Авторы
Гастроэнтерологстаж 13 лет
Литературный редактор:
Елизавета Отмахова
Научный редактор:
Сергей Федосов
Шеф-редактор:
Маргарита Тихонова
Вступление
15 января 2022 года в один из филиалов сети медицинских центров «Поликлиника.ру» обратился 35-летний мужчина, которого мучил лёгкий зуд туловища без определённой локализации.
Жалобы
Пациента также беспокоило пожелтение глаз, повышенная утомляемость, сонливость из-за прерывистого ночного сна, зябкость и ощущение недомогания. Периодически его подташнивало после приёма пищи.
Самочувствие ухудшалось после физической нагрузки и стресса, а также на фоне приёма препаратов против ОРВИ.
Анамнез
Впервые лёгкое пожелтение кожи мужчина заметил ещё в подростковом возрасте, но это были кратковременные моменты. В последнее время знакомые также начали отмечать, что его кожа время от времени приобретает лёгкий желтоватый оттенок, но пациент не придавал этому значения.
Эпизодически в течение года он отмечал чувство холода и усталости, которые усилились в последний месяц. А за неделю до обращения присоединился зуд и нарушение сна.
Мужчина рассказал, что в новогодние праздники он перенёс ОРВИ с осложнениями. В этот период принимал антибактериальные препараты по назначению терапевта, а до этого часто принимал обезболивающие препараты от головной боли. После курса антибиотиков заметил пожелтение белков глаз.
У отца пациента иногда повышается уровень билирубина.
Обследование
На приёме мужчина чувствовал себя нормально, находился в ясном сознании, был активен. Кожа нормального цвета, белки глаз приобрели желтоватый оттенок.
Живот симметричный, равномерно участвует в дыхании, при прощупывании мягкий и безболезненный. Печень находилась по краю рёберной дуги (не увеличена). Селезёнка не прощупывалась.
Общий анализ крови не показал клинически значимых изменений:
- эритроциты — 4,3 × 1012/л;
- гемоглобин — 145 г/л;
- тромбоциты — 233 × 109/л;
- лейкоциты — 6,8 × 10 Ед/л;
- скорость оседания эритроцитов (СОЭ) — 10 мм/ч.
Биохимический анализ крови выявил гипербилирубинемию:
- аланинаминотрансфераза (АЛТ) — 28 ЕД/л;
- аспартатаминотрансфераза (АСТ) — 25 ЕД/л;
- щелочная фосфатаза — 90 Ед/л;
- гамма-глутамилтранспептидаза (ГГТ) — 21 Ед/л;
- общий билирубин — 43 мкмоль/л (выше нормы);
- прямой билирубин — 11 мкмоль/л (выше нормы);
- глюкоза — 4,8 ммоль/л;
- холестерин — 5,8 ммоль/л.
Анализ крови на вирусные гепатиты В и С дали отрицательный результат.
В качестве дообследования пациенту назначили анализ крови на синдром Жильбера (анализ мутаций в гене UGT1A1), по результатам которого у него нашли мутацию в гомозиготной форме — 7/7 ТА-повторов.
Диагноз
Доброкачественная гипербилирубинемия. Генетически верифицированный синдром Жильбера, гомозиготная форма (пара хромосом имеет одинаковую форму гена).
Лечение
Мужчине назначили препарат из ряда Урсодезоксихолевой кислоты по 750 мг в сутки в течение 3 месяцев. Ему также настоятельно рекомендовали избегать факторы, провоцирующие обострение синдрома Жильбера. К ним относятся:
- тяжёлые физические нагрузки;
- погрешности в питании (консервированные, жареные, острые и копчёные продукты, газированные напитки);
- голодание;
- употребление алкоголя;
- стресс, переутомление;
- долгое воздействие солнечных лучей;
- вирусные инфекции.
Через 2 недели после лечения мужчине стало лучше: у него появились силы, нормализовался цвет кожи и белков глаз.
Спустя 4 недели контрольные анализы выявили снижение некоторых показателей:
- общий билирубин — 23 мкмоль/л (чуть выше нормы);
- прямой билирубин — 6 мкмоль/л (чуть выше нормы);
- АЛТ — 19 ЕД/л;
- АСТ — 17 ЕД/л;
- ГГТ — 18 ЕД/л.
Через 3 месяца прошли все остальные жалобы: нормализовался сон, исчезла утомляемость и слабость, прошёл кожный зуд.
Заключение
Этот клинический случай показывает, что в некоторых случаях генетический тест помогает достаточно быстро установить правильный диагноз. У пациента обнаружили синдром Жильбера, поэтому ему назначили препарат из ряда Урсодезоксихолевой кислоты, который компенсирует недостаток преобразования токсичной фракции билирубина. Однако лечение при таком диагнозе назначают, только если человека беспокоят симптомы, а в остальных случаях оно не требуется.
