Случай диагностики болезни Фабри у пациента, доставленного скорой помощью с предварительным диагнозом инсульт

В неврологическое отделение машиной скорой помощи доставлен мужчина 32 лет с жалобами на резкую боль в голове, спутанность сознания и нарушения походки. По клиническим проявлениям заподозрен инсульт.

На момент госпитализации больной предъявлял жалобы на интенсивную головную боль, ощущение тяжести в правой половине тела, нарушение координации при движении. Речь пациента спутанная, ориентация в пространстве и времени затруднена. При детальном расспросе пациента после стабилизации его состояния на фоне проводимого лечения удалось установить, что пациента с подросткового возраста беспокоит периодическое чувство жжения, "ползания мурашек" в области стоп и кистей. Больной плохо переносит высокую физическую нагрузку, так как быстро устаёт, появляется одышка. Дважды переносил тепловой удар в летнее время. С перечисленными жалобами многократно обращался к неврологу по месту жительства, где был поставлен диагноз "Болезнь Рейно".

Чувство жжения в области стоп и кистей рук провоцировалось длительными физическими нагрузками, стрессом, высокими температурами окружающей среды. Продолжительность болевых ощущений составляла 10-15 минут, после чего боль постепенно уменьшалась. Ухудшение общего самочувствия часто наблюдалось в жаркое время года. В покое описанные жалобы не возникали. Летом частота болезненных ощущений была выше.

Первые проявления заболевания — парестезии — появились в возрасте 13-14 лет, с возрастом постепенно симптомы усиливались, увеличивалась их частота до двух-трёх раз в месяц в летнее время года. За сутки до госпитализации появилась головная боль, слабость в правой половине тела, нарушение сознания. С 20 лет страдает артериальной гипертензией, постоянно принимает гипотензивные препараты.

Двоюродный брат матери пациента умер от ишемического инсульта в 36 лет, анамнез заболевания неизвестен.

Больной повышенного питания, гиперстенического типа телосложения. При проведении осмотра обращают на себя внимание выступающие лобные бугры, пухлые губы. На животе, вокруг пупка единичные красные пятна-ангиокератомы. Со стороны органов дыхания и пищеварения патологии не выявлено. При аускультации сердца: сердечные тоны приглушены. При перкуссии сердца: смещение границ сердца влево. Наблюдается слабость скелетной мускулатуры, особенно выражена справа.

ЭКГ: гипертрофия левого желудочка, диффузные ишемические изменения миокарда. Общий анализ крови: гипохромная микроцитарная анемия лёгкой степени. Общий анализ мочи: умеренная протеинурия. МРТ головного мозга: множественные ишемические изменения. Эхо-КГ: гипертрофия левого желудочка. Биохимический анализ крови: без особенностей. Проведён поиск мутаций в гене GLA, отвечающем за развитие болезни Фабри. Выявлена мутация c.680G>A в гене GLA, что подтвердило диагноз "Болезнь Фабри".

Болезнь Фабри. Ишемия головного мозга.

В стационаре была проведена тромболитическая, противоишемическая терапия. Применяемые препараты: ацетилсалициловая кислота, "Варфарин", бета-адреноблокаторы, "Актовегин", ингибиторы АПФ, антагонисты кальция. Проведён курс лечебной физкультуры, физиотерапевтическое лечение.

У пациента восстановились когнитивные функции, умеренная слабость в мышцах сохранилась.

Пациент смог вернуться к обычной жизни, направлен в медико-генетический центр в Москве для решения вопроса о возможности применения заместительной ферментотерапии как единственного патогенетического метода лечения.

Данный клинический случай показывает необходимость обследования на болезнь Фабри при жалобах на чувство жжения, онемения, "ползания мурашек" в дистальных отделах конечностей, непереносимости жары, холода и физических нагрузок. Иногда диагноз ставится слишком поздно, когда заместительная терапия не даст должного эффекта, а у пациента уже произошли необратимые изменения.