Атрезия ануса - симптомы и лечение

Атрезия ануса (Аtresia of the anus) — это заболевание, при котором у новорождённого нет заднепроходного (анального) канала и самого заднего прохода (ануса).

Иногда эту патологию называют аноректальной мальформацией (АРМ), что означает врождённый порок развития аноректальной области и тазового дна.

Распространённость

Согласно статистике, атрезия ануса встречается у одного из 5 тыс. новорождённых и у одного из 1,5 тыс. живорождённых детей ^[1].

Причины и факторы риска атрезии ануса

Причина атрезии ануса и других пороков аноректальной области достоверно неизвестна, но предполагается влияние некоторых факторов, среди них:

• Отягощённая наследственность по заболеванию желудочно-кишечного тракта, т. е. наличие таких болезней у близких родственников.
• Генетические мутации, например на фоне курения, употребления наркотических и алкогольных веществ или болезни матери во время беременности. Расшифрованы и описаны гены, отвечающие за развитие атрезии (WNT3A, PCSK5, TCF4, MKKS, GLI2, HOXD12, BMP4), а также мутации в различных генах (Shh, Gli, Bmp7, Wnt5a), которые нарушают развитие уроректальной перегородки и приводят к формированию пороков ануса и прямой кишки ^[3].

Уроректальная перегородка

• Окружающая среда: повышенный радиационный фон, некачественное питание, плохие условия проживания (сырые, непроветриваемые помещения, антисанитария, плохое освещение, шум, некомфортная для жизни температура дома).
• Другие тератогенные факторы (которые приводят к порокам развития органов), например приём нерекомендованных лекарств во время беременности ^[2].

Некоторые исследования показали, что атрезия ануса чаще встречается у тех младенцев, чьи матери ранее делали аборты, употребляли наркотические и запрещённые вещества, а отцы работали в неблагоприятных условиях, в отличие от контрольной группы. Также порок встречался с вероятностью 3,7 % в семьях с близкородственными связями ^[15].

Часто встречаются случаи семейных форм АРМ, которые входят в состав синдромов Куррарино (мутация в гене HLXB9), Паллистера — Холла, Таунса — Брокса (мутация в гене Sall1).

Атрезия ануса обычно диагностируется в первые часы после рождения ребёнка. Врач может сразу увидеть, что у младенца нет ануса.

Атрезия ануса [18]

В редких случаях, когда атрезия ануса расположена высоко (т. е. отверстие есть, но оно не соединено с прямой кишкой), заболевание можно заподозрить, если у ребёнка нет стула (мекония) в первые сутки жизни. Также младенец может стать беспокойным, возможно вздутие живота (при этом он становится твёрдым), рвота желчью или каловыми массами и повышение температуры тела.

Желудочно-кишечный тракт (ЖКТ) развивается из трёх зародышевых листков: мезодермы, энтодермы и эктодермы. В ходе формирования ЖКТ подразделяется на три отдела — переднюю, среднюю и заднюю кишку. АРМ развиваются из-за аномалий развития задней кишки.

Отделы ЖКТ на стадии его формирования

В норме анус и анальный канал являются звеньями работы желудочно-кишечного тракта, так как участвуют в дефекации. Это сложный, координированный процесс, который включает в себя наполнение прямой кишки каловыми массами, формирование позыва и выведение стула. При этом мышца ануса, поперечные складки и геморроидальное сплетение анального канала удерживают каловые массы.

В дефекации участвуют два сфинктера: внутренний, который человек не может контролировать, и наружный, поддающийся контролю, благодаря чему человек самостоятельно регулирует процесс испражнения. Таким образом, нормальная работа прямой кишки и заднего прохода (ануса) включает в себя чувственное восприятие и контроль физиологических процессов ^[7].

Внешний и внутренний сфинктеры [17]

Атрезия ануса развивается из-за неправильной закладки органов и систем и проявляется нарушением продвижения каловых масс по кишечнику и проблемами с дефекацией ^[5].

Отсутствие заднего прохода приводит к накоплению каловых масс в кишечнике, что вызывает кишечную непроходимость. Далее без своевременного лечения развивается интоксикация, воспаление и поражение стенки кишечника (язвенно-некротический энтероколит), что может привести к таким опасным состояниям, как перитонит (воспаление брюшины) и септическое поражение организма (массивное бактериальное воспаление).

Начальные процессы воспаления молниеносны и проявляются в первые сутки жизни ребёнка. Сначала малыш становится беспокойным, отмечается вздутие живота и отсутствие стула. На вторые сутки вздутие прогрессирует, присоединяется рвота: сначала желчью, а потом уже каловыми массами ^[8].

При некоторых формах атрезии появляется свищ (канал, сообщение) между прямой кишкой и мочеполовой системой. То есть прямая кишка может сообщаться с влагалищем, маткой, промежностью, мочевым пузырём, уретрой, мошонкой или половым членом. В таких случаях каловые массы выделяются из нетипичных мест ^[8][10].

В повседневной клинической практике более удобна для применения классификация аноректальных пороков развития (куда входит атрезия ануса), предложенная А. И. Лёнюшкиным:

1. Атрезии:

1. Клоакальная форма. Она наиболее тяжёлая, так как анус отсутствует, а прямая кишка, уретра и влагалище образуют единый канал — клоаку, через которую выходит и моча, и каловые массы. Выделяют такие виды клоакальной формы:
2. пузырная (через мочевой пузырь);
3. вагинальная.
4. Со свищами. При этой форме атрезии тоже нет ануса, но прямая кишка сообщается с разными областями, куда и выделяются каловые массы. Свищи могут выходить:
5. в мочевую систему у мальчиков (мочевой пузырь, уретру);
6. в половую систему у девочек (матку, влагалище, преддверие влагалища);
7. на промежность у мальчиков и девочек (у мальчиков также на мошонку и половой член).
8. Без свищей. Эта форма отличается изолированным нарушением анального канала и заднего прохода:
9. атрезия заднего прохода и прямой кишки;
10. атрезия анального канала;
11. прикрытый задний проход;
12. атрезия прямой кишки при нормально сформированном анусе.

Свищи в уретру и во влагалище

2. Врождённые сужения:

1. Заднего прохода.
2. Прямой кишки.
3. Заднего прохода и прямой кишки.

3. Врождённые свищи при нормальном анусе:

1. В половую систему у девочек (влагалище, его преддверие).
2. В мочевую систему у мальчиков (мочевой пузырь, уретру).
3. На промежность у мальчиков и девочек.

4. Эктопия заднего прохода (расположение в нетипичном месте):

1. Промежностная (у мальчиков и девочек).
2. Вестибулярная (диагностируется у девочек). При осмотре вульвы в области задней спайки обнаруживается отверстие свища, через которое отходит меконий.

5. Расщелины промежности. К ним относят высокие формы атрезий.

Расположение задней спайки

Классификация в зависимости от уровня атрезии:

• Низкие. Расстояние атрезий от кожи — до 2,5 см. Они всегда располагаются ниже пуборектальной петли (мышцы).
• Промежуточные. Расстояние — от 2,5 до 4–5 см. Находятся на уровне пуборектальной петли.
• Высокие. Расстояние — свыше 5 см. Всегда располагаются выше пуборектальной петли ^[8].

Расположение пуборектальной петли

Осложнения атрезии ануса вытекают из анатомии этого заболевания. Так как каловые массы не выходят, то кишечное содержимое застаивается, вызывая симптомы кишечной непроходимости (брожение и вздутие живота) ^[8][9].

На вторые-третьи сутки развивается интоксикация и бактериальное воспаление, что приводит к поражению внутренней стенки кишечника по типу язвенно-некротического энтероколита. При этом температура тела у ребёнка поднимается выше нормы, а кожа приобретает серый оттенок. Может возникнуть восходящая инфекция мочевых путей — пиелонефрит.

Со временем стенка кишки может разорваться, что грозит каловым перитонитом и септическим поражением организма ^[8]. Однако такие серьёзные осложнения встречаются редко, так как в современном мире атрезию ануса быстро диагностируют и лечат.

Перитонит

Диагностику атрезии ануса проводит врач-неонатолог в первый час после рождения ребёнка. Врач осматривает все естественные отверстия новорождённого и оценивает их проходимость и функционирование. Если возникают сомнения, есть атрезия или нет, проводит ректальное зондирование, т. е. вводит кишечный зонд в прямую кишку на глубину не более 6–7 см или до получения мекония. Если не удалось это сделать, то обязательно нужна консультация детского хирурга ^[4][8].

Помимо визуального осмотра используются дополнительные методы диагностики:

1. Ультразвуковое исследование (УЗИ). Помогает быстро определить вариант порока развития и тактику лечения. Нужно отметить, что оценить аноректальную область и диагностировать атрезию ануса можно ещё до рождения ребёнка, но не раньше II триместра беременности.

Признаки патологии при УЗИ:

• У плода не видна нормальная анальная ямка (признак «мишени»).
• Петли кишечника расширены, при этом толстая и тонкая кишка неотличимы. Этот признак проявляется на поздних сроках, его не видно во время скринингового УЗИ во II триместре.
• Определяется U- или V-образная петля кишечника в пресакральном пространстве (позади прямой кишки), не достигающая промежности.
• Высокая атрезия часто сочетается с наличием мочеполового свища и мекониевых кальцинатов, похожих на яркие «глыбки», перекатывающиеся в просвете кишечника.

Этот способ удобно использовать при многоплодной беременности и ЭКО, а также при наличии множественных аномалий ^[11].

Ранняя диагностика атрезии ануса позволяет своевременно направить беременную в специализированный перинатальный центр с хирургическим отделением или в клинику федерального уровня. Также помогает скорректировать тактику ведения ребёнка сразу после рождения, а именно исключить кормление (при атрезии ануса этого делать нельзя).

2. Рентгеноконтрастное исследование. Процедура проводится с использованием контрастного вещества. Она позволяет определить расположение атрезии (высокая, средняя или низкая), обнаружить свищи или иное затекание контраста и определить объём хирургического лечения.

Рентгенологические признаки патологии:

• так же, как и на УЗИ, не видна нормальная анальная ямка;
• дистальный (расположенный ближе к анусу) отдел кишечника расширен, заполнен жидким содержимым;
• в просвете кишечника определяются кальцифицированные мекониевые энтеролиты (камни), которые образуются при наличии пузырно-кишечного свища.

Нативные снимки (без контраста) тоже выполняются, но они не такие информативные.

3. Фистулография. Это одно из рентгеновских исследований, которое применяют при свищах. Он позволяет определить ход свища.

4. Метод рентгенодиагностики по Каковичу — Вангенстину — Райсу (инвертограмма). Его можно применять, только когда кишечник ребёнка заполнится газом, т. е. через 18–24 часа после рождения. Во время исследования младенца помещают под экран рентгеновского аппарата вниз головой. На место, где должен быть расположен анус, ставится рентгеноконтрастная метка. Снимки выполняются в прямой и боковой проекции. По расстоянию между газовым пузырём в атрезированном отделе толстой кишки и отсутствующим анусом судят об уровне атрезии ^[4][8].

5. Электромиостимуляция. Редко используемый способ, при котором в ходе стимуляции области заднего прохода сокращаются мышцы анального сфинктера, что позволяет определить его расположение. Раньше сокращение мышц ануса провоцировали вручную, при помощи штриховых движений.

Из перечисленного списка основными методами выявления атрезии ануса являются УЗИ и рентгеноконтрастное исследование. Все остальные применяются в редких случаях (например, фистулография).

При лабораторной диагностике в кислотно-щелочном состоянии (определяется по анализу крови) появляются признаки метаболических нарушений: дефицит оснований, лактатацидоз (повышение уровня молочной кислоты в крови), смещение рН в сторону кислой среды (ниже 7,35).

Раньше применялась пункция по Пеллера — Ситковскому, но сейчас этот метод не используется, так как он малоинформативный и опасный. Заключается в проколе (пункции) шприцем с иглой в месте естественного расположения ануса. В ходе процедуры поршень шприца подтягивают на себя до получения каловых масс. На этом основании ставят предположение о глубине атрезии ануса.

Дифференциальная диагностика

В ходе диагностики врач будет исключать патологии, которые по тем или иным симптомам похожи на атрезию ануса. Среди таких патологий:

• высокая и низкая кишечная непроходимость;
• некротизирующий энтероколит.

Также будет различать формы атрезии ануса (свищевые и безсвищевые).

Основной и самый главный способ лечения — хирургический. Его суть в восстановлении естественного заднего прохода. В зависимости от вида порока развития выбирается один из двух способов восстановления: одномоментный радикальный или поэтапный.

Одномоментное радикальное лечение 

Проводится, когда атрезия ануса располагается низко, не более 1–1,5 см от поверхности кожи, и при этом нет свищей и выходов в соседние органы и области.

Хирургическое лечение порока

Поэтапное лечение 

Применяется при высокой форме порока и дополнительных особенностях.

На первом этапе выводят разгрузочную колостому (выход кишечника на поверхность живота) для опорожнения кишечника от каловых масс и начала энтерального кормления (через рот), которое подразумевает грудное вскармливание, кормление из бутылочки и с помощью желудочного зонда.

Колостома

На втором этапе в возрасте от 3 до 6 месяцев формируют задний проход ^[8][14]. В послеоперационном периоде переходят на следующую ступень лечения: бужирование (расширение) заднего прохода до возрастных норм. Проводится на 12–14-е сутки после операции.

На третьем этапе закрывают колостому.

На этом лечение не заканчивается. Пациентам продолжают расширять анальное отверстие для укрепления мышц тазового дна, что помогает сформировать акт дефекации. Также на этом этапе врач назначает диету, богатую клетчаткой и пищевыми волокнами, достаточное питьё и слабительные. Всё это помогает поддерживать нормальную консистенцию каловых масс и избегать запоров.

Пока не сформируется адекватный, самостоятельный акт дефекации, ребёнка нужно этому обучить. Для этого на протяжении 3–4 недель в одно и тоже время утром и вечером делают клизмы: тренировочные и очистительные.

• Тренировочные клизмы. Ребёнку в прямую кишку вводится раствор (чаще всего сульфат бария). Затем ребёнка просят удерживать раствор в прямой кишке как можно дольше. При этом всегда меняется положение тела: стоя, сидя, лёжа и при ходьбе. Таким образом тренируются мышцы тазового дна, прямой кишки и ануса. Такие тренировочные курсы проводят 3–4 раза в год до момента, когда ребёнок сможет контролировать позыв на дефекацию. Когда прямую кишку искусственно растягивают и переполняют, формируется сигнал для позыва и самого процесса дефекации ^[4].
• Очистительные клизмы. У детей младшего возраста (предположительно до двух лет) тренировочные клизмы не применяются, так как младенцы не понимают, как и для чего их делать. В этом возрасте делают очистительные клизмы для профилактики и устранения запоров.

Осложнения после лечения

Одними из частых осложнений являются запоры и недержание стула. Если отказаться от очистительных клизм, то, когда ребёнок начнёт ходить в детский сад (в возрасте 3–4 лет), у него могут появиться проблемы с социализацией. Это случается в 20–40 % случаев, даже при низких атрезиях.

По данным учёных, в Финляндии у 11 % здоровых детей был запор, у 43 % — незначительное недержание кала, но только у 1 % из них были серьёзные проблемы. В группе пациентов после коррекции аноректальных аномалий запоры отмечены у 62 % девочек и 35 % мальчиков ^[12][13].

Атрезия ануса не может разрешиться самостоятельно или с помощью лекарств. Лечение всегда хирургическое. Наиболее лёгкий вариант порока, при котором пациенты хорошо и спокойно реабилитируются после операции,— это низкая бессвищевая форма атрезии ануса глубиной от поверхности кожи не более 1–1,5 см ^[8][14].

Чем сложнее порок (высокое расположение атрезии, наличие свищей, выход в соседние органы, сопутствующие пороки развития), тем хуже прогноз по конечной реабилитации. Качество жизни пациентов может страдать от нарушений в работе желудочно-кишечного тракта, запоров, недержания кала, трудностей социальной адаптации ^[1].

Профилактика атрезии ануса

Для профилактики этой патологии у ребёнка будущим родителям важно исключить факторы риска, для этого рекомендуется:

• вести здоровый образ жизни;
• отказаться от курения и алкоголя;
• не употреблять наркотические вещества;
• проводить профилактику вирусных и бактериальных заболеваний во время беременности;
• избегать неблагоприятных факторов окружающей среды;
• проходить раннюю дородовую диагностику.