Дальтонизм - симптомы и лечение

Дальтонизм, или цветовая слепота (Color blindness), — это неспособность человека корректно определять некоторые цвета или их оттенки. Иными словами, это особенность восприятия цвета, отличная от общепринятой нормы. Болезнь назвали в честь Джона Дальтона — химика, который впервые выявил дальтонизм и сам им страдал ^[9].

Дальтонизм

Основная причина нарушения кроется в патологии сетчатки (внутренней оболочки глаза), а именно в отсутствии пигмента в колбочках — специфических светочувствительных рецепторах. Именно колбочки ответственны за различие цветов, в отличие от палочек — фоторецепторов, отвечающих за периферическое зрение и зрение в сумерках ^[2].

Причины дальтонизма

В зависимости от причины возникновения выделяют два вида цветовой слепоты:

• наследственную;
• приобретённую.

Наследственный дальтонизм встречается чаще всего ^[1]. Он подразумевает, что отец, мать или оба родителя — носители дефектного гена, из-за которого у ребёнка возникает патология сетчатки.

Приобретённый дальтонизм возникает по следующим причинам:

• травмы глаза, черепа и мозга;
• приём препаратов, влияющих на цветовосприятие (например, Этамбутол при лечении туберкулёза или Хлорохин при лечении малярии);
• злоупотребление алкоголем;
• патологии зрительного нерва;
• заболевания глаза при возрастных изменениях, например:
• катаракта, при которой хрусталик глаза теряет свою прозрачность в результате чего меняется и цветоощущение;
• возрастная макулярная дегенерация, при которой страдает самый центр сетчатки, где сосредоточено большое количество колбочек;
• диабетическая ретинопатия (осложнение сахарного диабета 1-го и 2-го типа с поражением сосудов сетчатки глаза);
• заболевания центральной нервной системы (ЦНС): рассеянный склероз, инсульт и опухоли головного мозга.

Распространённость дальтонизма

Считается, что дальтонизмом страдают около 4,5 % населения мира. Болезнь поражает 1 из 12 мужчин и 1 из 200 женщин ^[1]. Нарушение чаще встречается у мужского пола из-за особенностей наследования этой патологии. Ахроматопсия, при которой человек видит мир в чёрно-белом цвете, отмечается у 1 человека из 30–40 тыс. ^[4].

Человеку с дальтонизмом сложно различать основные цвета: красный, синий или зелёный ^[1]. Цветовосприятие зависит от того, каких колбочек в его сетчатке не хватает. Также он порой не может различить те или иные предметы на фоне определённого цвета, если у них схожи оттенки. Пациентам сложно распознавать цветные графики, схемы или сигналы светофора.

Среди аномалий цветовосприятия самая тяжёлая и редкая — монохромазия, когда человек воспринимает только один цвет (чаще всего — оттенки серого). Помимо цветовой слепоты эту патологию сопровождает снижение остроты зрения ^[3].

Как видит мир человек с монохромазией

В норме мы видим белый цвет, когда все три вида колбочек (красные, зелёные и синие) работают одновременно. При монохромазии колбочки работают неправильно. Поэтому белый цвет не получается ярким и чистым — вместо этого человек видит просто разную светлость серого. За такое зрение отвечают фоторецепторы, обеспечивающие сумеречное зрение. Именно они берут на себя основную нагрузку, поэтому мир выглядит серым, как в сумерках.

Заподозрить дальтонизм у ребёнка можно не ранее трёх лет, так как до этого возраста из-за незрелой ЦНС и зрительной системы ошибки в определении цвета и оттенков являются нормой ^[1].

У каждого здорового человека есть 23 пары хромосом: половина из них — от матери, половина — от отца. Мужчины обладают набором ХY-хромосом, женщины — набором ХХ-хромосом. Дальтонизм связан с Х-хромосомой, поэтому проявляется чаще у мужчин: они имеют только одну Х-хромосому и, если она окажется дефектной в отношении цветовой слепоты, второй здоровой Х-хромосомы, которая компенсирует нарушение, у них нет ^[7].

Женщины могут быть носителями дефектного гена, но сами страдают от дальтонизма очень редко — в случае, если унаследовали его от обоих родителей.

Таким образом, от матери дальтонизм может передаться и сыну (и тогда он точно заболеет), и дочери (она может быть только носителем), а от отца — только дочерям. Сыну отец передать дефектный ген не может, так как даёт ему только Y-хромосому ^[3].

Определённые гены на Х-хромосоме отвечают за синтез пигментов в колбочках сетчатки. Если они работают неправильно, то фоторецепторы передают неверную информацию в кору головного мозга и восприятие цвета нарушается.

Строение сетчатки глаза

Каждый фоторецептор состоит из внутренней части с субклеточными структурами и наружной, обладающей светочувствительными пигментами. Пигменты — это особые окрашенные вещества, способные пропустить свет определённой длины волны. При возбуждении клеток, носящих в себе пигмент хлоролаб, зрительная система способна различить зелёный цвет, эритролаб — красный, цианолаб — синий.

Таким образом, сетчатка состоит из колбочек трёх видов. При их одновременном возбуждении мы можем увидеть белый цвет. Все остальные цвета мы воспринимаем благодаря разным комбинациям их работы. Если количество тех или иных колбочек значительно снижается, восприятие основных цветов и их оттенков нарушается ^[2].

Помимо этого могут происходить и дистрофические изменения на уровне пигментного эпителия сетчатки (самого наружного слоя сетчатки, который расположен между фоторецепторами и сосудистой оболочкой глаза). В этом случае колбочки, которых изначально было достаточно для нормального зрения, начинают разрушаться и возникает цветовая слепота. К таким патологиям можно отнести пигментный ретинит, прогрессирующую колбочковую или палочко-колбочковую дистрофию.

Пигментный ретинит остаётся не до конца изученным. При этом заболевании сначала погибают палочки (от периферии глаза к центру), затем — колбочки, и считается, что они страдают из-за эндотоксинов, которые выделяют палочки при гибели ^[14]. Палочко-колбочковая дистрофия — форма пигментного ретинита, но без отложения пигмента на краю сетчатки ^[15]. Цветовое зрение при колбочковой дистрофии часто нарушается рано: уже в 3 года ребёнок перестаёт правильно воспринимать цвета. Центральное зрение страдает чуть позже, примерно в 10 лет ^[16].

Людей с верным восприятием цветов называют трихроматами ^[9]. У них зрительная система способна различить все три основных цвета (красного, зелёного, синего) и их оттенки. Но существуют аномальные варианты трихромазии, при которых наблюдаются особенности восприятия оттенков основных цветов:

• протаномалия — нарушено восприятие красного спектра;
• дейтераномалия — зелёного спектра;
• тританомалия — синего спектра.

В зависимости от нарушения восприятия отдельных цветов различают следующие виды дальтонизма:

• Протанопию — нарушение восприятия красного цвета. Пациент видит его как коричневый или чёрный. Этот вид цветовой слепоты встречается чаще остальных.
• Дейтеранопию — нарушение восприятия зелёного цвета. Вместо него человек видит оранжевый или розовый.
• Тританопию — нарушение восприятия синего и сиреневого цвета. У человека также ухудшается зрение в сумерках ^[1]. Это связано с тем, что при этом виде дальтонизма страдают не только колбочки, но и палочки, которые чувствительны к сине-фиолетовому цвету за счёт пигмента родопсина. При низкой освещённости он позволяет глазу видеть. Таким образом, при свете дня человек не различает синий цвет, так как плохо работают колбочки, а в сумерках слабо видит, потому что недостаточно функционируют палочки ^[17].
• Ахроматопсию — полное невосприятие цвета, когда человек видит мир чёрно-белым.
• Монохромазию — восприятие одного цвета (чаще — серого).

Виды дальтонизма

Также выделяют виды приобретённого дальтонизма:

• ксантопсия (зрение в жёлтых оттенках);
• цианопсия (в синих);
• эритропсия (в красных);
• хлоропсия (в зелёных).

Врождённый дальтонизм, как правило, не имеет осложнений. Приобретённая цветослепота может сопровождаться разными состояниями в зависимости от причины, которая вызвала нарушение.

Например, при поражении зрительного нерва в результате черепно-мозговой травмы он может постепенно атрофироваться (отмирать). Это приводит к стойкому снижению зрения или появлению скотом — участков выпадения в поле зрения. Если дальтонизм возникает при катаракте, то без своевременной операции снижается острота и изменяются поля зрения. Красный и зелёный — первые цвета, которые чаще всего страдают при приобретённых формах болезни. Бывают исключения, при которых сначала снижается восприятие синего цвета.

К сожалению, люди с дальтонизмом могут болезненно воспринимать своё состояние по нескольким причинам:

• ограниченный выбор профессии;
• трудности при подборе одежды (цвета могут оказаться плохо сочетаемыми);
• непонимание окружающих, когда они видят то, что не способен воспринять человек с цветослепотой.

Для помощи пациентам создаются мобильные приложения, помогающие различать большее количество оттенков, а также работают психологи, способные помочь проработать неуверенность в себе и стресс, связанный с цветовым восприятием.

Люди с дальтонизмом часто не подозревают о своём состоянии. Цветовая слепота может диагностироваться случайно, например во время профилактического осмотра для получения прав на вождение автомобиля.

Для определения дальтонизма применяются:

• таблицы Юстовой и Рабкина, тесты Ишихара, Штиллинга, Шаафа и Гольмгрема, а также метод мерцательных фонарей, который проверяет способность различать световые сигналы;
• аппараты Эбнея и Гиренберга, аномалоскоп Нагеля и спектроаномалоскоп Рабкина.

Наиболее распространённый способ — это применение полихроматических таблиц Рабкина. На них изображено множество кружков разной формы, а на их фоне другими цветами обозначены цифры и геометрические фигуры, которые человек с хорошим зрением без затруднений различит.

Также с помощью этого метода можно определить, не пытается ли пациент обмануть доктора, когда не называет те символы, которые на самом деле видны и людям с нормальным зрением, и с нарушенным цветовосприятием. Симулировать болезнь наиболее часто могут те, кто хочет получить группу инвалидности и соответствующие льготы, а также молодые люди призывного возраста, не настроенные на прохождение воинской службы. Такие люди могут симулировать не только дальтонизм, но и сниженную остроту зрения или даже полную слепоту. Однако офтальмолог может провести специальные тесты для выявления той или иной симуляции.

Для диагностики пациент садится спиной к окну, чтобы видеть таблицы под естественным светом. После этого ему предлагают посмотреть таблицы с изображениями фигур или цифр, которые он должен назвать в течение 5–10 секунд.

Таблицы Рабкина

Таблицы Юстовой — тоже карточки для определения того или иного вида цветослепоты.

Тест Ишихара представляет собой фотографии с пятнами разного цвета, которые можно сложить в цифру, фигуру или букву. Человек с дальтонизмом не сможет выполнить это задание.

Таблицы Юстовой [20]

При диагностике с помощью аномалоскопа человек крутит ручку, чтобы смешать цвета и сделать их похожими на жёлтый. Врач при этом оценивает, какие цвета пациент путает. Этот метод используется редко из-за того, что требует наличие специальной техники и менее доступен.

У детей до трёх лет диагностика болезни затруднена. В этот период родители называют предметы определёнными цветами, и ребёнок с дальтонизмом запоминает эти названия, не осознавая, что его собственное восприятие цвета отличается от стандартного. Только у ребёнка старше трёх лет на приёме у офтальмолога можно точно определить, страдает ли он цветовой слепотой, особенно если в семье есть случаи этого заболевания ^[7].

Если требуется определить причины возникновения приобретённого дальтонизма, пациенту могут рекомендовать пройти магнитно-резонансную (МРТ) или компьютерную томографию (КТ) головного мозга, электроэнцефалографию (ЭЭГ) и рентгеновское исследование.

Приобретённый дальтонизм можно вылечить, а врождённый лишь корректируется различными методами ^[5][9][12]. К ним относятся:

• специальные очки;
• внедрение в сетчатку вирусного вектора (белка с генетическим материалом внутри);
• синестезия;
• мобильные приложения.

Пациенты могут носить специальные очки, покрытие которых фильтрует часть света, но пропускает базовые цвета, делая их более насыщенными. Созданный контраст позволяет глазу различать ранее незаметные цвета. Подбираются очки строго индивидуально, и подходят они далеко не всем: скорректировать с помощью линз цветовую слепоту можно лишь пациентам с нарушением восприятия красного и зелёного цвета ^[5].

Очки для дальтоников

Существуют разработки в области генной инженерии. Если внедрить в сетчатку глаза аденовирус, то возможно восстановить синтез (образование) зрительного пигмента опсина, который находится внутри колбочек. С помощью вируса в нефункционирующие фоторецепторы сетчатки могут быть доставлены копии дефектных или отсутствующих генов, необходимых для правильной работы. Этот экспериментальный метод исследовали только на животных, но он успешно себя зарекомендовал ^[6]. Пока он не проводится на человеке из-за недоказанной безопасности: возможен неблагоприятный ответ иммунитета на внедрение аденовируса либо присоединение инфекции при проведении субретинальной инъекции (под сетчатку).

Этот способ также рассматривается и в лечении ахроматопсии. Четверо добровольцев, включая ребёнка, приняли участие в таком исследовании. Сразу после введения правильного гена под сетчатку они не заметили никаких изменений в цветовосприятии. Позже они ощутили, что привычные для них серые оттенки стали иными и появилась способность различать красные предметы на тёмном фоне. Этот метод является огромным шагом на пути к поиску решения дальтонизма, хоть и требует дальнейшей доработки ^[4].

Синестезия — способность компенсировать цветовую слепоту с помощью слуха, т. е. видеть цвет, например при прослушивании музыки. Она возникает, если головной мозг одновременно обрабатывает информацию через несколько каналов восприятия ^[18]. Людей со синестезией насчитывается около 4,4 % ^[19]. Синестезией обладают не все люди с рождения, но её можно в себе развить, например формируя постоянные звуковые ассоциации с цветами и наоборот.

Этой способностью обладали Набоков, Римский-Корсаков и Кандинский. Нередко умение смешивать информацию, получаемую от зрительного и слухового анализаторов, может возникнуть на фоне патологии головного мозга или же при передозировке психоактивными веществами. Таким образом, синестезию стоит рассматривать двойственно: она может помогать человеку с цветовой слепотой и быть признаком другой серьёзной патологии ^[5].

Для людей с нарушенным цветовосприятием также разрабатываются мобильные приложения (Vision of color и Color Blind Pal), которые помогают лучше ориентироваться в том или ином цвете.  Приложение анализирует изображение и меняет проблемные оттенки на те, которые пользователь способен различить ^[11].

Прогноз при дальтонизме благоприятный, так как это заболевание не прогрессирует и не приводит к снижению зрения.

Его можно рассматривать не только как ограничивающую патологию, но и как уникальную особенность человека. Нарушением цветовосприятия страдали известные художники: Ван Гог, Михаил Врубель и Виктор Чижиков. При этом Ван Гог достаточно много использовал в живописи жёлтый цвет, супруга Виктора Чижикова подписывала мужу цвета на карандашах, а Врубель плохо видел зелёный и красный цвет и писал в серых оттенках ^[8].

Есть ряд профессий, которые пациенты с дальтонизмом не могут выбрать, к примеру лётчик, моряк, железнодорожник или водитель. Однако допускается выдача водительских прав, если человек:

• имеет умеренные нарушения цветовосприятия и может быстро адаптироваться на дороге;
• способен различить цвета светофора, пусть и не так точно, как человек с нормальным цветовым зрением;
• может ориентироваться по порядку зажигания сигналов светофора или по яркости света.

Такой пациент может получить водительское удостоверение категории А и В и водить свой автомобиль, но не может профессионально работать шофёром и садиться за руль крупногабаритного транспорта. Полное ограничение накладывается на людей с ахроматопсией.

Большинство медицинских специальностей подразумевает оценку окраски кожи, оттенка слизистых оболочек разных органов или жизнеспособности поражённой ткани относительно здоровой. Поэтому работать врачом затруднительно даже при лёгкой форме дальтонизма, когда человек может различать основные цвета. Любое небольшое нарушение цветового восприятия может привести к ошибкам при постановке диагноза.

С другой стороны, врач-рентгенолог даже с дальтонизмом сможет безошибочно расшифровать полученный снимок, а врач ультразвуковой диагностики — описать УЗИ-картину. Так что дальтонизм не всегда накладывает ограничения на профессиональную деятельность.

Кроме того, человек, не способный воспринимать один из основных цветов, может различать более отчётливо другие оттенки, к примеру хаки, что бывает недоступно для человека с обычным цветовосприятием. Так проявляются компенсаторные способности организма ^[9][10].

Профилактика дальтонизма

Профилактика врождённого дальтонизма невозможна. Чтобы не заболеть уже во взрослом возрасте, следует соблюдать технику безопасности на производстве и в быту, чтобы не получить травмы и контузии, губительные для фоторецепторов сетчатки.