Синдром Алажилля: случай успешного контроля болезни

В октябре 2023 года в детскую поликлинику обратились сотрудники образовательного учреждения с 7-летним мальчиком. При себе у них не было никакой медицинской документации ребёнка.

Пациента беспокоил сильный зуд и расчёсы на коже.

Сотрудники образовательного учреждения отмечали, что зуд значительно влиял на поведение мальчика.

По словам родителей, ранее кожные элементы обрабатывали Ацикловиром и давали ребёнку антигистаминный препарат.

Чуть позже, после запроса медицинской документаций выяснилось, что у пациента диагностирован синдром Алажилля (аномальное развитие желчных протоков в печени, что приводит к застою желчи) и холестатический гепатит с высокой степенью биохимической активности. Фиброза печени у него не было.

При осмотре на себя обращало внимание треугольное лицо, выступающий заострённый подбородок, высокий выступающий лоб, глубоко посаженные глаза, прямой нос с уплощённым кончиком и оттопыренные ушные раковины — внешние признаки синдрома Алажилля. Кожа была бледной, на теле большое количество расчёсов и ссадин.

Тоны сердца ясные, выявлен шум во 2-м межреберье слева. При прощупывании живота отмечалось увеличение печени и селезёнки.

Биохимическое обследование крови показало повышение уровня:

УЗИ органов брюшной полости подтвердило увеличение печени и селезёнки.

Синдром Алажилля, мутация в гене JAG1. Хронический холестатический гепатит высокой степени биохимической активности.

На приёме ребёнку сразу же дали Урсодезоксихолевую кислоту, после чего зуд начал уменьшаться. Также ему рекомендовали провести комплексное обследование в федеральном центре.

В ноябре 2023 года было проведён федеральный консилиум. После подробного рассмотрения всех результатов обследования, с учётом тяжести и особенностей заболевания, индивидуальной переносимости лекарств, рекомендаций специалистов и эффективности предыдущего лечения, врачи рекомендовали назначить пациенту препарат Ливмарли (действующее вещество — Мараликсибат). Он усиливает выведение желчных кислот с калом и снижает их уровень в крови, не позволяя им повреждать различные органы. Так как этот препарат сейчас не зарегистрирован на территории России, его назначили индивидуально, по жизненным показаниям.

С июня 2024 года ребёнок начал принимать этот препарат. Лечение дало положительную динамику: у мальчика улучшились антропометрические показатели и появился аппетит. Лабораторные показатели также пришли в норму:

Назначенная медикаментозная терапия привела к значительному уменьшению кожного зуда и стабилизации состояния пациента.

Мараликсибат является первым и единственным в мире препаратом, одобренным для лечения холестатического зуда у людей с синдромом Алажилля в возрасте от одного года. Хотя он не зарегистрирован на территории России, его назначение по жизненным показаниям является оправданным и высокоэффективным подходом для ведения пациентов с таким диагнозом. Он позволяет контролировать тяжёлый холестатический зуд и стабилизировать работу печени.