Авторы
Детский гинекологстаж 23 года
Литературный редактор:
Диана Медведева
Научный редактор:
Сергей Федосов
Шеф-редактор:
Маргарита Тихонова
Вступление
В 2023 году ко мне обратилась пациентка 14 лет с аменореей.
Жалобы
Основная жалоба — отсутствие менструаций.
Из сопутствующих жалоб — низкий рост, отсутствие полового оволосения и увеличения молочных желёз.
Анамнез
4 года назад пациентка обратилась к эндокринологу по поводу задержки роста. Была обследована:
- Анализ крови:
- ФСГ — 200 мМЕ/л (значительно выше нормы);
- ЛГ — 46,2 мМЕ/л (значительно выше нормы);
- свТ4 — 18,6 пмоль/л;
- ТТГ — 0,3 мМЕ/л;
- пролактин — 221 мМЕ/л;
- витамин D — 18 нг/мл (дефицит).
- УЗИ органов малого таза:
- матка — 33 × 17 × 32 мм (небольшой размер);
- эндометрий — 5,5 мм;
- шейка матки — 27 × 13 мм;
- правый яичник — 24 × 13 × 15 мм (в пределах нижней границы нормы);
- левый яичник — 23 × 13 × 14 мм (в пределах нижней границы нормы).
В связи с этим провели генетическое исследование, где выявили хромосомную аномалию — кариотип 45,ХО. Ген SRY (отвечающий за развитие организма по мужскому типу) по данным анализа крови не обнаружили.
Также выполнили денситометрию всего тела. Исследование показало, что минеральная плотность костной ткани составляет 0,834 г/см2, что соответствует –2,6 SD по Z-критерию, т. е. низкому показателю плотности для данного возраста.
На основе всех обследований пациентке был выставлен диагноз «синдром Шерешевского — Тёрнера, синдромальная низкорослость, гипергонадотропный гипогонадизм (недостаточность работы яичников, несмотря на активные сигналы от мозга — уровни ФСГ и ЛГ)».
На момент обращения пациентка проходила лечение, назначенное эндокринологом:
- принимала Калия йодид (Йодбаланс) — по 100 мкг 1 раз в день после еды, постоянно;
- Аквадетрим — по 6 капель в сутки вместе с едой, 3 месяца.
Девушка родилась на 40-й неделе. Масса при рождении — 2400 г.
Внутриутробно были выявлены мультикистозные изменения правой почки, в связи с чем в возрасте 7 лет ей провели нефрэктомию (удалили орган).
В возрасте 10 лет ей провели аденотомию (удаление аденоидов) в связи с рецидивирующими отитами (вновь возникающим воспалением в отделах уха).
Обследование
Выраженные стигмы дисэмбриогенеза (явные внешние признаки), характерные для синдрома Шерешевского — Тёрнера, отсутствуют.
Рост — 135,5 см, вес — 30 кг. ИМТ (индекс массы тела) — 16,3.
По данным осмотра:
- гирсутное число — 4–5 баллов (избыточного оволосения в андроген-чувствительных зонах нет);
- молочные железы соответствуют I стадии развития по Таннеру (отсутствие роста);
- щитовидная железа не увеличена.
Status genitalis (состояние половых органов):
- лобковое оволосение отсутствует;
- наружные половые органы развиты правильно;
- клитор не увеличен;
- слизистая влагалища розовая;
- выделения — бели.
УЗИ органов малого таза на момент обращения:
- размеры матки — 33 × 18 × 34 мм (небольшой размер — инфантильная);
- эндометрий — 2 мм;
- шейка матки — 26 × 21 мм;
- правый яичник — 10 × 7 × 9 мм (небольшой размер — атрофичный);
- левый яичник — 15 × 8 × 10 мм (небольшой размер — атрофичный).
Заключение УЗИ: гипоплазия матки и яичников.
Результаты исследования крови на гормоны:
- ФСГ — 140,18 мМЕд/мл (значительно выше нормы);
- ЛГ — 67,60 мМед/мл (значительно выше нормы);
- эстрадиол — 0,27 пг/мл (значительно ниже нормы);
- пролактин — 154,00 мМед/л.
Диагноз
Синдром Шерешевского — Тёрнера. Гипергонадотропный гипогонадизм. Синдромальная низкорослость.
Лечение
Пациентке назначили лечение — заместительную терапию эстрогенами в дозировке 1 мг в сутки с дальнейшим увеличением дозировки до 2 мг в сутки. При появлении менструации стали проводить терапию низкодозными оральными контрацептивами.
Через месяц после начала заместительной гормональной терапии пациентка заметила рост груди. Через полгода результаты инструментально-лабораторных исследований значительно улучшились, хотя ещё оставались вне границ нормы.
Результаты исследования крови на гормоны:
- ФСГ — 120,0 МЕд/л (снизился);
- ЛГ — 48,8 МЕд/л (снизился);
- эстрадиол — 79 пмоль/л (21,5 пг/мл) (повысился);
- пролактин — 293,3 мМЕд/л (повысился).
УЗИ органов малого таза:
- матка — 43 × 27 × 45 мм (увеличилась);
- эндометрий — 6 мм;
- шейка матки — 26 × 22 мм;
- правый яичник — 21 × 11 × 13 мм (увеличился);
- левый яичник — 29 × 14 × 15 мм (увеличился).
Заключение
Этот случай показывает, что даже при классической форме синдрома Шерешевского — Тёрнера с серьёзным дефицитом эстрогенов, гипоплазией матки и яичников своевременно начатая заместительная гормональная терапия может запустить половое развитие.
Пациенткам с синдромом Шерешевского — Тёрнера такая терапия проводится до возраста естественной менопаузы — примерно до 50 лет. Основными задачами лечения становятся стимуляция роста, индукция формирования вторичных половых признаков и регулярного менструального цикла. В раннем детстве лечение неспецифично: включает массаж, ЛФК, приём витаминов, полноценное питание и охранительный режим. При адекватной терапии девушки с синдромом Шерешевского — Тёрнера способны создавать семьи, вести нормальную сексуальную жизнь.
