ПроБолезни » Наследственные болезни » Болезнь Реклингхаузена
warning
Статья для пациентов с диагностированной доктором болезнью. Не заменяет приём врача и не может использоваться для самодиагностики.

Случай успешного оперативного лечения первичного гиперпаратиреоза при болезни Реклингхаузена

Вступление

Девушка М. 35 лет поступала в Городскую больницу г. Чита с жалобами на постоянные ноющие боли в голеностопных, коленных, тазобедренных и мелких суставах нижних конечностей.

Жалобы

Помимо прочего пациентку беспокоила хромота на обе ноги, болезненность мышц конечностей, ломота во всём теле и общая слабость.

В покое и во время привычной физической нагрузки возникали спазмы икроножных мышц. В результате ограниченности движений качество жизни резко ухудшилось.

Анамнез

Семь лет назад, после родов, впервые стала отмечать тяжесть в ногах при ходьбе, периодические ноющие боли в пальцах стоп, реже кистей. Летом того же года возник приступ почечной колики, диагностирована мочекаменная болезнь, а немного позже — желчнокаменная болезнь. Три года назад боли стали постоянными, появилась утренняя скованность в крупных суставах нижних конечностей. Два года назад — перелом левого надколенника с кровоизлиянием в сустав при незначительной травме. Тогда же стала отмечать повышенную чувствительность стоп при ходьбе, хромать на обе ноги ("утиная" походка) и передвигаться с помощью трости. Год назад на фоне психотравмирующей ситуации состояние резко ухудшилось: постоянный болевой синдром стал резистентным к анальгетической и нестероидной терапии. Присвоена II группа инвалидности. На протяжении шести лет с момента появления жалоб амбулаторно получала лечение по поводу остеохондроза, деформирующего остеоартроза коленных и голеностопных суставов (НПВС, физиотерапия). Проходила обследование по поводу болезни Бехтерева, ревматоидного полиартрита, реактивных артритов бактериальной этиологии и распространённого остеохондроза. При рентгенографии костей таза, тазобедренных и коленных суставов год назад во всех отделах на фоне диффузного остеопороза определили множественные округлые кистовидные просветления (очаги разряжения) до 0,4 см в диаметре с тонким ободком склероза. Тела бедренных костей грибовидно уплощены, краевые остеофитные разрастания до 1 мм. Для исключения туберкулёза костей, остеомиелита, миеломной болезни и остеолитических метастазов в костную ткань была проведена биопсия левой большеберцовой кости. На основании заключения патологоанатома выявлена необходимость исключения первичного или вторичного гиперпаратиреоидизма, а также аденомы паращитовидной железы. По результатам обследования установлено, что уровень паратиреоидного гормона повысился в 15 раз — 967 пг/мл (норма — 10,0-69,0 пг/мл), а уровень кальция крови повысился почти в 3 раза — 3,09 ммоль/л (норма — 1,17-1,29 ммоль/л). Пациентка была госпитализирована в хирургическое отделение городской больницы для оперативного лечения в плановом порядке с диагнозом: "Первичный гиперпаратиреоз. Гиперпаратиреоидная остеодистрофия (болезнь Реклингхаузена)".

В детстве проведена аппендэктомия. Аллергических реакций не было. Наследственность не отягощена.

Обследование

Во время осмотра состояние удовлетворительное, положение активное. Пациентка пониженного питания, ИМТ — 15,6. Окраска и влажность кожных покровов обычные. Дыхание везикулярное, ЧДД — 16 в минуту. Тоны сердца звучные, ритмичные, ЧСС — 64 в минуту, АД — 105/60 мм рт.ст. Язык влажный. Живот мягкий, безболезненный. Физиологические отправления не нарушены. Нижние конечности не деформированы. Походка по типу "утиной" за счёт болевого синдрома, ходьба при помощи трости. При осмотре щитовидная железа не увеличена, при пальпации в правой доле определяется единичный узел диаметром около 1 см, мягко-эластичной консистенции, смещаемый, не спаянный с окружающими тканями. Регионарные лимфатические узлы не увеличены.

При поступлении щелочная фосфатаза — 1293 Ед/л (норма — 40-130 Ед/л), Ca2+ — 1,67 ммоль/л (1,17-1,29 ммоль/л). По результатам УЗИ щитовидной железы в правой доле лоцируется гипоэхогенное образование 0,3х0,3 см. Для уточнения диагноза проведена компьютерная томография шеи без контрастного усиления: справа кзади от щитовидной железы и общей сонной артерии, а также по нижнему краю железы наблюдается однородное образование паренхиматозной плотности размером 27х12х10 мм с довольно чёткими наружными контурами.

Диагноз

Аденома паращитовидной железы. Первичный гиперпаратиреоз. Гиперпаратиреоидная остеодистрофия. Болезнь Реклингхаузена. Эндемический узловой зоб I степени. Эутиреоз.

Лечение

С учётом наличия аденомы паращитовидной железы с клиникой гиперпаратиреоза выполнена аденомэктомия. Пред операцией для улучшения визуализации паращитовидных желёз произведена внутривенная инфузия 5,0 мл раствора метиленового синего, разведённого в 200 мл физиологического раствора. Ревизия во время операции: ⠀• левая доля щитовидной железы без особенностей; ⠀• в правой доле в среднем сегменте — смещаемый узел тугоэластичной консистенции диаметром 1 см. После выполнения правосторонней гемитиреоидэктомии с оставлением участка ткани железы у верхнего полюса по задней поверхности щитовидной железы обнаружено смещаемое инкапсулированное опухолевидное образование плотно-эластичной консистенции диаметром до 2 см, окрашенное в светло-синий цвет — удалено. В послеоперационном периоде проводилась терапия препаратами кальция и аналогами витамина D.

На вторые сутки после операции уровень щелочной фосфатазы составил 991 Ед/л, Ca2+ — 1,18 ммоль/л. На четвёртые сутки щелочная фосфатаза — 848 Ед/л, Ca2+ — 1,01 ммоль/л. По результатам биохимического исследования крови пациентки на десятые сутки после операции уровень щелочной фосфатазы снижен до 480 Ед/л, а уровень Ca2+ до — 1,11 ммоль/л. Результаты патогистологического исследования: ⠀• аденома паращитовидной железы в виде инкапсулированного узла, состоящего преимущественно из паратиреоцитов, представленных крупными клетками со светлой цитоплазмой и крупным округлым ядром, складывающихся в солидные поля, местами — в трабекулярные структуры; ⠀• строма с умеренным фиброзом; ⠀• щитовидная железа в виде узла 3,5х2,5х1,5 см, который состоит из среднефолликулярных структур, содержащих плотный компактный коллоид с уплощённым эпителием, фиброзной капсулой вокруг и полнокровными сосудами; ⠀• строма органа с диффузно-мелкоочаговым фиброзом, отёком, очаговыми свежими кровоизлияниями и полнокровными сосудами. Гистологическое заключение: "Диффузный узловой нетоксический зоб".

В отдалённом послеоперационном периоде амбулаторно наблюдалась у эндокринолога, принимала препараты кальция, витамин D, «Бивалос». На фоне проведённого лечения отмечает значительное улучшение качества жизни, постепенное восстановление трудоспособности. Через полгода решением МСЭК присвоена III группа инвалидности. При рентгеновской остеоденситометрии проксимальных отделов бедренных костей и поясничного отдела позвоночника через два года после операции снижения минеральной плотности костной ткани не определяется. Через год после операции по результатам освидетельствования МСЭК группа инвалидности не установлена.

Заключение

Первичный гиперпаратиреоз является социально значимой проблемой. Это связано с вовлечением в патологический процесс большого количества органов и систем, высоким риском инвалидизации и преждевременной смерти. Качество жизни пациентов снижается независимо от формы заболевания, которое может быть обусловлено как наличием костно-висцеральных проявлений, так и неспецифическими нарушениями психоэмоциональной сферы. Диагностика гиперпаратиреоидной остеодистрофии затруднительна в связи с редкой встречаемостью данной патологии, полиморфизмом и неспецифичностью клинических проявлений. Приведённый клинический случай — наглядный пример необходимости детального изучения анамнеза заболевания каждого пациента и пристального внимания к возможной патологии эндокринной системы при многообразии и мнимой «несвязности» симптомов. Для того, чтобы лучше визуализировать околощитовидные железы при паратиреоидэктомии, рекомендуется пред операцией производить внутривенную инфузию раствора метиленового синего. Заместительная терапия препаратами кальция и эргокальциферола в послеоперационном периоде способствует более быстрой нормализации минерального обмена и ускорению реабилитации пациента.
Вступление
Жалобы
Анамнез
Обследование
Диагноз
Лечение
Заключение
Выберите свой город