Синдром Поланда - симптомы и лечение

Синдром Поланда (Poland syndrome) — это редкое врождённое состояние, при котором у человека нет большой грудной мышцы или её части, обычно с одной стороны. Может сопровождаться отсутствием или аномалиями рёбер, тканей молочной железы, соска и ареолы, а также пороками развития руки с той же стороны. Зачастую поражается правая сторона.

Другое название патологии — аплазия (отсутствие) большой грудной мышцы.

Недоразвитие большой грудной мышцы [21]

Распространённость синдрома Поланда

У мужчин синдром встречается чаще, чем у женщин (соотношение 2–3:1). Его примерная распространённость составляет 1 случай на 10–100 тыс. населения ^[8]. Точную статистику собрать невозможно, ведь много случаев просто не регистрируют. Это связано с тем, что в большинстве случаев синдром Поланда проявляется лишь эстетическим дефектом, и пациенты не обращаются к врачу.

Причины синдрома Поланда

Причины возникновения этой болезни до сих пор не изучены. Согласно источникам, общепринятой теорией является нарушение правильного закладывания подключичной артерии и её ветвей на 6-й неделе эмбриогенеза (развития эмбриона). Из-за плохого кровотока по этой артерии нарушается развитие большой грудной мышцы и руки.

Снижение кровотока в подключичной артерии может быть связано с разными факторами:

• к внутренним относятся тромбы и различные эмболы;
• к наружным — добавочное ребро, такое как «шейное ребро», аберрантная (аномальная) мышца, амниотические полосы.

Все эти факторы могут изменить конфигурацию артерии: сделать её дефектной или недоразвитой ^[15].

Расположение подключичных артерий [24]

Обычно синдром носит спорадический характер, т. е. возникает спонтанно и не передаётся по наследству. Только в 1 % выявляется наследственный характер ^[8]. Считается, что у синдрома аутосомно-доминантный тип наследования (т. е. для развития заболевания достаточно одной копии мутировавшего гена от одного из родителей) ^[8].

Если в семье есть ребёнок с синдромом Поланда, но при этом у родителей синдрома нет, то риск рождения ещё одного ребёнка с этим заболеванием не повышен. Однако родителям всё же рекомендуется проконсультироваться с генетиком. При анализе родословной стоит расспросить родственников и обратить внимание, есть ли у кого-то такие особенности, как аномалии дерматоглифики (рисунка на коже) и укорочение ладони. Если этих особенностей нет — прогноз благоприятный, т. е. риск рождения детей с синдромом не повышен, при минимальных проявлениях — риск повышается до 50 % ^[2].

В некоторых источниках описано, что на возникновение синдрома может влиять тератогенное (вредное) воздействие, например курение и употребление кокаина во время беременности ^[3].

Синдром Поланда протекает без боли и физического дискомфорта, но могут быть заметны эстетические дефекты:

• более тонкие мягкие ткани, покрывающие грудную стенку ^[20];
• асимметрия груди из-за отсутствия, деформации или недоразвития молочной железы;
• отсутствие или недоразвитие соска;
• укорочение средних фаланг пальцев, сращения пальцев или полное отсутствие.

Более тонкие мягкие ткани в области груди и сращение пальцев [21][22]

Синдром Поланда чаще всего проявляется отсутствием большой грудной мышцы и иногда других мышц грудной стенки. Большая грудная мышца — это крупная поверхностная мышца передней грудной стенки, которая крепится к грудине, ключице, хрящевой части 2–6-го рёбер, а также к плечевой кости. Она отвечает за приведение и пронирование руки (приближение к туловищу и вращение внутрь), также она поднимает рёбра, помогая в дыхании.

Несмотря на полное или частичное отсутствие большой грудной мышцы, у пациентов зачастую нет проблем с подвижностью в плечевом суставе и с дыханием, так как часть мышцы обычно сохраняется. Кроме того, в движении верхнего плечевого пояса участвует множество других мышц с различными функциями.

У некоторых пациентов синдром Поланда сочетается с декстропозицией сердца (его смещением вправо) и лёгочной грыжей (выпячиванием ткани лёгкого в подкожно-жировую клетчатку). При лёгочной грыже можно заметить опухолевидное образование, которое появляется на грудной стенке при кашле или натуживании. Также в области грыжи может беспокоить боль ^[7][23].

Лёгочная грыжа [25]

Ещё одной сопутствующей патологией может быть аномалия Шпренгеля. Это врождённая скелетная аномалия развития верхнего плечевого пояса, которая сопровождается высоким положением лопатки ^[8].

Точный механизм возникновения синдрома неизвестен. Основным механизмом считается теория сосудистого нарушения. Согласно этой теории, на 6-й неделе беременности у эмбриона неправильно развивается начало подключичной артерии и её ветвей, которые питают мышцы передней грудной стенки. Из-за этого снижается кровоснабжение тканей, которые находятся дальше по ходу артерии, в результате дистальные (дальние) части руки и грудной стенки не развиваются как нужно. Для такого состояния Bavinck и авторы ввели термин SASDS — последовательного нарушения кровоснабжения подключичной артерии ^[14].

Синдром Поланда может иметь генетическое происхождение. В литературе описана гетерозиготная делеция (потеря участка) на хромосоме 11q12.3 у однояйцевых близнецов. Потерянные участки хромосомы отвечают за нормальный рост клеток и их апоптоз (самоуничтожение), а также за их дифференцировку (правильное превращение в нужные ткани). По мнению авторов исследования, делеция могла нарушить эти клеточные процессы на ранних стадиях развития плода и стать одним из механизмов возникновения синдрома Поланда у этих близнецов ^[16].

У синдрома Поланда много классификаций, что связано с разнообразием его проявлений, но в клинической практике используются несколько основных.

Формы синдрома Поланда:

• простая — только дефект мягких тканей;
• сложная — дефект мягких тканей и грудной клетки ^[4].

Степени тяжести синдром Поланда:

• 1-я степень — незначительная деформация: гипоплазия (недоразвитие) большой грудной мышцы; у женщин — умеренная гипоплазия молочной железы, у мужчин — невыраженная асимметрия грудной стенки; сосково-ареолярный комплекс на поражённой стороне меньше и расположен выше, в отличие от здоровой; скелетных поражений нет.
• 2-я степень — умеренная деформация: заметная аплазия (отсутствие) большой грудной мышцы и недоразвитие других грудных мышц как отдельно, так и в сочетании (передней зубчатой, наружной косой и широчайшей мышц); умеренная деформация рёбер и заметная деформация грудной клетки у женщин и мужчин; недоразвитие мягких тканей, сосково-ареолярный комплекс может отсутствовать;
• 3-я степень — тяжёлая деформация грудной клетки: аплазия рёбер и деформация грудины ^[5].

Синдром Поланда — это в основном эстетический дефект: он не угрожает жизни, не мешает дышать, двигаться или работать, но влияет на внешний вид. Поэтому может вызвать психоэмоциональные проблемы из-за внешности, такие как замкнутость и неуверенность, особенно у женщин. С возрастом такие проблемы могут усугубляться ^[6].

Функциональные нарушения (проблемы с дыханием, движением руки, боль и т. д.) возникают намного реже — обычно при тяжёлых формах, когда сильно деформированы рёбра, грудная клетка или кисть.

Диагноз чаще всего ставится на основании физического осмотра у пластического хирурга или травматолога-ортопеда. При осмотре врач может заметить признаки синдрома Поланда:

• при оценке передней грудной клетки — костные и хрящевые деформации, включая грудину;
• при оценке мягких тканей передней грудной стенки — полное или частичное отсутствие большой или малой грудных мышц; отсутствие, деформации и недоразвитие молочной железы, ареолы и соска;
• при оценке рук — их деформации (укорочение средних фаланг пальцев, сращения пальцев или полное отсутствие).

Также может проводиться инструментальная диагностика:

• Ультразвуковое исследование (УЗИ). Это доступная и экономичная методика, которая позволяет оценить мышцы грудной стенки. УЗИ может быть необходимо, так как из-за разного телосложения пациентов не всегда возможно провести физическое обследование с помощью пальпации (прощупывания).
• Компьютерная томография (КТ). В случаях выраженной деформации грудной клетки для дополнительной диагностики врач может назначить КТ грудной клетки, чтобы выявить аномалии, деформации костных и хрящевых структур ^[17].

Есть консенсусные рекомендации по диагностике синдрома Поланда, которые описывают главные диагностические критерии:

• Обязательной особенностью синдрома Поланда является агенез (отсутствие) или недоразвитие большой грудной мышцы. В большинстве случаев дефект односторонний. Дополнительными критериями являются недоразвитие или отсутствие молочной железы и соска с ареолой с той же стороны, а также пороки развития руки.
• Диагноз ставится после физического осмотра пациента. УЗИ грудных мышц важно, но не строго необходимо, чтобы поставить диагноз.
• Чаще всего не развивается та часть большой грудной мышцы, которая идёт к грудине и рёбрам, но также может быть вовлечена боковая часть большой мышцы и малая грудная мышца под ней.
• Широчайшая мышца спины затрагивается редко.
• Многие сопутствующие признаки (асимметрия груди, проблемы с кистью, отсутствие соска, изменения рёбер и т. д.) часто встречаются вместе и связаны с синдромом Поланда, но они не позволяют поставить диагноз, если нет главного критерия — недоразвития или отсутствие большой грудной мышцы на одной стороне.
• Некоторые редкие пороки развития внутренних органов, такие как почечный агенез (отсутствие почки) или смещение сердца в правую сторону груди могут помочь обнаружить синдром ещё до рождения ребёнка (при проведении УЗИ по беременности). Но даже в этих случаях подтвердить синдром Поланда можно только после рождения ребёнка по основному диагностическому критерию ^[6].

Дифференциальная диагностика

Синдром Поланда врачи дифференцируют (различают) с другими заболеваниями, которые имеют схожие проявления: с выраженным сколиозом или аномалией костных структур, врождённой асимметрией молочных желёз и последствиями травм и операций (например, состоянием после удаления молочной железы).

Основное лечение — хирургическое. Тактика лечения зависит от выраженности синдрома, сопутствующих нарушений, возраста и пола пациента. Серьёзные дефекты, приводящие к сдавлению органов грудной полости, корректируют в первую очередь. Но такие тяжёлые формы синдрома встречаются редко, большинство операций при синдроме Поланда выполняются по эстетическим показаниям. Наиболее распространённым показанием к операции является асимметрия груди и/или гипоплазия большой грудной мышцы и молочных желёз. Мужчины обращаются с жалобами на асимметрию груди и/или отсутствие контура груди.

К методам лечения синдрома Поланда относятся:

• Восстановление дефектов рёбер. Дефекты восстанавливают с помощью аутотрансплантатов (рёберных хрящей, взятых с противоположной стороны) или аллотрансплантатов (донорских тканей). При деформации грудной клетки применяется торакопластика по Равич (удаление рёбер) или Нусс (установка пластины за грудиной) ^[9][10].
• Восстановление мягких тканей. При невыраженной асимметрии дефект закрывают путём липофилинга — пересадки собственной жировой ткани. Преимущества методики в её малоинвазивности (подготовленные жировые клетки пересаживаются в нужную зону путём инъекций) и минимальном периоде реабилитации. Однако она позволяет скорректировать только незначительную асимметрию. В случаях недоразвития молочных желёз проводится увеличивающая маммопластика при помощи грудных протезов ^[11].

Увеличение груди у пациентов с синдромом Поланда является актуальной проблемой. Невыраженную асимметрию молочных желёз при запросе на увеличение груди можно скорректировать разноразмерными имплантами за счёт разной проекции. Однако если нет значительной части большой грудной мышцы, то ею невозможно покрыть протез. Чтобы получить достаточную покрывающую ткань, пациентам требуется пересадка мышечного или кожно-мышечного лоскута (в случаях дефицита кожи).

Для реконструкции молочной железы используют лоскут широчайшей мышцы спины (в свободном и несвободном вариантах). Широчайшая мышца спины частично закрывает грудной имплант, формируя двухплоскостной карман, подчёркивая его верхний контур. В процессе реабилитации эта мышца постепенно атрофируется (утончается), что приводит к гармонизации формы молочной железы на стороне поражения. Если широчайшей мышцы спины нет на стороне поражения, её можно пересадить с противоположной стороны ^[8][12].

В литературе описаны пересадки TRAM- (на ножке или свободный) и DIEP-лоскутов ^[13]:

• TRAM-лоскут включает в себя кожный лоскут, жировую прослойку и часть мышечной ткани;
• DIEP-лоскут содержит только кожу и жировую ткань.

Главное их отличие от лоскута широчайшей мышцы спины в том, что они взяты из передней брюшной стенки.

В целом реконструкция молочной железы при синдроме Поланда схожа с восстановлением груди после проведённой мастэктомии. В обоих случаях часто нет или мало самой железы, а иногда и мышц под нею (большой и малой грудной).

Синдром Поланда не угрожает жизни, но может стать причиной переживаний по поводу внешности. После операции результат, как правило, удовлетворительный ^[19].

Липофилинг, как самостоятельная процедура, так и в комбинации, даёт хороший результат, но приживаемость жировых клеток в зоне введения может потребовать дополнительных процедур. В случаях увеличения молочных желёз и пересадки лоскутов прогноз будет зависеть от способа операции и варьироваться в зависимости от тяжести синдрома.

Нужно понимать, что пластическая и реконструктивная хирургия не может дать раз и навсегда зафиксированный результат. Молочная железа, мышцы, подкожно-жировая клетчатка — динамичные структуры, которые склонны меняться из-за многих факторов: возраста, беременности, смены веса, гормонального фона. Поэтому в дальнейшем может потребоваться дополнительная коррекция, чтобы поддержать оптимальный эстетический результат ^[6].

Профилактика синдрома Поланда

Синдром Поланда нельзя предотвратить, так как его точная причина неизвестна. Чтобы снизить риск его развития у ребёнка, будущим родителям стоит вести здоровый образ жизни при планировании беременности. Если в семье уже был такой случай, стоит обратиться к генетику для консультации.