Авторы
Терапевтстаж 17 лет
Литературный редактор:
Анастасия Кравченко
Научный редактор:
Сергей Федосов
Шеф-редактор:
Маргарита Тихонова
Вступление
На приём к гастроэнтерологу в клинику «Наше здоровье» города Сочи обратилась молодая женщина 40 лет. Она жаловалась на приступы острой боли в животе с потерей сознания, которые беспокоили её в течение 25 лет.
Жалобы
Приступы начинались с неприятных ощущений в верхней части живота, которые затем распространялись. Пациентка описывала их как сильные, острые и схваткообразные.
Спазмолитики и обезболивающие препараты не помогали. Дискомфорт не был связан с приёмом пищи, дефекацией и положением тела и самостоятельно проходил через сутки. На пике боли женщина теряла сознание.
Анамнез
Впервые жалобы появились у пациентки в подростковом возрасте. После родов она заметила, что приступы участились до 1–2 раз в месяц. Женщина неоднократно посещала врачей (гастроэнтеролога, невролога и гинеколога) и проходила обследования, но серьёзных отклонений не выявляли. Она принимала антидепрессанты, который давали неполный временный эффект.
Пациентка — армянка по национальности. В семье подобных заболеваний нет. Была беременность с помощью ЭКО и роды.
Обследование
При осмотре:
- болезненность в правом подреберье;
- пальпация (прощупывание) внутренних органов — без особенностей;
- аускультация (выслушивание с помощью стетаскопа) — в норме.
Результаты обследований:
- фиброгастродуоденоскопии (ФГДС) — поверхностный гастрит;
- ультразвукового исследования органов брюшной полости (УЗИ ОБП) — начальные признаки жирового гепатоза;
- копрограммы — ферментная недостаточность поджелудочной железы и дисфункция билиарной системы;
- анализа на фекальный кальпротектин — меньше 10 мкг/г (нет воспаления);
- анализа на лактазную недостаточность — генотип С/С (полная непереносимость лактозы);
- анализа кала на яйца глистов методом Parasep — отрицательный;
- общего и биохимического анализа крови — в норме.
Учитывая национальную принадлежность пациентки, решили провести генетический тест на выявление мутации в гене MEFV (периодическую болезнь, или семейную средиземноморскую лихорадку). В результате обнаружили патогенный вариант р.M694 (rs61752717) в гетерозиготном состоянии.
Диагноз
Периодическая болезнь в абдоминальной форме с частыми приступами.
Неалкогольная жировая болезнь печени (начальные проявления).
Дисфункция панкреато-билиарной системы (печени, желчного пузыря и его протоков).
Генетически обусловленная первичная лактазная недостаточность.
Лечение
Женщине назначили лечение:
- средиземноморскую диету;
- препараты Урсодезоксихолевой кислоты (УДХК);
- ферментные препараты;
- спазмолитики;
- Колхицин.
Также её направили к ревматологу для дальнейшего диспансерного наблюдения и коррекции терапии.
Через 2 недели пациентка отметила, что боли прошли, а общее самочувствие улучшилось. Она продолжает принимать Колхицин.
Пациентка достигла ремиссии периодической болезни и находится на диспансерном наблюдении у ревматолога.
Заключение
Клинический случай показывает, что периодическую болезнь диагностировать достаточно трудно, так как для неё характерен широкий круг симптомов. Интересно, что болезнь чаще встречается у людей средиземноморского происхождения.
Если бы пациентке диагностировали болезнь своевременно, ей бы не пришлось в течение 25 лет получать неэффективную терапию.
