Авторы
Генетикстаж 7 лет
Литературный редактор:
Елизавета Отмахова
Научный редактор:
Сергей Федосов
Шеф-редактор:
Маргарита Тихонова
Вступление
В клинику обратилась 27-летняя женщина, которая не могла забеременеть.
Жалобы
Пациентка рассказала, что беременность не наступала в течение двух лет попыток.
Ранее она уже обращалась к гинекологу, но даже при соблюдении всех рекомендаций женщина не могла добиться желаемого результата.
Анамнез
Когда пациентке было 12 лет, у неё диагностировали синдром Шерешевского — Тёрнера на основании клинической картины и результатов цитогенетического исследования крови: кариотип — 45,X/46,ХХ.
С 14 лет она начала заместительную гормональную терапию, что привело к развитию нормального женского фенотипа: появлению менструации, росту груди и волос на лобке. На фоне проводимой терапии также отмечалось увеличение размера матки, что в дальнейшем дало бы женщине возможность выносить беременность.
Других случаев такой болезни в семье не было.
Обследование
У пациентки астеничное (худощавое) телосложение, рост ниже возрастной нормы, пропорции тела несколько нарушены: наблюдалась короткая шея с боковыми кожными складками (птеригиум колли). Лицо округлое, с широким лбом, низко расположенными ушными раковинами и небольшим подбородком. Глаза расположены широко, имеется эпикантус. Нос небольшой, с заметной плоской переносицей. Верхняя губа тонкая, нижняя слегка вывернута, нёбо высокое.
Грудная клетка деформирована по типу «щитовидной»: широкая, с широко расставленными сосками. Пальцы рук несколько укорочены, ногтевые пластины выпуклые. Также наблюдался лимфостаз кистей и стоп, который становится более заметным к концу дня.
Половые признаки развиты слабо. Отмечалась задержка роста и признаки гипоплазии (недоразвития) костной ткани.
Психоэмоциональное состояние стабильное, интеллект в пределах возрастной нормы.
Дополнительные обследования не понадобились.
Диагноз
Бесплодие на фоне мозаичной формы синдрома Шерешевского — Тёрнера с первичной недостаточностью гонад (половых желёз).
Лечение
При мозаичной форме синдрома шансы на беременность значительно выше, чем при регулярной форме моносомии. Пациентке провели ЭКО с использованием собственных яйцеклеток. Чтобы не допустить развития данного синдрома у плода, после их оплодотворения было проведено предимплантационное генетическое тестирование, что позволило перенести заведомо здоровый эмбрион с нормальным женским кариотипом — 46,XX.
У женщины наступила беременность, которая протекала без осложнений и закончилась своевременными родами. Она родила здоровую девочку массой 3500 г, длиной 52 см, оценка по шкале Апгар — 8–9 баллов.
Сейчас девочка растёт и развивается соответственно возрасту, а счастливая мама уже планирует следующую беременность.
Заключение
Одной из генетических причин женского бесплодия является синдром Шерешевского — Тёрнера. Он возникает из-за хромосомной аномалии, которая нарушает развитие женских половых желёз. Однако даже генетическая причина бесплодия не всегда является приговором. Главное — вовремя выявить болезнь и подобрать правильный комплекс лечения.
Внедрение в клиническую практику ЭКО значительно повысило шансы женщин с таким диагнозом выносить и родить детей, а предварительное генетическое тестирование позволяет внедрить заведомо здорового эмбриона. Конечно, дальнейшее ведение такой беременности имеет определённые нюансы, однако при выполнении всех рекомендаций большинство пациенток добиваются желаемого результата.
