Авторы
Неврологстаж 15 лет
Литературный редактор:
Елизавета Отмахова
Научный редактор:
Сергей Федосов
Шеф-редактор:
Маргарита Тихонова
Вступление
В Нижневартовске к неврологу, т. е. ко мне, обратилась 67-летняя женщина, у которой болела спина.
Жалобы
Пациентка рассказала, что чувствует болезненные ощущения в шейном, грудном и поясничном отделах позвоночника. Кроме того, её беспокоила сухость и зуд кожи, а также скованность в теле, которая затрудняла передвижение, не давала быстро ходить.
Никакое лечение, назначенное ранее другими врачами по поводу остеохондроза и кожного зуда, не давало эффекта.
Анамнез
Женщина отметила, что стойкая боль в спине появилась 3 года назад после поездки в поезде. Она обращалась по этому поводу к терапевту поликлиники, который диагностировал у неё остеохондроз и назначил соответствующее лечение. Однако оно не принесло никакого результата, в том числе после многочисленных корректировок в назначениях.
Так как болевая симптоматика продолжала нарастать, пациентка решила обратиться к неврологу в частную клинику.
Около 7 лет женщина наблюдается у гастроэнтеролога по поводу сухости и зуда кожи, которые возникли по непонятной причине. К нему её направил терапевт, так как обследование выявило у неё нарушение работы печени: был повышен уровень билирубина, аланинаминотрансферазы и аспартатаминотрансферазы (АЛТ и АСТ). Однако гастроэнтеролог не смог найти причину нарушений, а симптоматическое лечение в течение 7 лет не приносило эффекта.
Хронических инфекций пациентки нет. Алкоголем и табакокурением не злоупотребляет.
Ни у кого из близких родственников не было подобных симптомов.
Обследование
Когда женщина вошла в кабинет, в глаза сразу бросилась сгорбленная спина и замедленный темп ходьбы. Также замечалось общее замедление движений и мимики. Мышцы шеи, спины и поясницы были напряжены. Мышечный тонус в руках и ногах несколько повышен. Прощупывание остистых отростков позвонков безболезненно.
В целом данные неврологического статуса были похожи на типичное проявление акинетико-ригидной формы болезни Паркинсона. Однако при осмотре меня смутил коричневый оттенок кожи. Я уточнила, где пациентка так загорела. Оказалось, что это не загар: кожа потемнела сама по себе без видимых причин.
Женщина сдала анализ на содержание меди в сыворотке крови и в суточной моче. Оба показателя значительно превышали норму.
Диагноз
Болезнь Вильсона — Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия).
Лечение
Пациентке назначили Купренил в начальных дозировках, Цинк и Витамин В6. Также ей необходимо было регулярно делать анализ крови и мочи, придерживаться диеты с низким содержанием меди (употреблять больше молока, овощей и фруктов) и соблюдать оптимальный питьевой режим.
Через месяц после начала лечения женщина отметила, что зуд уменьшился. Результаты анализов показали эффективный вывод избытка меди из организма, но полное истощение запасов достигнуто не было.
По результатам анализов скорректировали дозировку Купренила. Когда избыток меди будет выведен полностью, дозу снизят до поддерживающей. При отсутствии самостоятельного регресса неврологических симптомов лечение будет дополнено другими методами.
Также пациентка продолжит лечение гепатопротекторами, а за эффективностью лечения будет следить гастроэнтеролог с помощью ультразвуковой эластометрии.
Заключение
Этот клинический случай показывает сложности постановки правильного диагноза, учитывая редкую встречаемость и малую осведомлённостью врачей о существовании и природе этого заболевания. В случае с пациенткой не хватало лишь одного показателя, который помог ясно увидеть всю картину. К сожалению, прежде чем добраться до истины, женщина 7 лет не могла понять, почему лечение не даёт результатов.
