Мужское бесплодие: случай рождения здорового ребёнка при высоком риске наследственного заболевания

В июле 2020 года в больницу обратилась 33-летняя женщина, которая хотела сделать себе ЭКО по программе ОМС.

Пациентка не могла забеременеть в течение полутора лет несмотря на регулярную половую жизнь без контрацепции.

32-летний муж женщины страдает от наследственной болезни — поликистоза почек. У его дочери от первого брака, родного брата и двух племянников также диагностировали эту патологию.

В паре имеется мужской фактор бесплодия — снижение концентрации сперматозоидов и количества нормальных форм (олиготератозооспермия).

У пациентки мультифолликулярное строение яичников и ановуляторные циклы (во время которых нет овуляции). Уровень антимюллерова гормона (АМГ) — 5 нг/мл (в пределах нормы). Маточные трубы проходимы.

Хронических заболеваний и травм нет. Операции никогда не делала.

При визуальном осмотре никаких патологических признаков не наблюдалось.

Кариотипы супругов (совокупность признаков полного набора хромосом) — 46 ХХ и 46 ХУ (в норме).

Пациентку и её мужа направили к генетику, чтобы подтвердить, что поликистоз почек связан с генетической причиной, и найти ответственную за это заболевание мутацию в генах. В лаборатории они сдали кровь на генетическую панель «Наследственные заболевания почек». Анализ обнаружил патогенный вариант в экзоне 23-го гена — PKD1. Такая мутация обуславливает развитие поликистоза почек 1-го типа с аутосомно-доминантным типом наследования и не встречается у здоровых людей.

Чтобы удостовериться, что именно этот вариант гена передаётся потомству, обследование прошли брат и отец пациента. В результате анализ обнаружил мутационный ген у брата. Так как отец был здоров, у него такого гена не было.

Это обследование позволило установить точный диагноз: аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек.

Первичное бесплодие: мужской фактор — олиготератозооспермия, женский фактор — синдром поликистозных яичников (СПКЯ), ановуляция.

По результатам обследования, риск рождения больного ребёнка составляет 50 %. Поэтому паре рекомендовали пройти ПГТ-М (преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов на моногенное заболевание). После того как пациенты согласились, в генетической лаборатории разработали индивидуальную тест-систему и провели программу ЭКО.

Учитывая мужской и генетический фактор, несмотря на риск гиперстимуляции, женщине ввели высокую дозу гонадотропинов, чтобы произвести максимальное число яйцеклеток. В результате пункции удалось получить 40 ооцитов. Из них заморозили 16 эмбрионов и направили на ПГТ-М.

У 7 из 16 эмбрионов не было мутации. Чтобы повысить результативность программы, пациенты провели дополнительное тестирование трёх эмбрионов на предмет изменённого числа хромосом. В итоге 2 эмбриона были рекомендованы к переносу.

В мае женщине перенесли один из эмбрионов, после чего наступила беременность. Пациентка родила здорового ребёнка.

Если у пары, желающей завести ребёнка, есть высокий риски рождения младенца с наследственными заболеваниями, они должны пройти соответствующее генетическое обследование. В случае положительного результата их в обязательном порядке направляют на ЭКО, даже если оба супруга не бесплодны.