Полидактилия - симптомы и лечение

Полидактилия (Polydactyly; от греч. poly — много, dactylos — палец) — это порок развития, при котором на кистях и/или стопах формируются добавочные пальцы. Чаще полидактилия затрагивает лишь одну конечность.

Другие названия этого порока — гипердактилия и многопалость ^[4].

Полидактилия

Историческая справка

Полидактилия — это не заболевание современности, оно известно с очень далёких времён: наиболее раннее изображение человека с добавочными пальцами обнаружено в Иордании на территории памятника Айн Гхасал и датируется 7500 г. до н. э.

Также археологами были найдены фрагменты статуй, у которых на стопах было шесть пальцев, например у шумерской каменной ступни (датируется 2600 г. до н. э.). В современном Израиле есть статуя египтянина с полидактилией на правой кисти (1783–1640 гг до н. э.) ^[2].

Шумерская каменная ступня [12][13]

Учёные со всего света с давних времён заинтересованы полидактилией: самые ранние работы по хирургическому лечению этого врождённого порока обнаружены в статьях врача Орибасия (IV в.) ^[3].

До начала XIX века в Европе из-за отсутствия антисептиков и анестезии операции детям проводились очень редко, поэтому детская пластическая хирургия и педиатрия развивались медленно. Описаны только простые ампутации добавочных пальцев у пациентов с полидактилией. Лишь во второй половине XX века с приходом эры антибиотиков и анестезии такие операции стали распространённым явлением.

В XX веке начали появляться первые научные работы по полидактилии. Так, в 1931 году в одной из статей была описана семья с польскими и итальянскими корнями. У многих членов этой семьи в течение семи веков отмечалось наличие добавочного пальца, что свидетельствовало о том, что этот признак доминантный ^[5].

Интересно, что, по некоторым данным, у английской королевы XVI века Анны Болейн также была полидактилия. Она настолько стеснялась этого, что ввела в моду длинные рукава.

Распространённость полидактилии

Полидактилия — это второй по встречаемости порок развития кисти. В среднем разные формы полидактилии выявляют у 1 из 1000 новорождённых, одинаково часто у мальчиков и девочек ^[4].

Причины полидактилии

Причиной полидактилии являются генетические нарушения. Она может возникать спорадически (т. е. когда в семье ранее таких случаев не было) или быть наследственной.

К факторам риска развития всех врождённых пороков кисти/стопы, в том числе полидактилии, можно отнести любые вредные факторы, которые действовали на будущую маму с 4-й по 8-ю неделю беременности. Это алкоголь, курение, рентгеновское излучение, любые другие физические, химические и экологические факторы, приём лекарств (поскольку препараты не тестируются на беременных женщинах из гуманных соображений, невозможно точно сказать, какое лекарство нельзя применять), любые заболевания, включая ОРВИ и т. д.

Не стоит думать, что добавочный палец просто так откуда-то взялся и присоединился к кисти при внутриутробном развитии: при полидактилии «строительный материал», который должен быть распределён на 5 пальцев, делится на 6 и более. При этом и основной (который стал «донором» этого «материала»), и добавочный палец (один или несколько) недоразвиты. «Донором» может стать только один основной палец, например большой, причём он будет выглядеть более развитым по сравнению с добавочным. Но иногда основной и добавочный пальцы по размеру и виду примерно одинаковые и сложно понять, какой более и менее развитый.

Полидактилия бывает несиндромной и синдромальной, т. е. самостоятельным заболеванием и частью какого-либо синдрома. Чаще при полидактилии ребёнок в остальном абсолютно здоров и после хирургического лечения родители просто забывают о том, что при рождении что-то было не так.

Несиндромальная полидактилия передаётся аутосомно-доминантно (ребёнок в 50 % случаев унаследует этот признак у родителей) с разной степенью выраженности.

Синдромальная полидактилия может входить в структуру синдромов Грейга, Рубинштейна — Тейби, Смита —Лемли — Опица, Поллистера — Холла и др. Всего выделено около 120 синдромов, при которых может быть полидактилия. При подозрении на эти синдромы травматолог-ортопед порекомендует родителям проконсультироваться с генетиком. Например, в случае полидактилии (равно как и любых других пороков большого пальца) на обеих кистях необходимо исключить анемию Фанкони. Также при полидактилии следует исключить анемию Даймонда — Блекфена. Это редкие формы анемии, при которых могут развиваться различные опухоли.

Для полидактилии характерно наличие одного или нескольких добавочных пальцев на кисти и/или стопах ^[6]. Может поражаться как одна конечность, так и все четыре. Добавочный палец также может выглядеть по-разному: может развиться очень слабо и быть в виде маленького кожного выроста или сформироваться до практически нормального пальца с пястной/плюсневой костью и ногтем.

Основной и добавочный пальцы могут располагаться отдельно друг от друга или находиться в синдактилии (т. е. быть сросшимися). Последнее состояние называется синполидактилией.

Если полидактилия — это часть синдрома, то, помимо неё, у ребёнка встречаются и другие аномалии. Например, при синдроме Барде — Бидля, помимо добавочных пальцев, нарушается зрение, работа почек и наблюдается задержка психомоторного развития. При синдроме Паллистера — Холла отмечается задержка интеллектуального развития, недоразвитие надпочечников и врождённые пороки сердца.

При нормальной беременности зачатки рук и ног формируются к концу 4-й недели внутриутробного развития ^[4]. В случае, если «строительный материал», рассчитанный на 5 пальцев, распределяется на 6 и более, ребёнок рождается с полидактилией. При этом основной и добавочный пальцы уменьшены и несколько недоразвиты. Когда добавочный пальчик совсем маленький и представлен кожным выступом, недоразвитие основного пальца будет совершенно незаметно и после операции от добавочного пальца останется только напоминание в виде маленького рубца.

Существует три основных типа полидактилии:

• радиальная (лучевая, или преаксиальная, — полидактилия большого пальца);
• ульнарная (локтевая, или постаксиальная, — полидактилия мизинца);
• центральная (полидактилия указательного, среднего или безымянного пальцев) ^[4][9].

Радиальная и ульнарная полидактилия [1][11]

Для радиальной полидактилии существует две отдельные классификации: Wassel и Роттердамская. Роттердамская — это более расширенная версия Wassel. Наиболее часто встречающиеся типы радиальной полидактилии по классификации Wassel: IV тип (около 45 % всех полидактилий), II тип (20 %) и VII тип (15 %) ^[7].

Классификация радиальной полидактилии по Wassel

Ульнарная полидактилия, согласно классификации Stelling, делится на три типа:

• палец на мягкотканной ножке без костного основания;
• добавочный палец со всеми структурами, но общим пястно-фаланговым суставом или раздвоенной пястной костью с основным пальцем;
• полностью развитый добавочный палец со своей пястной костью.

Классификация ульнарной полидактилии по Stelling (I, II, III тип) [8]

Центральная полидактилия — крайне редкий порок развития ^[8][10], обычно это полидактилия безымянного или среднего пальца, причём основной и добавочный пальцы находятся в тотальной синдактилии (синполидактилии).

Без своевременного лечения основной и добавочный пальцы кисти могут деформироваться. Также наличие добавочного пальца, которым ребёнок чаще всего не может управлять, мешает работать кистью. При этом нарушается функция схвата, поэтому пациент предпочитает пользоваться здоровой кистью, соответственно, развитие кисти с полидактилией замедляется.

Без своевременного лечения полидактилии ступни, кроме деформации, также могут возникнуть постоянные боли при ходьбе, усталость и натоптыши в области основного и добавочного пальцев. При тибиальной полидактилии (т. е. со стороны большеберцовой кости) может отмечаться варусная деформация — отклонение пальца ^[6].

При прохождении пренатального УЗИ-скрининга опытный врач на хорошей аппаратуре может увидеть добавочный пальчик у ребёнка уже с 9-й недели беременности ^[4][6], однако чаще всего при ультразвуковом исследовании у беременных полидактилия остаётся незамеченной.

После рождения диагностика этого порока не представляет трудностей — обычно диагноз ставится на первом же осмотре новорождённого. На этом же осмотре врач расскажет о сроках операции, её необходимости в целом, а также о том, нужны ли дополнительные исследования, так как не при любой полидактилии требуются, например, рентгенограммы. Если они всё же нужны, то необходимо выполнить их строго в прямой и боковой проекциях. Рентгенограммы необходимы перед операцией, т. е. в возрасте около 10 месяцев. Они позволяют определить тактику хирургического лечения в тех случаях, когда у добавочного пальца есть собственные фаланги или пястная кость или когда основной и добавочный пальцы значительно деформированы.

Другие инструментальные исследования (КТ, МРТ, УЗИ и прочие) без рекомендации врача выполнять не нужно. Если кистевой хирург при осмотре подозревает синдромальную полидактилию, он порекомендует проконсультироваться с генетиком.

Полидактилия — это не показание к прерыванию беременности и не абсолютный признак других более серьёзных патологий у плода. Как правило, если у малыша внутриутробно обнаружена полидактилия, рекомендуется успокоиться, дождаться родов и уже с ребёнком обратиться к кистевому хирургу.

Лечение любой полидактилии только хирургическое. Оно заключается в воссоздании одного нормального пальца из двух недостаточно развитых. При устранении полидактилии происходит не только удаление добавочного пальца, но и формирование связочных структур, сухожилий и фаланг основного пальца ^[1][3][7].

Когда лучше делать операцию

Лечение полидактилии на кистях и стопах лучше начинать с раннего возраста. Нет смысла откладывать его на месяцы и годы, так как чем старше ребёнок, тем больше ему мешает добавочный палец, в первую очередь при радиальной полидактили: он не даёт хватать предметы, из-за чего нарушается умственное развитие, или мешает правильно ходить и подбирать удобную обувь.

Операцию необходимо провести до того момента, как ребёнок сам поймёт, что отличается от сверстников, и, возможно, станет переживать из-за этого. Идеальный возраст начала лечения любых врождённых пороков кисти и стопы — 10 месяцев, при условии что малыш к этому возрасту уже набрал вес 10 кг. Этот возраст наиболее безопасен с точки зрения анестезии — риск навредить развитию малыша анестетиками уже минимален.

В случаях очень сложной полидактилии (обычно при синполидактилии, когда основной и добавочный пальцы разной длины и в процессе роста быстро деформируются) лечение можно выполнить в более раннем возрасте, однако для этого необходим осмотр у детского кистевого хирурга.

Можно ли обойтись без операции

При ульнарной полидактилии (конкретно при варианте палец на ножке) иногда родителям в роддоме предлагают пережать добавочный палец ниткой или клипсой и дождаться, пока он сам отвалится. Такой вариант лечения неприемлем, так как даже в самый маленький палец идёт артерия и нерв, поэтому при пережатии нерва ребёнок будет чувствовать постоянную боль по типу удара током. Кроме того, часто после такого лечения формируется болезненный рубец и при задевании этого рубца ребёнок будет чувствовать болезненные «прострелы» в кисть.

Таким образом, при полидактилии обычно необходимо дождаться 10-месячного возраста и в плановом порядке выполнить операцию у кистевого хирурга.

Как проходит операция

Устранение полидактилии — это сложная реконструктивно-пластическая операция, которую выполняют только детские кистевые хирурги, специализирующиеся на врождённых пороках кисти.

У детей операция проводится с участием анестезиологов с использованием сочетанной анестезии из медикаментозного сна и проводниковой блокады. Блокада — это введение анестетика под контролем ультразвуковой навигации в оперируемую конечность вокруг нервных стволов, отвечающих за чувствительность. Такой вид анестезии является щадящим для нервной системы ребёнка и не несёт в себе рисков осложнений, которые есть у наркоза.

Этапы операции:

1. Разметка. Хирург намечает линии будущих разрезов. Задача врача — не убрать добавочный палец, а из двух неполноценных пальцев сформировать один максимально развитый и стабильный во всех суставах.

2. Наложение пневматического турникета и обескровливание конечности. Выполняют для хорошей визуализации внутренних структур пальцев.

Пневматический жгут

3. Выполнение разрезов по намеченному плану. Врач при этом смотрит и ищет артерии/нервы, анатомия которых может быть изменена. Доктор аккуратно выделит их и обезопасит от повреждения. В противном случае при повреждении сосудисто-нервного пучка можно потерять чувствительность или даже нарушить кровоснабжение пальца, что увеличивает риск развития некроза (отмирания части пальца). Это крайне редкое, но очень грозное осложнение.

При радиальной и сложной ульнарной полидактилии выбирается наиболее развитый палец, который «укрепляется» с помощью структур, выделенных из менее развитого пальца. Кожа с добавочного пальца часто используется для формирования подушечки основного пальца.

Часто бывает так, что основной и добавочный пальцы деформированы и после удаления добавочного пальца ось основного пальца всё ещё нарушена. В таких случаях необходимо выполнить корригирующую остеотомию (т. е. распилить фалангу пальца) и и зафиксировать палец в правильном положении с соблюдением его оси. Фиксация обычно производится осевой спицей.

При ульнарной полидактилии (палец на ножке) в добавочном пальце невооружённым глазом видны сосудисто-нервные пучки (артерия и нерв). Во время операции артерия прижигается, а нерв отсекается и погружается вглубь, чтобы ребёнок в будущем при прикосновении к рубцу не испытывал неприятных ощущений.

4. Наложение швов и повязки. Если выполнена корригирующая остеотомия и палец фиксирован спицей, то необходима гипсовая иммобилизация: накладывается лонгета из гипса примерно на месяц, пока не срастётся зона распила костей. Через месяц выполняются контрольные рентгенограммы и врач принимает решение о снятии гипсовой иммобилизации и удалении спицы. Как правило, такое удаление практически безболезненно и делается в амбулаторных условиях без анестезии.

Восстановление после операции

Обычно дети легко переносят любые операции на кисти. В первые 1–5 дней в зависимости от сложности операции ребёнок может жаловаться на боли, однако через 5 дней дети уже вполне активны и могут играть и гулять. Важное условие — независимо от того, мягкая повязка или с лонгетой, ни в коем случае не мочить её. После операции врач даёт рекомендации по противорубцовой терапии и дальнейшей реабилитации.

Противорубцовая терапия необходима, так как позволяет уменьшить рубцы после устранения полидактилии (как и при любых других операциях на кисти). Для этого нужно в течение первых 6 месяцев каждый день наносить на рубцы препараты силикона, а в течение последующих 6 месяцев принимать препараты, разрушающие избыточное формирование рубцов.

Чтобы рубцы стали совершенно незаметными, рекомендуется проводить комплекс массажей, растягивания рубцов, которым может научить врач, а также занятия с кистевым терапевтом, который занимается реабилитацией кисти после оперативного лечения.

Осложнения после хирургического лечения

При радиальной полидактилии может возникать и прогрессировать деформация пальца (отклонение его оси). Это происходит по мере взросления ребёнка или сразу, если не была выполнена корригирующая остеотомия. В таком случае необходима повторная операция по устранению деформации пальца. Обычно в этом случае выполняется корригирующая остеотомия и фиксация осевой спицей. Также в процессе роста ребёнка может отмечаться подтягивание рубцов, особенно если они были линейными (т. е. длинными и прямыми). Дело в том, что если линия разреза прямая и идёт по оси пальца, то в будущем это будет мешать его росту: окружающие ткани растут, а рубцовая нет. Из-за этого возникает деформация пальца в сторону рубца. В таком случае выполняется небольшая коррекция в виде кожной пластики и натяжение рубцов устраняется.

При ульнарной полидактилии и неправильно выбранном лечении может сформироваться болезненный рубец ^[6] и прострелы в кисть. Это также решается хирургически: рубец открывается и подпаянный к нему нерв уводится вглубь раны.

При своевременном лечении прогноз благоприятный. В некоторых случаях с ростом ребёнка оперированные пальцы могут деформироваться и понадобятся дополнительные небольшие корректирующие вмешательства.

Очень важно вылечить полидактилию вовремя, чтобы она не мешала двухстороннему схвату и не препятствовала развитию кисти и моторики ребёнка, а также правильной ходьбе.

Для профилактики полидактилии при беременности следует исключить любые вредные факторы: химические, радиационные, экологические ^[1]. В этот период важно стараться принимать как можно меньше лекарств и испытывать минимум стрессов. Также по возможности перед беременностью нужно пройти все необходимые обследования и перевести в ремиссию хронические заболевания.