Синдром Гольденхара: случай поздней диагностики в 7 лет

В 2019 году в лор-отделение многопрофильной клиники обратились родители мальчика 7 лет. Поводом для консультации с оториноларингологом стало сохраняющееся снижение слуха справа и необходимость уточнить причину рецидивирующей патологии среднего уха.

Родители отмечали снижение слуха на правое ухо: ребёнку приходилось повторять обращённую речь, он делал телевизор громче, мальчик хуже воспринимал речь в шумной обстановке и иногда переспрашивал в школе. Также его периодически беспокоили ощущение заложенности и повторяющиеся эпизоды боли в ухе на фоне ОРВИ.

Кроме того, наблюдались затруднение носового дыхания, храп, сон с приоткрытым ртом и периодический утренний кашель из-за стекания отделяемого по задней стенке глотки.

Заложенность и снижение слуха усиливались во время и после эпизодов ОРВИ. Затруднение носового дыхания и храп были более выражены ночью и в положении лёжа. После курсов симптоматической терапии при ОРВИ и местного лечения носа состояние временно улучшалось, однако эпизоды дисфункции слуховой трубы и экссудативного среднего отита повторялись. Родители не отмечали устойчивого эффекта от ранее проводившегося консервативного лечения.

Ребёнок от 3-й беременности, протекавшей без особенностей. Роды срочные на 38–39-й неделе. Масса тела при рождении — 2705 г, оценка по шкале Апгар — 5/8 баллов (средний показатель). С рождения отмечались асимметрия лица, недоразвитие правой ушной раковины и образование в околоушной области справа. В раннем возрасте также выявили эпибульбарный дермоид (доброкачественное образование на глазном яблоке).

Наследственный анамнез по врождённым порокам развития отягощён: у старшего брата — неуточнённый врождённый порок сердца(выписок не предоставлено), у дяди по матери — схожая аномалия строения ушной раковины.

Аллергологический анамнез (со слов родителей): аллергия на луговые травы, бытовую химию и пыль, лошадей и кошек.

Хронические заболевания: хронический средний отит, гипертрофия (увеличение) аденоидов 2–3-й степени. Вакцинация проведена частично.

Особенности строения правой ушной раковины и небольшое образование в околоушной области расценивали как изолированную врождённую аномалию наружного уха.

В возрасте около 3 лет после простудных заболеваний у мальчика стали возникать частые эпизоды заложенности и снижения слуха. Родители связывали это с посещением детского сада.

В последующие годы ребёнок неоднократно наблюдался у педиатра, сурдолога и офтальмолога по месту жительства по поводу рецидивирующего среднего отита и снижения слуха. Ему проводили курсы местной терапии и наблюдали за состоянием в динамике, однако комплексную оценку сочетания аномалий наружного уха, асимметрии лица, нарушений слуха и глазных проявлений ранее не выполняли, единый диагноз не устанавливали.

Состояние ребёнка удовлетворительное. Сознание ясное. Физическое развитие не соответствовало возрасту: масса тела — 18,3 кг, рост — 115 см (ниже нормы). При внешнем осмотре определялась умеренная асимметрия лица за счёт гипоплазии (недоразвития) мягких тканей и нижней челюсти справа. Отмечалась микротия (недоразвитие) правой ушной раковины, предушный кожно-хрящевой придаток справа с рубцовыми изменениями (со слов матери, была попытка удаления под местной анестезией).

Наружный слуховой проход справа значительно сужен. Барабанная перепонка справа визуализировалась частично, была втянута и тусклая; при пневмоотоскопии (осмотре с изменением давления воздуха) подвижность её была значительно снижена. Слева наружный слуховой проход без особенностей, барабанная перепонка перламутрово-серая, не изменённая, опознавательные знаки чёткие, подвижность в полном объёме.

Носовое дыхание было затруднено. Слизистая оболочка полости носа умеренно отёчна, отделяемого не было. При эндоскопическом осмотре носоглотки выявили гипертрофию глоточной миндалины 2–3-й степени, частично перекрывающую хоаны (внутренние носовые отверстия) и устья слуховых труб. Нёбные миндалины увеличены до 2-й степени (умеренная гипертрофия). Задняя стенка глотки без выраженных воспалительных изменений.

Выраженного головокружения, шума в ушах, выделений из слухового прохода и стойкой боли в ухе на момент осмотра не было.

Обнаруженные сочетанные краниофациальные особенности позволили заподозрить синдром Гольденхара. Для уточнения характера изменений пациента направили на комплексное обследование с участием сурдолога, челюстно-лицевого хирурга, офтальмолога и генетика.

Тональная пороговая аудиометрия выявила кондуктивную тугоухость 3-й степени справа с порогами слуха в диапазоне 56–70 дБ (не слышит обычную речь). Слух слева соответствовал норме. Тимпанометрия справа (исследование подвижности барабанной перепонки и давления в среднем ухе) — тип B, что соответствовало нарушению вентиляционной функции среднего уха и наличию экссудата (жидкости). Тимпанометрия слева — тип А (норма).

Компьютерная томография (КТ) височных костей выполнили для оценки анатомии наружного, среднего и внутреннего уха. Выявлены гипоплазия (недоразвитие) наружного слухового прохода, адгезивные (спаечные) изменения слуховых косточек и снижение пневматизации (воздушности) сосцевидного отростка справа. При необходимости хирургического планирования данные КТ сопоставлены с результатами отомикроскопии и аудиологического обследования. КТ лицевого скелета обнаружила гипоплазию правой половины нижней челюсти и её ветви, асимметрию скуловой области; также справа виднелся недокомплект зубов нижней челюсти.

Осмотр офтальмолога подтвердил эпибульбарный дермоид, также выявлена миопия (близорукость) лёгкой степени с обеих сторон.

По показаниям выполнили УЗИ органов брюшной полости, почек и сердца (ЭхоКГ), а также рентгенографию/КТ шейного отдела позвоночника, чтобы исключить связанные аномалии.

С учётом гемифациальной микросомии (недоразвития одной половины лица), аномалии ушной раковины, предушного придатка, нарушений слуха и офтальмологических проявлений мультидисциплинарная команда подтвердила диагноз «синдром Гольденхара».

Основной диагноз: синдром Гольденхара (окуло-аурикуло-вертебральный спектр), поздняя диагностика в возрасте 7 лет.

Сопутствующие лор-проявления: микротия правой ушной раковины, стеноз (сужение) наружного слухового прохода справа, кондуктивная тугоухость 3-й степени справа, дисфункция слуховой трубы справа, рецидивирующий средний отит.

Сопутствующие состояния: аденоидные вегетации 2–3-й степени, гемифациальная микросомия.

Пациенту рекомендовано междисциплинарное наблюдение у оториноларинголога, сурдолога, челюстно-лицевого хирурга, офтальмолога, ортодонта и генетика. Родителям разъяснили особенности синдрома, возможные риски со стороны лор-органов и необходимость регулярного контроля слуха, состояния среднего уха и носоглотки.

Для восстановления вентиляционной функции среднего уха и коррекции затруднённого носового дыхания рекомендовали консервативное лечение:

В связи с аденоидными вегетациями и сохраняющейся дисфункцией слуховой трубы рекомендовано хирургическое лечение: аденотомия (удаление аденоидов) и шунтирование барабанной перепонки справа (установка вентиляционной трубки).

Для слухоречевой реабилитации рекомендована консультация сурдолога-слухопротезиста. Рассмотрены варианты индивидуального слухопротезирования — костнопроводящая система при выраженном стенозе. Окончательный выбор должен определяться в зависимости от данных углублённого аудиологического обследования, анатомии височной кости и возраста ребёнка.

Рекомендованное оперативное лечение и реабилитация не проведены из-за отказа родителей. Также ребёнок не в полном объёме получал интраназальные глюкокортикостероиды (ИГКС).

При контрольной отомикроскопии (осмотре уха под микроскопом) барабанная перепонка справа без динамики; по тимпанометрии зарегистрирован тип В.

Пациент эпизодически наблюдается у профильных специалистов. План дальнейшей помощи включает регулярный сурдологический контроль, лечение эпизодов патологии среднего уха, оценку речевого развития, ортодонтическое и челюстно-лицевое сопровождение по мере роста ребёнка.

К моменту контрольного осмотра клинически значимых изменений не было. Рецидивов острого среднего отита в течение 3 месяцев не зарегистрировано. Ребёнок находится под нерегулярным динамическим наблюдением. Родители неоднократно информированы о необходимости обращаться к лору при снижении слуха, стойкой заложенности уха, оторее (выделениях из уха), частых отитах или нарастании нарушений носового дыхания.

Этот клинический случай показывает, что синдром Гольденхара — врождённое состояние с разнообразными проявлениями со стороны черепа, лица, ушей, глаз и позвоночника. Позднее установление диагноза в 7 лет было связано с тем, что микротия, предушный придаток, асимметрия лица и снижение слуха длительно рассматривались как отдельные проблемы.

Лор играет ключевую роль в раннем выявлении синдрома: сочетание аномалии ушной раковины, наружного слухового прохода, рецидивирующего среднего отита, кондуктивной тугоухости и гемифациальной микросомии требует комплексной оценки и междисциплинарного подхода к ведению пациента. Своевременная аудиологическая диагностика и индивидуально подобранная слуховая реабилитация критически важны для речевого, образовательного и социального развития ребёнка. В этой ситуации, несмотря на наличие очевидных краниофациальных аномалий с рождения, комплексную диагностику провели только спустя годы, когда уже сформировались стойкие нарушения слуха и рецидивирующая патология среднего уха, что значительно повлияло на состояние пациента.