трудоспособность значительно снижается. Как правило, они не могут заниматься физическим трудом из-за сильной одышки, в том числе в покое, слабости, утомляемости и головокружений.

Формирование сердца и сосудов в норме

Основная закладка и формирование органов сердечно-сосудистой системы происходит на 5–8-й неделе эмбрионального развития плода.

На 5-й неделе сердце начинает разделяться на правый и левый отделы ^[6]. Сначала появляется межпредсердная перегородка, затем межжелудочковая. Последняя формируется постепенно, поэтому в течение некоторого времени между желудочками есть сообщение, которое затем закрывается.

К 7–8-й неделе беременности разделяются магистральные артерии. Эмбриональное развитие артерий происходит ступенчато: формируются аортальные дуги, затем из них образуется аорта и магистральные артерии; конотрункус (выносящий тракт первичной сердечной трубки), из которого формируются выносящий отдел аорты и лёгочного ствола, клапаны аорты и лёгочной артерии; лёгочная артерия.

Расположение конотрункуса

Если на этом сроке на женщину воздействуют какие-либо факторы риска, то нормальное развитие сердечно-сосудистой системы нарушается и может образоваться тетрада Фалло. Порок относят к эмбриопатиям — патологиям, возникшим в период с 16-го дня после оплодотворения до конца 8-й недели беременности.

Механизм развития тетрады Фалло

Основная причина формирования тетрады Фалло — нарушение развития конотрункуса и вращение артериального конуса против часовой стрелки (артериальный конус — это место перехода правого желудочка в лёгочный ствол). Из-за его неправильного вращения развивается три нарушения из тетрады: декстрапозиция аорты (её смещение), ДМЖП и сужение лёгочной артерии ^[1]. Из-за сужения лёгочной артерии правый желудочек должен прилагать больше усилий, чтобы вытолкнуть в неё кровь, поэтому его стенка утолщается, т. е. возникает гипертрофия ^[6].

Эти четыре аномалии могут сочетаться с другими патологиями, среди которых:

• агенезия (отсутствие) левой лёгочной артерии;
• полное или частичное сужение изолированных участков лёгочной артерии;
• атрезия лёгочной артерии (отсутствие сообщения между правым желудочком и лёгочным стволом);
• гипоплазия (недоразвитие) лёгочно-артериального дерева;
• наличие развитой сети аорто-лёгочных коллатеральных сосудов (обходных путей кровотока);
• дефект аорто-лёгочной перегородки;
• аномальный дренаж лёгочных вен;
• отхождение ветви лёгочной артерии от восходящей аорты и другие ^[1].

Кровообращение после рождения в норме и при тетраде Фалло

В норме кровь проходит в организме по двум замкнутым кругам:

• Малому — из правого желудочка кровь через лёгочную артерию попадает в лёгкие, где она насыщается кислородом. Затем богатая кислородом кровь покидает лёгкие и возвращается в сердце.
• Большому — из левого желудочка кровь распространяется по всему телу и снабжает все органы и ткани питательными веществами и кислородом.

Круги кровообращения

При тетраде Фалло у ребёнка после рождения формируются патологические пути кровообращения ^[7]. Из-за сужения лёгочной артерии в лёгкие направляется лишь часть венозной крови, а другая часть — в аорту через дефект межжелудочковой перегородки.

Кровоток в норме и при тетраде Фалло

Из-за поступления в малый круг только части крови газообмен в лёгких недостаточный. Кроме того, из-за дефекта межжелудочковой перегородки венозная кровь (без кислорода) через аорту направляется сразу к тканям. Как следствие организм хуже снабжается кислородом, в результате возникают цианоз и одышка.

В Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) у тетрады Фалло есть собственный код — Q21.3.

Формы тетрады Фалло:

• Классическая — цианоз появляется, когда ребёнок начинает активно двигаться, т. е. в 2–3 года.
• Бледная (ацианотичная) форма — болезнь протекает без цианоза, одышки, головокружений и слабости.
• Тяжёлая — протекает с одышечно-цианотическими приступами.
• Крайне тяжёлая — наблюдается при критическом сужении лёгочной артерии вплоть до её атрезии (полного заращения) с первых дней жизни. Проявляется в виде сердечно-сосудистой недостаточности.

Классификация тетрады Фалло по времени проявления клинических симптомов:

• Ранняя форма — цианоз появляется в возрасте от 3–4 месяцев до 1 года.
• Поздняя форма — цианоз возникает у ребёнка в 6–10 лет.

Классификация основных типов тетрады Фалло:

• со стенозом лёгочной артерии;
• с атрезией лёгочной артерии;
• с атриовентрикулярным дефектом, при котором нет межпредсердной перегородки (чаще встречается при синдроме Дауна);
• с полным отсутствием клапана лёгочной артерии ^[1].

К основным осложнениям тетрады Фалло относятся:

1. Полиорганная недостаточность, т. е. нарушение работы нескольких систем организма, в том числе сердечной.
2. Тромбоэмболические осложнения. При этих осложнениях кровеносные сосуды закупориваются тромбом, который отрывается от места своего образования (например, на стенке сердца или кровеносного сосуда) и попадает в циркулирующую кровь. Примером такого осложнения может быть тромбоэмболия сосудов головного мозга (ишемический инсульт).
3. Экстремальный дефицит веса и истощение (кахексия). Нет чёткого возраста, когда они развиваются. Всё зависит от тяжести течения неоперированного порока. Обычно чем старше ребёнок и чем сильнее одышечно-цианотические приступы, тем заметнее дефицит веса и отставание от сверстников.
4. Выраженное снижение иммунитета, из-за чего ребёнок может чаще болеть простудными и другими заболеваниями.
5. Прогрессирующее расширение (дилатация) аорты. Оно никак не проявляется, но опасно развитием аневризмы и расслоения аорты. Диагностируется при помощи ЭхоКГ.
6. Инфекционный эндокардит (воспаление внутренней оболочки сердца) ^[5].
7. Аритмии (нарушения сердечного ритма) ^[10].

Тетраду Фалло можно выявить у плода ещё во время беременности. Обычно порок диагностируют во 2-м триместре при проведении 2-го ультразвукового скрининга.

Если порок не выявили при беременности, его обнаруживают уже после рождения ребёнка. Причём выявить его могут в разном возрасте — всё зависит от тяжести тетрады Фалло. Особенно важно не пропустить этот порок у новорождённого: при появлении симптомов тетрады важно как можно раньше провести детальную диагностику и при необходимости доставить ребёнка в кардиохирургический центр.

Сбор жалоб и анамнеза

При сборе анамнеза (истории) жизни и болезни врач может спросить у родителей, возникает ли у ребёнка одышка, синюшность губ и кончиков пальцев, присаживается ли он на корточки. Обратит внимание, есть ли отставание в физическом развитии ^[1].

Также оценит степень утомляемости, выраженность одышки при физической нагрузке и в покое, а также интенсивность цианоза: у пациентов с тетрадой Фалло состояние ухудшается при нагрузках, если одышка и цианоз нарастают, то без остановки они могут сделать лишь несколько шагов.

Осмотр

При осмотре врач определит форму грудной клетки, тип телосложения, пропальпирует (прощупает) область сердца. Для пациентов с тетрадой Фалло характерно астеническое (худощавое) телосложение, а грудная клетка у них обычно цилиндрической формы, без сердечного горба. Кожа и видимые слизистые цианотичные (синюшные).

При выслушивании сердца (аускультации):

• по левому краю грудины во 2–3-м межреберье определяется грубый систолический шум, который объясняется затруднённым кровотоком через суженную лёгочную артерию;
• второй тон (возникает в начале расслабления сердечной мышцы) на лёгочном стволе ослаблен, первый (возникает при сокращении сердца), как правило, усилен.

Лабораторная диагностика

При тетраде Фалло нет каких-либо специфических лабораторных признаков, которые бы указывали на этот порок. Но если диагноз уже известен, то есть порядок системного наблюдения за пациентами с этим пороком. При первичном обследовании и далее один раз в 6–12 месяцев им рекомендуется делать:

• Общий анализ крови. Проводится, чтобы выявить и вовремя скорректировать анемию.
• Биохимический анализ крови с исследованием уровня креатинина, глюкозы, натрия, калия, АСТ, АЛТ, общего и прямого билирубина, железа и мочевой кислоты. Необходим, чтобы оценить работу печени и почек.
• Расширенная коагулограмма с оценкой международного нормализованного отношения (МНО), тромбопластинового времени, Д-димера и фибриногена. Выполняется, чтобы исключить врождённые и приобретённые нарушения в системе свёртывания крови. Также эти показатели помогают оценить риск послеоперационных тромбозов и кровотечений ^[1].

Инструментальная диагностика

1. Пульсоксиметрия. Позволяет оценить сатурацию — уровень насыщения крови кислородом в капиллярной сети. Отслеживая динамику сатурации, можно косвенно оценить эффективность лёгочного кровотока и понять, нужны ли экстренные меры коррекции порока. У пациентов с тетрадой Фалло сатурация обычно снижена.

2. Электрокардиография (ЭКГ). Рекомендуется всем пациентам с подозрением на этот порок сердца. Метод не является специфическим для тетрады Фалло, т. е. с его помощью не получится «увидеть» сам порок. Однако он позволит выявить некоторые характерные для него черты:

• неполную блокаду правой ножки пучка Гиса (замедленное прохождение электрических импульсов по правой ветви пучка Гиса);
• признаки гипертрофии (утолщения) правого желудочка;
• отклонение электрической оси сердца вправо;
• признаки перегрузки правого предсердия ^[1][9].

Перед выпиской после операции всем пациентам рекомендуется делать контрольную ЭКГ.

3. Рентгенография органов грудной клетки. Проводится для оценки:

• Состояния лёгких — для тетрады Фалло характерна повышенная прозрачность лёгочных полей из-за снижения кровотока в лёгких, уменьшение корней лёгких.
• Конфигурации сердца — при этом пороке верхушка сердца приподнята и закруглена, талия сердца углублена и сглажена за счёт западения лёгочной артерии, наблюдается форма сердца по типу «деревянный башмачок».
• Размеров полостей сердца — при тетраде Фалло в косой проекции увеличенный правый желудочек оттесняет кзади и приподнимает невыраженный левый желудочек.

Форма сердца по типу «деревянный башмачок» [11]

В боковой проекции рентгенография позволяет обнаружить смещение аорты.

4. Эхокардиография (ЭхоКГ) с цветным допплеровским картированием (ЦДК). Назначается, чтобы точно оценить:

1. Анатомические структуры сердца, например выраженность смещения и расширения аорты, размер и расположение дефекта межжелудочковой перегородки и др.
2. Гемодинамику (движение крови по сосудам):
3. скорость потока через клапаны и ствол лёгочной артерии;
4. давление в правом желудочке и лёгочной артерии.

При ЭхоКГ используются разные режимы:

• При двумерной эхокардиографии в парастернальной или пятикамерной апикальной позиции виден дефект межжелудочковой перегородки, над которым располагается корень аорты. Также из парастернальной позиции по короткой оси обычно определяется суженный выносящий тракт правого желудочка и патология клапана лёгочной артерии в виде его гипоплазии (недоразвития) или стеноза.
• При цветном картировании можно увидеть право-левый сброс крови в аорту, увеличение скорости кровотока в выносящем тракте правого желудочка через клапан лёгочной артерии в лёгочный ствол. Метод позволяет достаточно точно определить место и выраженность патологического сужения выносящего тракта правого желудочка.
• Спектральная допплерография выявляет градиент давления на уровне сужения.

Перед выпиской из стационара после всех вмешательств пациентам рекомендуется выполнять контрольную ЭхоКГ.

5. Катетеризация камер сердца и ангиокардиография. Используются при тетраде Фалло, чтобы более точно определить внутрисердечную анатомию, характеристики изменения ветвей лёгочной артерии и оценить степень нарушений кровотока. На тетраду Фалло может указывать, например, высокое давление в правом желудочке равное давлению в левом желудочке и аорте.

При правой вентрикулографии (исследовании правого желудочка сердца) контрастируются лёгочный ствол и восходящая аорта одновременно, причём отмечается комбинированный стеноз лёгочной артерии. Также оцениваются анатомические особенности коронарного кровотока и распределение ветвей коронарных артерий по выносящему тракту правого желудочка ^[1]. Метод также используется, чтобы оценить степень подготовки пациентов с тетрадой Фалло к выполнению радикальных операций после паллиативных вмешательств.

6. Компьютерная томография (КТ) с контрастированием. Это высокотехнологичный метод исследования, который применяется, когда нужно уточнить данные ЭхоКГ и ангиокардиографии при планировании хирургического лечения. Он позволяет получить изображения лёгочного ствола, его крупных и периферических ветвей, определить степень регургитации (обратного тока крови) на лёгочной артерии и трёхстворчатом клапане (между правым предсердием и правым желудочком сердца).

7. Магнитно-резонансная томография (МРТ) сердца и магистральных сосудов. Проводится взрослым пациентам с тетрадой Фалло в основном для подробной трёхмерной реконструкции структурно-функциональных изменений с высоким разрешением. Также МРТ необходима, когда при ЭхоКГ получены неоднозначные или пограничные данные или когда нужна более точная диагностика: например, требуется оценить фракцию выброса и объём правого желудочка, выявить и количественно оценить фиброзные (рубцовые) изменения миокарда и др.

На разных этапах помощи детям с тетрадой Фалло обычно требуются все методы исследования. Они не взаимозаменяемые: ЭКГ, рентгенография и ЭхоКГ проводятся постоянно, регулярно, а КТ, МРТ и ангиокардиография по показаниям (чтобы уточнить детали перед операцией, проконтролировать лечение и оценить динамику).

Лечение тетрады Фалло только оперативное (хирургическое). Оно может быть радикальным и паллиативным.

Радикальное лечение

Радикальная реконструкция включает:

• закрытие заплатой дефекта межжелудочковой перегородки;
• коррекцию сужения выносящего тракта правого желудочка;
• воссоздание структуры лёгочной артерии заплатой.

Это сложная длительная операция, которая выполняется на открытом сердце в условиях искусственного кровообращения.

В крупных кардиоцентрах реконструкцию тетрады Фалло могут сделать в любом возрасте, но обычно её проводят на первом году жизни. Оптимальным считается возраст от 6 месяцев до года, но есть данные, что операция в возрасте ребёнка до 6 месяцев связана с пониженным риском осложнений ^[9].

Перед операцией врачи будут учитывать все индивидуальные особенности пациента и сочетание внешних факторов, чтобы избежать осложнений. Риски есть при любых масштабных вмешательствах, особенно при таких сложных реконструкциях, проводимых на открытом сердце. Однако благодаря накопленному опыту в сердечно-сосудистой хирургии операции стали более безопасными.

Паллиативное лечение

Заключается в создании анастомоза (сообщения) между двумя кругами кровообращения. Это закрытая операция, в ходе которой между подключичной и лёгочной артерией вшивается короткая синтетическая трубочка.

Анастомоз между подключичной и лёгочной артерией

Благодаря этой трубочке кровь будет проходить в лёгочную артерию и обогащаться в лёгких кислородом. Вмешательство не требует подключения пациента к системе искусственного кровообращения, поэтому применяется даже у самых маленьких детей. Пациенты с такими анастомозами могут жить в стабильном состоянии более 5–10 лет. Однако с ростом ребёнка функциональные возможности анастомоза иссякают и появляются прежние симптомы в виде одышки и цианоза, что требует радикальной реконструкции порока.

Паллиативные операции могут включать также наложение системных лёгочных шунтов, баллонирование и стентирование выносящего тракта правого желудочка ^[9].

Выбор конкретного вида лечения

У пациентов с резким цианозом и частыми одышечно-цианотическими приступами предпочтительно сначала выполнять паллиативные операции, чтобы стабилизировать кровообращение и улучшить общее состояние пациента перед радикальной коррекцией. Показаниями для паллиативных операций являются: умеренная гипоплазия лёгочных артерий, низкий вес ребёнка и недоношенность, тяжёлая сопутствующая патология (например, внутримозговое кровоизлияние и инфекции).

В целом выбор конкретного метода лечения и сроков его проведения зависит от технических навыков хирурга, решения консилиума врачей, подготовленности бригады сердечно-сосудистых эндоваскулярных хирургов, состояния пациента, его возраста, наличия предшествующих паллиативных вмешательств, степени развитости системы лёгочной артерии.

Реабилитация после операции

Длительность реабилитации связана с объёмом операции и состоянием пациента. Если было радикальное вмешательство и послеоперационные осложнения (например, инфекции или остаточный дефект после хирургической коррекции ДМЖП), то пациентам рекомендуется в течение 6 месяцев проходить реабилитацию в специализированных лечебных учреждениях кардиологического профиля.

У всех пациентов после операции есть ограничения по физической нагрузке: её нужно ограничить на три месяца с момента выписки из стационара.

Пациенты, перенёсшие операцию в раннем детстве, практически не имеют специфических проблем со здоровьем, они могут работать и заводить детей. Уже через год после радикальной коррекции тетрады Фалло им могут разрешить заниматься всеми соревновательными видами спорта, если у них нет признаков реканализации ДМЖП (т. е. рецидива), нарушений сердечного ритма и выраженной недостаточности клапанов лёгочной артерии — эти нарушения могут возникать в отдалённые сроки. Кроме того, у пациентов, перенёсших операцию, повышен риск внезапной смерти до 6 % в период от 3 месяцев до 20 лет после вмешательства, поэтому им нужно постоянно наблюдаться у кардиолога ^[1].

Первый визит назначают через месяц после операции, затем через 3, 6 и 12 месяцев, в дальнейшем интервал составляет 3–36 месяцев ^[1]. В зависимости от клинической ситуации врач может назначить приёмы чаще или реже.

В целом благодаря современным стратегиям хирургического лечения этого порока, которые используются в нашей стране, люди после операции живут довольно долго: 30-летняя выживаемость составляет 68–91 %. А своевременная диагностика отдалённых осложнений позволяет успешно их корректировать и сохранять здоровье таких пациентов.

Профилактика тетрады Фалло

К мерам профилактики тетрады Фалло относят соблюдение здорового образа жизни родителей будущего ребёнка, своевременное лечение внутриутробных, генитальных и других инфекций матери, экологичное окружение, устранение тератогенных и эмбриогенных факторов в период беременности ^[4]. Если у родителей будущего ребёнка или их ближайших родных есть врождённые пороки сердца, рекомендуется скрининг и генетическое тестирование, чтобы оценить риск появления такого порока у ребёнка.