Синдром Маделунга - симптомы и лечение

Синдром Маделунга (Madelung syndrome) — это редкое заболевание, при котором в теле формируются множественные жировые отложения, не имеющие капсулы (плотной соединительнотканной оболочки), они распределяются симметрично, чаще всего вокруг шеи, плеч и верхней части спины, реже в области живота и бёдер. При этом состоянии шея человека визуально становится широкой, словно под кожей находится воротник или шарф, появляется ощущение сдавления, будто на шее кто-то сидит, а со временем развиваются трудности с дыханием или глотанием.

Другие названия болезни: множественный симметричный липоматоз (МСЛ), доброкачественный симметричный липоматоз, синдром Лауна — Бенсода ^[1].

Болезнь Маделунга [20]

Распространённость синдрома Маделунга

Первое упоминание о заболевании в медицинской литературе принадлежит английскому физиологу и хирургу, Бенджамину Броди, который описал его в 1846 году. Однако своё название болезнь получила только спустя 40 лет, благодаря немецкому хирургу Отто Маделунгу, он на 59-м съезде немецких естествоиспытателей и врачей описал форму заболевания, которая из-за своей редкости ранее привлекала мало внимания ^[2].

Современное описание синдрома Маделунга составили дали учёные Б. Лаун и П. Бенсод в 1898 году, когда опубликовали подробный отчёт о 65 случаях этой болезни.

На момент 2022 года в медицинской литературе описано около 300 случаев ^[19]. Из-за его высокой редкости большая часть из них была проанализирована ретроспективно. Поскольку патология успешно поддаётся хирургическому лечению, научно-исследовательские центры и институты собирают статистику путём анализа уже сформированных выборок пролеченных пациентов.

Чаще этим заболеванием страдают мужчины среднего возраста, злоупотребляющие алкоголем, однако также описаны случаи появления синдрома Маделунга у женщин и детей ^[4]. Стоит отметить, что эта патология относительно редко встречается у представителей азиатских народов, обычно она поражает европеоидное население ^[18].

Болезнь Маделунга встречается и в искусстве, например на редком франко-фламандском шерстяном гобелене XIV века (1380–1385 годов), хранящемся в Музее Эремитани в Италии. Эта часть гобелена — единственный сохранившийся часть более крупного произведения, изображающего песню о подвигах Жордена де Блави. Песню написал неизвестный автор в период между XII и XIII веками, а в XV веке её переработали в прозу и проиллюстрировали уже в 1520 году. Это один из самых ранних описанных случаев болезни Маделунга.

Редкий франко-фламандский шерстяной гобелен, хранящийся в Музее Эремитани в Падуе [3]

Факторы риска развития синдрома Маделунга

Причины развития заболевания не установлены. К факторам риска относятся:

• длительное употребление алкоголя;
• мужской пол;
• возраст старше 30–40 лет;
• наследственная предрасположенность;
• сопутствующие обменные и эндокринные нарушения (гипотиреоз, сахарный диабет, метаболический синдром, жировой гепатоз, дислипидемия и артериальная гипертензия) ^[4][5][12].

Признаки метаболического синдрома

Синдром Маделунга развивается медленно, в начале, как правило, практически нет симптомов, а лабораторные показатели сохраняются в пределах нормы. Однако со временем пациент начинает отмечать изменение своего внешнего вида: шея становится толще, будто надет плотный шарф, который нельзя снять, или плечи приобретают странный «накачанный» вид без тренировок ^[3]. При внимательном осмотре видны мягкие симметричные образования под кожей, которые не болят, но постепенно увеличиваются ^[4].

В отличие от простого ожирения, которое характеризуется общим увеличением общего жира в организме, при болезни Маделунга жировые массы симметрично распределены в отдельных областях, при этом в руках и ногах почти нет жира.

Дальнейшие жалобы во многом зависят от количества развившихся жировых масс. Увеличивающийся в размерах жир сдавливает окружающие ткани, в том числе мышцы, нервные сплетения, трахею и пищевод, что вызывает эстетический дискомфорт, затрудняет движения и может прогрессировать до жизнеугрожающего состояния ^[5].

Со временем у пациента появляются тяжесть в области шеи, дискомфорт при поворотах головы, ощущение сдавления. В дальнейшем симптомы нарастают: возникает одышка, особенно в положении лёжа, наблюдаются трудности при глотании и изменение голоса (он становится хриплым). Постепенно в результате нарушения сна развивается общая слабость и разбитость (не только утром, но и в течение всего дня).

В случае если жировая ткань начинает сдавливать нервные сплетения, добавляются неврологические симптомы: онемение рук или ног, слабость в мышцах.

Очень редко критическое сдавление органов средостения может привести к внезапной остановке дыхания или сердца ^[16].

В норме жировая ткань является энергетическим депо организма. Она даёт энергию в случае вынужденных длительных голодовок и в стрессовых ситуациях, а также обеспечивает терморегуляцию в холодных условиях. Всё это регулируется гормонами и нервной системой. При болезни Маделунга этот механизм даёт сбой: жировые клетки начинают накапливать жир там, где не должны, и не реагируют на сигналы организма.

Учёные выделяют три гипотезы развития этой болезни.

Одни исследователи считают, что алкоголь нарушает работу рецепторов на поверхности адипоцитов — клеток, из которых в основном состоит жировая ткань.

В норме они накапливают жиры (триглицериды) и при необходимости расщепляют их, чтобы обеспечить организм энергией. Этот процесс регулируют гормоны адреналин и норадреналин. Они воздействуют на β- и α-адренергические рецепторы на мембранах клеток, управляя скоростью липолиза (расщепления жира) и липогенеза (его накопления).

Алкоголь нарушает этот баланс, выступая в роли токсического кофактора. Он может уменьшать количество β-рецепторов, из-за чего норадреналин теряет способность запускать расщепление жира. В клетках блокируется процесс β-окисления, липолиз резко падает, а липогенез, наоборот, активируется. В результате жировые клетки начинают бесконтрольно увеличиваться.

Тем не менее алкогольный механизм не является единственным. Некоторые пациенты с выраженным липоматозом утверждают, что не злоупотребляют спиртным ^[9].

Другие связывают развитие болезни с нарушениями в митохондриях: жировые массы могут образовываться в результате гипертрофии (чрезмерного разрастания) бурой жировой ткани, которая так называется из-за того, что в адипоцитах, богатых митохондриями, содержится много цитохрома и других окислительных пигментов. Следует учитывать, что болезнь Маделунга не сопровождается инсулинорезистентностью, в отличие от простого ожирения, для которого характерна гиперинсулинемия (повышенная выработка инсулина), сочетающаяся с нормальным или превышающим норму уровнем глюкозы в крови. Однако нарушения углеводного обмена могут быть самостоятельной сопутствующей патологией ^[6].

Третья версия — генетическая. У некоторых пациентов обнаруживают мутации, которые мешают нормальному синтезу белков в клетках. В итоге жировая ткань разрастается, она может проникать между мышцами, сосудами и нервами ^[9].

Болезнь Маделунга в зависимости от локализации жировых отложений классифицируют на 3 типа:

• тип I — диффузный липоматоз в области шеи, считается классическим вариантом;
• тип II — липоматоз плечевого пояса, рук, грудной клетки и иногда живота, придаёт пациентам так называемый псевдоатлетический облик;
• тип III — редкий тип с преобладанием жировой массы в области бёдер и ягодиц ^[7].

Типы распределения жировых отложений при синдроме Маделунга

Если для мужчин чаще характерен I тип, то для женщин — II и III типы. Однако в литературе также описаны случаи болезни Маделунга у мужчин с жировыми отложениями в области мошонки ^[5][14].

Пациент с болезнью Маделунга III типа [6]

Стадии синдрома Маделунга не выделяют. Болезнь развивается постепенно. Степень тяжести состояния оценивают по сопутствующим осложнениям, которые возникают из-за разрастания жировой ткани.

При болезни Маделунга могут развиться следующие осложнения:

• Сдавление пищевода. Возникают трудности с глотанием, еда будто застревает, происходит попёрхивание съеденной пищей: сначала твёрдой, а в запущенных случаях и жидкой ^[8].
• Сдавление трахеи. Происходит реже, так как она является плотным хрящевым органом ^[8]. Человеку становится трудно дышать, появляется ощущение нехватки воздуха, особенно ночью в положении лёжа на спине. Из-за этого пациент может вынужденно спать в полусидячем положении и на высоких подушках. Часто на фоне сдавления трахеи развивается обструктивное апноэ сна (кратковременная остановка дыхания во сне) ^[9]. Обычно в таких ситуациях человек всхрапывает, но заметить это могут лишь близкие. Сам же пациент может даже не знать об этом и отмечать только разбитость по утрам.
• Полинейропатия. Развивается при сдавлении периферических нервов, проявляется онемением, покалыванием и слабостью в руках/ногах. Обычно повреждение нервных волокон происходит с двух сторон.
• Озлокачествление. В редких ситуациях может происходить злокачественное перерождение жировой ткани, в таком случаев прогноз болезни зависит от скорости протекания патологического процесса ^[5].

Мононейропатия и полинейропатия

При подозрении на синдром Маделунга следует обратиться к эндокринологу или хирургу.

Сбор анамнеза и осмотр

Врач уточняет следующую информацию:

• когда появились новообразования и растут ли они;
• есть ли трудности с дыханием или глотанием;
• употребляете ли Вы алкоголь;
• есть ли у Вас хронические болезни.

При осмотре доктор оценивает симметричность жировых отложений, их мягкость и подвижность, особенности расположения в области шеи, плеч и живота. Также он изучает характер дыхания и оценивает степень повреждения периферических нервов ^[10].

Классическая диагностическая тетрада болезни Маделунга включает:

• симметричный характер поражения;
• диффузную локализацию без капсулы;
• преимущественное поражение шейно-лицевой области;
• связь с системными метаболическими нарушениями (часто на фоне отягощённого алкогольного анамнеза).

Инструментальная диагностика

При выборе метода визуализации необходимо учитывать как характеристики самих жировых образований, так и антропометрические данные пациента.

Людям с синдромом Маделунга могут проводить:

• Ультразвуковое исследование (УЗИ). Применяется в качестве доступного скринингового метода для первичного выявления и оценки поверхностно расположенных жировых масс.
• Магнитно-резонансную томографию (МРТ). Является наиболее детальным и качественным методом визуализации мягкотканных структур. Из-за того, что при таком обследовании нет лучевой нагрузки, МРТ предпочтительна для пациентов с адекватной массой тела (имеет жёсткие ограничения по весу и объёму).
• Компьютерную томографию (КТ). Является универсальным и высокодоступным методом, позволяет в полном объёме оценить локализацию жировых масс, глубину их распространения и степень вовлечения близлежащих мягких тканей. Это необходимо для определения истинной анатомической зоны поражения и точного планирования хирургического вмешательства. В отличие от МРТ, КТ практически не имеет ограничений по массе тела пациентов, что крайне актуально при данной патологии.

Несмотря на то что характер данного заболевания доброкачественный, в единичных случаях жировая ткань может малигнизироваться (озлокачествляться), на что может указывать быстрый рост образования, изъязвления и инфильтрация (проникновение) в окружающие ткани, это требует тщательного обследования пациента для установки верного диагноза. Подтверждение малигнизации процесса происходит по результатам гистологического исследования под микроскопом. При доброкачественности такая новая ткань ничем не отличается от нормальной жировой ткани.

Специфических лабораторных и диагностических тестов нет. Лабораторное дообследование могут проводить только для исключения других заболеваний.

Дифференциальная диагностика

Синдром Маделунга важно отличать от следующих состояний:

• Липомы. Представляет собой жировое новообразование, ограниченное капсулой.
• Болезни Деркума (болезненного липоматоза). Отличается болевым синдромом, возникающим при пальпации узлов.
• Синдрома Гарднера — Ричардса. Для него характерно сочетание остеом (доброкачественных опухолей костной ткани), полипоза кишечника и опухолей мягких тканей.
• Липосаркомы. Злокачественной опухоли из жировой ткани ^[11].
• Нейрофиброматоза.
• Атипичных случаев диффузного липоматоза. К ним относятся изолированный липоматоз глазницы, липомы ретрофарингеального (заглоточного) пространства, макроглоссия и двустороннее изолированное увеличение молочных желёз ^[15][17].



Липома

При появлении чувства удушья или сильной отдышки следует незамедлительно обратиться за медицинской помощью.

Лечение направлено на уменьшение объёма жировой ткани и устранение давления на органы. Так как консервативная терапия (диеты и препараты для снижения веса) обычно неэффективны, основным методом лечения является хирургическое вмешательство ^[9][17]. Как правило, операции проводят под комбинированным эндотрахеальным наркозом.

С учётом характера распространения изменённой жировой массы в межклеточные и межфасциальные пространства головы и шеи, а также расположения отложений вокруг основных сосудисто-нервных стволов, врач может выбрать открытое вмешательство или липосакцию.

К первому прибегают при лечении пациентов с тяжёлой формой болезни Маделунга, когда в процесс вовлекается несколько структур или наблюдаются признаки сдавления. Преимуществами открытой хирургической операции являются контроль основных сосудов и кровотечений, существенное снижение рисков развития интраоперационных осложнений и возможность полного удаления патологической ткани, несмотря на глубокое проникновение в прилежащие структуры. Однако даже при открытом удалении жировой ткани возникают технические трудности, так как она не имеет собственной капсулы и способна прорастать в соседние ткани. Также операционные раны могут долго не заживать как из-за метаболических нарушений, так и по причине больших объёмов вмешательства.

Липосакцию делают с помощью нескольких проколов. Такой вид вмешательств используют, если открытая операция противопоказана. Однако результат может быть неполным: плотная и волокнистая структура новообразований затрудняет аспирацию (откачивание) жировых тканей обычным способом, что создаёт определённые проблемы для хирургов, может привести к рецидиву и необходимости проведения повторных вмешательств ^[12]. Сейчас техники липосакций улучшаются, всё чаще применяют ультразвуковые и вибрационные методы, которые минимизируют повреждение сосудов и нервных сплетений.

Осложнения лечения

После операции могут развиться кровотечения, инфекции и рецидивы. Именно поэтому для правильного выбора метода лечения необходимо тщательно провести диагностику и оценить расположение жировых масс, а также глубину их проникновения в соседние структуры. Именно это и позволяет снизить постоперационные риски, значительно улучшив качество жизни пациента.

Реабилитация включает восстановление подвижности шеи, дыхательные упражнения, а также наблюдение у хирурга и эндокринолога.

После операции пациенты часто возвращаются к привычному образу жизни. В случае рецидива заболевания людям с синдромом Маделунга проводят повторные вмешательства. Косметические дефекты при необходимости также убирают с помощью пластических операций. В запущенных случаях без лечения прогноз неблагоприятный ^[16].

Профилактика синдрома Маделунга

Специальной профилактики не существует. Людям, входящим в группы риска, следует полностью отказаться от алкоголя, контролировать обмен веществ и своевременно лечить хронические болезни ^[13].

При первом появлении симптомов важно сразу обращаться за медицинской помощью, так как меньший объём жировых масс затрагивает меньшее количество здоровых тканей, соответственно, контроль за патологическим процессом можно начать гораздо раньше.