Гипотрихоз - симптомы и лечение

Гипотрихоз (Hypotrichosis) — это недостаточное развитие волосяного покрова на всех или отдельных участках тела, которые в соответствии с половой и расовой принадлежностью обычно покрыты волосами. Это состояние развивается с самого рождения и остаётся на всю жизнь.

При гипотрихозе волос на голове может вообще не быть или они будут редкими, тонкими и короткими, иногда могут напоминать шерсть животных. Ресницы и брови тоже могут быть редкими и короткими либо вообще не расти. Иногда в процесс вовлекаются волосы на других частях тела.

Гипотрихоз [13]

Синонимы: гипотрихия, олиготрихия, олиготрихоз.

Главной причиной гипотрихоза является нарушение развития волосяного фолликула из-за различных генетических мутаций:

• в генах CDSN и APCDD1 при аутосомно-доминантном наследовании (когда мутацию передаёт один из родителей);
• в генах LSS (основной), KRT25, LPAR6, LIPH и DSG4 при аутосомно-рецессивном наследовании (когда мутацию передают оба родителя).

Ген LSS кодирует ланостерол-синтазу — важный фермент в пути биологического синтеза холестерина. Этот же путь играет важную роль в формировании и развитии волосяного фолликула ^[10].

Гипотрихоз бывает единственным симптомом, а может быть лишь одним из проявлений более 250 наследственных заболеваний ^[1].

Распространённость

По данным одних авторов, частота случаев рождения детей с этим заболеванием составляет от 1:10000 до 1:100000, по сообщениям других — в пределах 1–7 случаев на 100000 новорождённых ^[5].

Гипотрихоз регистрируется у людей всех рас и в разных странах мира. Может быть спорадическим (ненаследственным) и развиваться у ребёнка внешне здоровых родителей, а может передаваться по наследству. Некоторые виды гипотрихоза описаны только в регионах, где распространены кровно-родственные браки ^[5].

Проявления болезни варьируют от незначительных до полного симптомокомплекса ^[7].

Ребёнок рождается с нормальными волосами, но в возрасте 1–3 лет волосы на голове постепенно выпадают. В период полового созревания выпадение усиливается, что может привести к полному облысению уже к тридцатилетнему возрасту ^[1].

Новые волосы практически не растут или растут медленно, максимально достигают нескольких сантиметров в длину — средняя длина стержней 4–5 см. При этом волосы мягкие, тонкие, бесцветные или слабо пигментированные, тусклые ^[1][2][8]. Брови и ресницы могут быть редкими и короткими или вовсе отсутствовать ^[8].

Тонкие, редкие волосы при гипотрихозе [14]

В некоторых случаях изменяются волосы на других частях тела. Пушковых волос почти нет. В области подмышечных впадин и лобка волосяной покров растёт скудно ^[1][4].

Гипотрихоз часто протекает вместе с хроническими дерматозами: атопическим дерматитом, пузырчаткой, ладонно-подошвенной кератодермией (утолщением, огрубением кожи) ^[11].

Если гипотрихоз является одним из проявлений какой-либо болезни, могут наблюдаться и другие дефекты, например:

• различные аномалии развития зубов, например их частичное или полное отсутствие;
• сглаженность (атрофия) кожи волосистой части головы;
• покраснение в области щёк, сыпь на руках и ногах, истончение кожи, а также замедленное развитие — при синдроме Ротмунда;
• поседение и выпадение волос, атрофия (истончение) кожи, катаракта и другие симптомы, проявляющиеся с 10–12 лет — при синдроме Вернера (преждевременном старении);
• сухая и тонкая кожа, недоразвитие сальных и потовых желёз — при синдроме Сименса;
• повышенная ранимость кожи с появлением на ней пузырей и эрозий;
• макулярная дистрофия сетчатки — при синдроме Штаргардта ^[4][6][10].

Волосяной фолликул представляет собой мешочек, из которого растёт волос и в который открывается проток сальной железы. Фолликул выстлан клетками, происходящими из эпидермального (внешнего) слоя кожи.

Зачатки волосяных фолликулов начинают развиваться после 8-й недели внутриутробной жизни ^[3]. Они происходят из эктодермального зародышевого листка, так же как зубы, эпидермис, потовые и сальные железы, ногти, нервная система и органы чувств ^[5]. Именно в этот период нарушается развитие волосяных фолликулов, что в дальнейшем приводит к гипотрихозу.

Ткани эктодермального происхождения

При нормальном развитии первые волосы формируются у плода к 22-й неделе — это тонкие зародышевые волосы (лануго), на 36-й неделе они выпадают. Затем лануго появляются повторно и на 3–4-м месяце после рождения выпадают. После потери лануго в области скальпа появляются волосы 2 типов: терминальные (постоянные) и пушковые (веллусные). В случае гипотрихоза терминальных волос мало либо совсем нет, а волосяной покров представлен пушковыми волосами ^[3].

По Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) гипотрихоз кодируется в двух рубриках:

• L65–L67 Болезни придатков кожи.
• Q84 Другие врождённые аномалии (пороки развития) наружных покровов.

Гипотрихоз входит в большую группу наследственных заболеваний, которая носит название «эктодермальные дисплазии». У болезней этой группы разные генетические причины и внешние (клинические) проявления. Но все они представляют собой дефекты развития тканей эктодермального происхождения, вызванные генетическими мутациями ^[12].

Эктодермальные дисплазии чаще встречается у мальчиков, что объясняется сцепленным с полом наследованием. Девочки являются носителями, болеют легче или вообще бессимптомно. Для болезней этой группы характерна совокупность симптомов:

• отсутствие волос или их аномально медленный рост;
• редкость ресниц и бровей;
• слабое слюновыделение;
• плохое потоотделение или его отсутствие;
• неправильная форма лица из-за патологий развития хрящей: большой лоб с выраженными бровями, запавшей переносицей, неправильная форма ушных раковин;
• чрезмерная сухость кожи, аномальная морщинистость лица.

В литературе описано более 15 типов эктодермальных дисплазий, также они могут быть частью других синдромов ^[6].

Врачи-генетики в своей практике применяют классификацию эктодермальных дисплазий по типу наследования:

1. Х-сцепленныйтип (синдром Криста — Сименса — Турена). Это наиболее распространённый тип. Доказано, что он вызывается мутациями в гене EDA на половой Х-хромосоме. Эти мутации нарушают структуру белка эктодисплазина-а, который регулирует развитие волосяных фолликулов и потовых желёз ^[1][2]. При синдроме Криста — Сименса — Турена из-за недоразвития потовых желёз есть риск развития гипертермии (перегрева) в новорождённом периоде, что может привести к смерти. Зубы совсем не растут или прорезываются не полностью. Сами зубы конической формы с большими расстояниями между ними. Волосы светлые, сухие, тонкие, редкие. Бровей и ресниц нет. Кожа вокруг рта и глаз истончённая, мелкоморщинистая с гиперпигментацией (потемнением) ^[2]. От этой болезни чаще страдают мужчины, женщины являются носителями мутантного гена ^[1][2].
2. Аутомсомно-рецессивный тип. Он вызывается мутациями в гене EDAR, который расположен на хромосоме 2 и определяет положение, размер и форму эктодермальных придатков (волосяных фолликулов, зубов и потовых желёз). При аутосомно-рецессивном наследовании заболевание развивается, когда дефектный ген наследуется от обоих родителей. Примером этого типа является гипотрихоз, сочетающийся с шерстистыми волосами.
3. Аутосомно-доминантный тип. Вызывается мутациями в гене TDARADD, который кодирует белок рецептор к экзодисплазину-а и расположен на хромосоме 1. При таком типе наследования заболевание развивается, когда дефектный ген наследуется от одного из родителей, но этот ген доминирует над здоровым. Это происходит в нескольких поколениях.

Врачи-дерматологи и педиатры применяют другую классификацию. В ней в зависимости от состояния потовых желёз, волосяных фолликулов, развития ногтевых пластинок и зубов выделяют две классические формы эктодермальной дисплазии:

• Ангидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Криста — Сименса — Турена). Её основными симптомами являются гипотрихоз, гипо- или агидроз (малое количество потовых желёз или их полное отсутствие), гиподонтия (малое количество зубов и маленькая коронковая часть зуба).
• Гидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Клаустона). Для неё характерны гипотрихоз или алопеция, гиподонтия, дистрофия ногтей в сочетании с паронихиями (воспалением околоногтевого валика), кератодермия ладоней и подошв, уменьшение количества потовых желёз ^[4][5][6].

При гипотрихозе могут возникать такие осложнения:

• Повышенная чувствительность к ультрафиолетовым лучам. Без волос кожа становится более чувствительной к солнечным лучам, что может привести к ожогам и повреждениям.
• Охлаждение или перегрев тела. Волосы играют важную роль в поддержании температуры тела, поэтому при гипотрихозе человек может страдать от постоянного ощущения холода, особенно в холодное время года. При жаркой погоде или интенсивной физической нагрузке есть риск развития тяжёлой гипертермии, которая может привести к смерти ^[2].
• Риск инфекции. Без волос и уменьшенного количества сальных, потовых и слизистых желёз кожа становится более уязвимой для различных инфекций, особенно если есть повреждения (трещины, эрозии).
• Психологические проблемы. Отсутствие волос может вызывать чувство стыда, низкую самооценку, комплексы и неуверенность в общении, что может привести к депрессии и другим психическим проблемам ^[5].

Также могут возникать осложнения, связанные с основным заболеванием:

• Воспаления слизистых оболочек (конъюнктивит, фарингит, ларингит, ринит, стоматит, бронхит). Могут развиваться из-за иммунодефицита и недоразвития слизистых желёз ^[5].
• Экзематозное состояние — воспаление кожи с покраснением, образованием пузырей, сухостью, шелушением и выраженным зудом.
• Предрасположенность к аллергическим реакциям (зуду, шелушению) из-за сухости и истончения кожи, недоразвития сальных и потовых желёз.
• Трудности при жевании и проблемы с речью из-за малого количества зубов.
• Раннее выраженное прогрессирующее ухудшение зрения, вплоть до полной его потери при отсутствии лечения. Это возможно при изменениях глазного дна на фоне макулярной дистрофии сетчатки.

Педиатры обычно первыми распознают признаки заболевания у детей, особенно если есть сопутствующие проявления. При проблемах с волосами или кожей они направят пациента к врачу-трихологу или дерматологу. Если гипотрихоз сочетается с другими симптомами, могут потребоваться консультации и лечение других специалистов: офтальмолога, невролога, стоматолога, эндокринолога или врача-генетика.

Диагноз устанавливается преимущественно на основании анамнеза и клинической картины.

Важным шагом в диагностике является анализ семейного анамнеза (истории), в первую очередь родителей. Особое внимание врач уделит объективному состоянию матери: были ли у неё симптомы заболевания и как они проявлялись. Это поможет предположить тип наследования гипотрихоза: связано ли его развитие с передачей мутации и от отца, и от мамы.

Чтобы уточнить специфические изменения в волосяном фолликуле и коже, проводятся трихоскопия (осмотр кожи головы под увеличением) и гистологическое исследование биоптата (образца) кожи волосистой части головы с фолликулом.

При трихоскопии на всей голове видны жёлтые точки, пушковые волоски, нарушение фаз роста. Могут наблюдаться структурные аномалии волосяного стержня, в том числе псевдомонилетрикс (шаровидные вздутия в виде бусин), перекрученные волосы с мелкими завитками, отслоение кутикулы ^[3][6].

Псевдомонилетрикс [14]

При гистологическом исследовании определяются мелкие фолликулы в фазе покоя, количество фолликулов жёстких волос заметно снижено. Фолликулы расширены, окружены слабо выраженным воспалительным инфильтратом (скоплением клеток), состоящим в основном из лимфоцитов. Эпителий фолликулов истончён, кератинизация нарушена. Видны искривлённые волосяные луковицы в анагене (фазе роста). При ангидротической эктодермальной дисплазии характерно отсутствие потовых желёз, нередко обнаруживается гипоплазия (недоразвитие) сальных желёз ^[7].

Пациенту с эктодермальной дисплазией также проводится тщательное инструментальное исследование, например:

• световая и электронная микроскопия волос — при гипотрихозе могут обнаруживаться выраженные различия пигментации и диаметра стержней, их изломы ближе к корню, дистрофические изменения кутикулы ^[1];
• рентгенографическое исследование челюстей для анализа роста коренных зубов;
• УЗИ органов и ЭКГ для оценки общего состояния организма.

Генетические исследования могут потребоваться, чтобы уточнить диагноз при сомнительной или стёртой клинической картине заболевания и чтобы отличить болезнь от других состояний, таких как очаговая и диффузная алопеция. Также ДНК-диагностика позволяет спрогнозировать дальнейшее течение заболевания у самого пациента и его потомства ^[11].

Могут выполняться:

• прямое секвенирование гена EDA для поиска мутаций, вызывающих заболевание;
• и/или мультиплексная лигазная реакция для определения относительного числа копий определённых участков ДНК ^[9].

Как и для многих других генетических заболеваний, эффективные методы лечения эктодермальной дисплазии, в том числе гипотрихоза, пока не разработаны. Вылечить болезнь навсегда, к сожалению, нельзя. Медицинские вмешательства ограничиваются поддержкой нормального качества жизни пациента. Терапия сводится к симптоматической — проводится коррекция имеющихся нарушений и профилактика развития осложнений ^[8].

По данным нескольких клинических случаев, плотность и толщина волос может значительно улучшиться при использовании препаратов, содержащих витамины, микроэлементы и аминокислоты. Также может быть полезно средневолновое ультрафиолетовое облучение в таких дозах, которые не вызывают видимого покраснения кожи. С косметической целью можно носить парик ^[8][11][15].

При гипотрихозе важно снизить механическое и термическое воздействие на волосы: защищать голову от солнца, носить удобные головные уборы, аккуратно расчёсывать волосы.

Чтобы избежать сухости кожи, назначается увлажняющая косметика и смягчающие средства. Могут применяться жирные кремы и масляные компрессы. При наличии показаний применяются кортикостероидные мази местного действия.

Лечение сопутствующих проявлений

Восстановлением зубного ряда и исправлением аномальных зубов занимаются стоматологи-ортодонты: ставят корректирующие ортодонтические системы (брекеты, пластины), имплантаты и зубные протезы. Если для установки имплантов не хватает объёма костной ткани, сначала может проводиться костная пластика, например синус-лифтинг, при котором наращивают костную ткань верхней челюсти.

Протезированию зубов необходимо уделить внимание с раннего детства, чтобы у ребёнка сформировался правильный прикус и не было проблем с речью и жеванием ^[2][5].

Важное значение имеет профилактика кариеса, в том числе с помощью ранней реминерализирующей терапии и фторирования имеющихся зубов.

Проблемы со зрением решает офтальмолог. Если нет катаракты или других серьёзных заболеваний, назначаются увлажняющие капли или растворы искусственной слезы. Если выявлена более серьёзная патология, проводится соответствующее медикаментозное или хирургическое лечение.

Если эктодермальная дисплазия усугубляется иммунодефицитом, назначаются препараты для поддержки иммунной системы, защиты от инфекций, а в более сложных случаях проводится трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.

Пациенты с гипотрихозом и эктодермальной дисплазией должны регулярно наблюдаться у лечащего врача, при необходимости посещать логопеда, психолога, отоларинголога или челюстно-лицевого хирурга ^[4][6].

При сложных синдромах необходимо медико-генетическое консультирование в генетическом центре ^[8].

Изолированный гипотрихоз имеет относительно благоприятный прогноз, он не сокращает продолжительность жизни, однако вылечить его нельзя. Чтобы избежать психологических осложнений, рекомендуется носить парик ^[7][8].

При сложных синдромах прогноз зависит от степени тяжести сопутствующих проявлений.

Профилактика гипотрихоза

Так как эктодермальные дисплазии, в том числе гипотрихоз, — это генетические болезни, нет таких мер, которые помогли бы предотвратить их развитие. Но можно избежать развития осложнений и улучшить качество жизни. Для этого нужно:

• Своевременно обратиться к врачу при появлении первых признаков эктодермальной дисплазии и выполнять все его рекомендации.
• Правильно ухаживать за кожей и слизистыми оболочками, чтобы снизить риск развития вторичных бактериальных и грибковых инфекций. Например, рекомендуется промывать слизистую оболочку полости рта и носа.
• Контролировать температуру тела и регулировать её с помощью влажных холодных обтираний, душа, холодных напитков, кондиционирования воздуха в помещении и ношения влажной одежды. При необходимости принимать жаропонижающие препараты ^[5].
• Не заниматься тяжёлой физической работой, чтобы избежать чрезмерного охлаждения и перегрева организма.
• При наличии выраженного гиперкератоза (утолщения верхнего слоя кожи) — избегать механической нагрузки на ладони, контакта с химическими веществами и пылью ^[4].