Фетальный алкогольный синдром (алкогольный синдром плода) - симптомы и лечение

Фетальный алкогольный синдром (ФАС; Fetal alcohol syndrome) — это комплекс физических, психологических и когнитивных (интеллектуальных) изменений, который возникает у новорождённых детей из-за пренатального (внутриутробного) воздействия этилового спирта.

Термин «фетальный алкогольный синдром» (ФАС) впервые использовали в 1970-х годах, чтобы охарактеризовать специфические нарушения (черепно-лицевые аномалии, задержку роста и психического развития) у младенцев ^[1]. Такие изменения возникли из-за того, что мать во время беременности употребляла алкоголь.

Внешние признаки фетального алкогольного синдрома

Этот синдром тормозит процессы созревания и развития нервной системы. Последствия воздействия алкоголя чаще всего необратимы. Чем больше доза этилового спирта и длительность употребления алкоголя, тем тяжелее патологии.

Распространённость фетального алкогольного синдрома

Встречаемость ФАС в США варьируется от 6 до 9 случаев на 1 тыс. живорождённых детей. В отдельных группах риска, например среди людей с низким уровнем жизни, а также у представителей расовых и этнических меньшинств, этот синдром может встречаться чаще ^[2].

Как правило, показатели проблемы занижаются, так как не все женщины признаются, что употребляли алкоголь во время беременности, или скрывают информацию о том, как много и долго пили. Часто воздействие этилового спирта происходит непреднамеренно, так как многие не знают о его вреде для плода. В некоторых случаях люди просто не могут отказаться от этой вредной привычки или пьют, не зная о беременности, особенно если она не была запланирована.

Несмотря на многолетние исследования, фетальный алкогольный синдром остаётся важной проблемой, требующей повышенного внимания неонатологов, педиатров и акушеров-гинекологов.

Причины и факторы риска развития фетального алкогольного синдрома

Причиной развития ФАС является употребление алкоголя в период беременности. Также отмечают риск развития этого состояния, когда отец выпивает спиртное в период зачатия, так как это может привести к различным генетическим поломкам и серьёзным нарушениям развития ребёнка.

Стоит помнить, что нет безопасной дозы алкоголя — любое количество этилового спирта во время беременности может привести к тяжёлым последствиям.

К проявлениям ФАС относятся:

• Лицевые аномалии:
• сглаженный губной желобок, тонкая верхняя губа и граница вермильона (резкая граница между красной или розовой частью губы и прилегающей кожей);
• микрофтальмия (врождённое уменьшение глазного яблока), блефарофимоз (узкие и короткие глазные щели) и эпикантус;
• микроцефалия (значительное уменьшение объёма мозга и черепа) и недоразвитие верхней или нижней челюсти (микрогнатия);
• маленький нос;
• большой рот;
• выступающий лоб;
• аномалии ушных раковин.
• Задержка роста и развития:
• задержка нервно-психического и физического развития;
• задержка роста у новорождённых, т. е. отставание в массе и длине тела, окружности головы с показателем ниже 10 перцентилей (норма — 10–90 перцентилей).
• Аномалии центральной нервной системы (ЦНС):
• изменение размеров мозолистого тела и/или мозжечка;
• снижение активности структур головного мозга;
• судороги, не связанные с родовой травмой;
• нистагм;
• моторные нарушения;
• функциональные изменения со стороны ЦНС (могут быть единственным проявлением) ^[8].

Нистагм

• Другие пороки развития:
• сращения пальцев рук и ног (синдактилия);
• дисплазия (недоразвитие) тазобедренных суставов;
• неполное разгибание локтевых суставов;
• атипичная форма грудной клетки;
• неправильный рост зубов;
• врождённые пороки сердца (дефект межжелудочковой и/или межпредсердной перегородки, незаращение артериального протока);
• пороки развития мочеполовой системы (клиторомегалия, недоразвитие и неопущение яичек, недоразвитие малых половых губ и удвоение мочевыводящих путей).

Синдактилия

Степень проявления аномалий развития зависит от срока беременности, на котором было алкогольное воздействие, а также от сопутствующих факторов риска:

• токсикоза;
• заболеваний матери;
• вредных привычек матери (курения и употребления наркотиков);
• возраст матери старше 30 лет;
• недостаточное и/или несбалансированное питание;
• плохие условия проживания и др.

Этиловый спирт, особенно его основной метаболит — ацетальдегид, очень негативно влияет на плод, так как может проникать через плаценту и попадать в кровь плода. Это нарушает деление клеток в значимые периоды формирования органов и систем малыша, вызывая аномалии развития. Токсичное воздействие влияет на функционирование нервных клеток плода, что снижает их способность к развитию, росту и выживанию ^[8]. Такое негативное влияние часто приводит к нарушениям развития головного мозга и разрушению нейронных связей, что в будущем может спровоцировать задержку умственного развития.

Выделяют несколько механизмов развития ФАС:

• Оксидативный стресс и повреждение митохондрий. Влияние алкоголя провоцирует образование реактивных метаболитов кислорода, что нарушает целостность жиров, белков и ДНК клеток.
• Нарушение сигнальных путей развития. Этиловый спирт повреждает пути, которые регулируются ретиноевой кислотой, SHH и L1-адгезивной молекулой. Это нарушает процессы клеточной миграции.
• Эпигенетические изменения (метилирование ДНК). Этанол изменяет метилирование ДНК — химическую метку, которая регулирует экспрессию (функционирование) генов без изменения их последовательности. Это приводит к нарушению работы генов, важных для развития головного мозга ^[4].

Этиловый спирт не только негативно влияет на развивающийся плод, но и может провоцировать выкидыш, преждевременные роды, отслойку плаценты, мертворождение и внутриамниотические инфекции (внутриутробное заражение плода). Наиболее уязвимыми периодами являются 2-й и 3-й триместры беременности.

Согласно Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10), фетальный алкогольный синдром имеет код Q86.0 Врождённые пороки развития, вызванные известными внешними причинами, не классифицируемые в других рубриках ^[7].

Также это состояние делят на два типа: ФАС с подтверждённым пренатальным воздействием алкоголя и ФАС без подтверждённого влияния.

При доказанном влиянии у ребёнка наблюдаются:

• лицевые аномалии;
• пренатальная и/или постнатальная задержка роста;
• нарушение закладки центральной нервной системы;
• структурные патологии (микроцефалия и несоответствие размеров мозга возрасту плода на МРТ);
• неврологические симптомы (судороги без другой установленной причины и моторные нарушения);
• функциональные нарушения (задержка развития, умственная отсталость).

При ФАС без подтверждённого пренатального воздействия алкоголя также наблюдаются вышеперечисленные симптомы, однако факт его употребления не установлен.

Выделяют частичный фетальный алкогольный синдром, при котором наблюдаются лицевые аномалии, они могут сочетаться с задержкой роста или нарушением развития ЦНС. Для постановки диагноза необходимо подтвердить воздействие алкоголя на плод ^[6].

В особую категорию выделяют алкоголь-ассоциированные нарушения развития нервной системы. При них не наблюдаются характерные аномалии черепа, но доказано действие этанола на плод, а также присутствуют нарушения ЦНС: нервно-психические нарушения, нарушения адаптивного поведения, внимания, памяти и социальных навыков. Из-за того, что ярких визуальных особенностей нет, ФАС могут диагностировать не при рождении, а в дошкольном или даже школьном возрасте.

Осложнения часто развиваются внутриутробно и явно прослеживаются сразу после рождения, поэтому некоторые из них считаются и самими симптомами ФАС. К ним относятся:

• трудности при взятии груди, сосании и глотании, что приводит к плохому набору веса;
• эпизоды попёрхивания (могут привести к аспирационной пневмонии, что требует длительного кормления через зонд);
• отставание в развитии;
• лицевые аномалии;
• врождённые пороки сердца;
• аномалии суставов;
• пороки развития ЦНС;
• неврологические нарушения (почти у всех детей при ФАС) ^[9].

Пример врождённого порока сердца

Для своевременного обнаружения и коррекции ФАС нужен мультидисциплинарный подход, большая насмотренность и высокая настороженность. Помимо неонатолога, педиатра и акушера-гинеколога, к диагностике также могут привлекать психолога, психиатра, невролога, логопеда, дефектолога, сурдолога, аудиолога, офтальмолога и физиотерапевта ^[5].

ФАС устанавливают при наличии трёх обязательных признаков:

• лицевых отклонений: маленьких глазных щелей (меньше 10 перцентилей), сглаженного желобка и тонкой границы вермильона (4–5 баллов по шкале измерения губ и желобка);
• соматических аномалий развития (например, недоразвитие верхней или нижней челюсти);
• патологических изменений ЦНС (морфоструктурных или функциональных, либо их комбинации) ^[8].

Для обнаружения ФАС могут использовать систему IOM (In-stitute of Medicine), составленную в 1996 году. В таком случае обращают внимание на следующие признаки:

• Задержка роста:
• маленький вес при рождении;
• низкие темпы набора массы тела, которые не связаны с недостатком питания;
• несоответствие массы тела его длине.
• Классические аномалии развития лица:
• короткие глазные щели;
• узкая верхняя губа;
• сглаженный желобок.
• Отставание развития нервной системы:
• структурные аномалии головного мозга: микроцефалия, агенезия (отсутствие) мозолистого тела или гипоплазия (недоразвитие) мозжечка ^[3];
• признаки задержки психомоторного развития: нарушения мелкой моторики и координации движений, нейросенсорная тугоухость.

Система IOM имеет свои недостатки, так как она не учитывает степень тяжести поражения, не описывает подробно аномалии развития лицевого скелета и не отражает количество нарушений, которые необходимы для постановки диагноза.

Из-за неточности метода IOM в 1997 году разработали систему диагностики ФАС с помощью четырёхзначного кода. Четыре цифры в коде отражают степень выраженности 4 основных признаков синдрома: задержки роста, лицевых аномалий, повреждений ЦНС и подтверждённого факта употребления алкоголя матерью. Степень выраженности каждого признака оценивают по четырёхбалльной шкале, где 1 — это полное отсутствие признака, а 4 — его значительная выраженность ^[10]. Такой подход повысил точность диагностики, его легко применять на практике врачам любой специальности.

Для постановки диагноза важно доказать, что в период беременности мать употребляла алкоголь. Это делают с помощью опроса и специальных анкет, а также при помощи анализа мекония (т. е. первого кала новорождённого, при ФАС в нём содержится этиловый спирт жирных кислот) ^[7].

В зависимости от концентрации алкоголя в крови женщины и полученной информации определяют следующие степени риска:

• высокий риск — подтверждено употребление алкоголя во время беременности (хотя бы раз в неделю на ранних сроках), а также его содержание в крови (100 мг/дл и больше);
• средний риск — доказано употребление алкоголя, доза и частота неизвестны;
• неизвестный риск — неизвестно (не подтверждено) употребление алкоголя;
• отсутствие риска — доказано, что женщина во время беременности не употребляла алкоголь.

Определение степени риска важно для диагностики, лечения и дальнейшего ведения детей с ФАС, а также для профилактики возможных последствий для здоровья и качества жизни.

Раньше для диагностики ФАС использовали различные опросники, но практика показала, что из-за неточных вопросов и наложения их смысла часто возникали погрешности, это приводило к гипердиагностике, поэтому от них отказались.

Дифференциальная диагностика

Перед постановкой диагноза важно исключить другие болезни:

• Синдром Аарскога. Характерными чертами являются округлённое лицо, скошенные вниз глазные щели, треугольник волос на лбу (вдовий пик), складка под нижней губой, неполный сгиб верхних завитков ушных раковин и проблемы с прорезыванием зубов.
• Синдром Вильямса. При нём наблюдаются короткие глазные щели, вывернутые ноздри, длинный желобок, сплющенная переносица и эпикантус. Особенности: широкий рот с полными губами, звёздчатый рисунок радужки, припухлость вокруг глаз и заболевания соединительной ткани.
• Синдром Нунан. Для этой болезни свойственны низкая переносица, широко расставленные глаза и эпикантус, скошенные вниз глазные щели, кератоконус, широкий рот и выпяченная верхняя губа.
• Синдром Брахмана — де Ланге. Это редкое генетическое заболевание встречается у 1 человека на 10–30 тыс. случаев. Оно характеризуется выраженной задержкой физического и умственного развития (олигофренией), а также множественными аномалиями развития ^[11].
• Толуоловую эмбриопатию, гидатоиновый (дилатиновый) и валпроатовый синдромы плода. Эти состояния развиваются из-за того, что в период внутриутробного развития на плод воздействуют различные ксенобиотики (чужеродные искусственные химические вещества).
• Фенилкетонурию плода. При таком тяжёлом наследственном заболевании из-за дефицита фермента нарушается обмен аминокислот (фенилаланина). Этот диагноз обнаруживают при обязательном исследовании крови новорождённых в рамках неонатального скрининга («пяточного теста»), который позволяет рано выявить подобные отклонения. Симптомы могут проявиться только через несколько месяцев после рождения, когда в рацион ребёнка включат белок.

Дети с синдромом Вильямса [12]

Фетальный алкогольный синдром важно диагностировать при рождении. Необходимую помощь новорождённым в родильном зале оказывает неонатолог. При тяжёлом состоянии как недоношенным, так и доношенным детям с ФАС реаниматолог или неонатолог незамедлительно проводят все необходимые мероприятия, так как могут наблюдаться различные респираторные нарушения (например, аномалии строения дыхательных путей или острая дыхательная недостаточность), снижение уровня глюкозы в крови и гипотермия (снижение температуры тела). Детям с низкой массой тела показана нутритивная поддержка в виде высококалорийных смесей, парентерального (внутривенного) питания и улучшения качества грудного вскармливания.

Из-за возможных нарушений сосания и глотания часто требуется кормление ребёнка через назогастральный или орогастральный зонды, также мать обучают особым техникам кормления (в вертикальном положении, во время сна и малыми порциями).

Важно минимизировать стресс для новорождённых, например снизив уровень окружающего шума, яркого света и воздействия перепада температур. Также могут потребоваться лечебный массаж, гимнастика и особое положение ребёнка в кроватке.

Большая часть симптомов ФАС необратима, поэтому можно только поддерживать качество жизни детей, пострадавших от внутриутробного воздействия этанола ^[2]. Некоторые лицевые аномалии, врождённые пороки развития сердца или других систем и органов можно исправить хирургически. Нарушения психоэмоционального развития корректируют с помощью психолога и логопеда, а также обучают мать ухаживать за особенным малышом. К сожалению, если семья социально неблагополучна и не настроена на выхаживание ребёнка с ФАС, его приходится отдавать в специальные учреждения или в приёмные семьи.

На прогноз фетального алкогольного синдрома влияют следующие факторы:

• степень тяжести поражения новорождённого;
• срок, на котором плод подвергался воздействию этанола;
• количество и частота употребления алкоголя;
• сопутствующие заболевания матери и новорождённого.

Последствия этого состояния в большинстве случаев пожизненные, но некоторые из них можно скорректировать, если своевременно обратиться за медицинской помощью.

Предупредить развитие ФАС можно только полным отказом от алкоголя при планировании беременности и во время её течения ^[2].