Манифест синдрома Жильбера у девушки 20 лет: случай успешной диагностики и лечения

В конце сентября 2025 года на первичный приём к гастроэнтерологу пришла молодая девушка-армянка, студентка 2-го курса, с жалобами на пожелтение кожи.

Желтушность была достаточно выраженной, несмотря на достаточно смуглый цвет кожи и выраженный загар.

Также пациентка жаловалась на иктеричность (пожелтение) склер обоих глаз и желтушность видимых слизистых оболочек.

При этом пожелтение не сопровождалось гипертермией (повышением температуры тела), общей интоксикацией организма, дискомфортом или болью в животе, ухудшением сна и аппетита, слабостью или недомоганием — общее самочувствие оставалось хорошим.

Во время каникул девушка ездила к родственникам на историческую родину в Армению и провела там около двух недель, путешествуя по стране. Перечисленные жалобы беспокоили пациентку около недели — практически всё время, пока она была в пути. Ранее подобных симптомов у неё не было, их появление она связывала именно с поездкой в южную страну. За медицинской помощью девушка не обращалась, лабораторного или инструментального обследования не проходила.

Анамнез жизни — без каких-либо особенностей. Развивалась по возрасту. Ранее жалоб со стороны желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) пациентка не предъявляла. Простудными заболеваниями болела 1–2 раза в год в период сезонных ОРВИ. Со слов девушки, наследственность по заболеваниям органов ЖКТ отягощена: у родителей и других родственников — желчнокаменная болезнь (ЖКБ). Также у отца и дедушки отмечалось раннее облысение.

При первичном осмотре обращал на себя внимание бронзово-жёлтый цвет кожи на фоне интенсивного солнечного загара с выраженной желтушностью склер. Общее самочувствие удовлетворительное. Тошноты и рвоты не было. Температура тела — 36,7 °C, артериальное давление (АД) — 115/75 мм рт. ст., пульс — 74 в минуту. Живот при пальпации мягкий, безболезненный, симметричный, не вздут, без дискомфорта и боли при глубокой пальпации, в том числе в правом подреберье. Обращало на себя внимание несоответствие выраженной желтушности и удовлетворительного общего самочувствия.

Пациентке назначили:

Пациентке поставили предварительный клинический диагноз: желтуха неуточнённой этиологии (причины). Под вопросом — неспецифический токсический гепатит лёгкой степени тяжести неясной этиологии и синдром Жильбера (наследственное нарушение обмена билирубина), с учётом наследственности по ЖКБ и раннего облысения у отца и дедушки.

После первичного приёма назначили Урсодезоксихолевую кислоту, Адеметионин и Полисорб. Также дали рекомендации по коррекции образа жизни, режиму питания, водно-солевому режиму, физической активности и т. п., посоветовали следить за общим самочувствием и температурой тела.

Через день после получения результатов лабораторной диагностики подозрение на синдром Жильбера усилилось: был повышен уровень общего билирубина (пигмента, который образуется при распаде гемоглобина) и его непрямой фракции.

Провели коррекцию терапии: назначили препарат, содержащий Фенобарбитал, а также дообследование на синдром Жильбера. Диагноз подтвердился — выявили мутацию ТА 6/7 в гене UGT1F1.

Уже на второй день после коррекции терапии пациентка отметила улучшение: желтушность кожи, слизистых и склер значительно уменьшилась.

Через 4–5 дней провели лабораторный контроль. Он показал хорошую положительную динамику: уровни общего и непрямого билирубина практически достигли референсных значений (пределов нормы). На повторном приёме пациентка активных жалоб не предъявляла.

Этот клинический случая показывает, что желтуха далеко не всегда связана с вирусным гепатитом A или неспецифическим токсическим гепатитом. Поездка в южную страну, особенно если она сопряжена со значительными изменениями привычного образа жизни — режима питания, двигательной активности, психоэмоционального фона, — может стать пусковым моментом для манифеста синдрома Жильбера.