Авторы
Гематолог
стаж
17
лет
Литературный редактор:
Елизавета Отмахова
Научный редактор:
Сергей Федосов
Шеф-редактор:
Маргарита Тихонова
Вступление
В клинику обратился 51-летний мужчина с выраженным зудом и жжением в нижней трети обеих голеней.
Жалобы
Пациент рассказал, что неприятные ощущения сопровождаются покраснением голеней. Его также беспокоила лёгкая слабость, которая появлялась в конце рабочего дня, и утомляемость при средней физической активности. Кроме того, за 3 месяца мужчина похудел на 8 кг.
Зуд и жжение усиливались при контакте с водой. Пациент самостоятельно принимал противоаллергенные препараты, но они оказались неэффективными.
Анамнез
Симптомы беспокоили мужчину в течение нескольких месяцев. Сначала появились лёгкие проявления, но в последние несколько дней они стали ярко выраженными. Тогда он обратился к дерматологу. Врач не обнаружил признаков кожного заболевания, однако общий анализ крови выявил повышение уровня тромбоцитов (14,91 × 109/л), лейкоцитов (15,09 × 109/л) и гемоглобина (153 г/л).
Пациента направили на дообследование к гематологу.
Мужчина работает в офисе, его основная деятельность связана с умственным трудом. Он женат, есть двое детей. Ведёт активный образ жизни, не курит и не употребляет алкоголь.
По его словам, ни у кого из близких родственников онкологических заболеваний не было.
Обследование
На приёме пациент чувствовал себя плохо из-за выраженного зуда и жжения, однако находился в ясном сознании, правильно ориентировался во времени и пространстве. На ногах отмечались следы расчёсов, кожа голеней покрасневшая и умеренно влажная. Лимфатические узлы не увеличены.
Прощупывание в области селезёнки и печени не выявило отклонений. Артериальное давление и пульс в пределах нормы. Тонус мышц нормальный, движения сохранены.
УЗИ органов брюшной полости показало спленомегалию (увеличение селезёнки).
По результатам лабораторных обследований, повышен уровень лактатдегидрогеназы (ЛГД) и мочевой кислоты. Это могло указывать на наличие миелопролиферативных заболеваний, которые сопровождаются неконтролируемым ростом клеток крови. Уровень ферритина в норме.
Мужчине также провели исследование костного мозга, которое выявило повышенное образование клеток с выраженным увеличением мегакариоцитов, из которых в процессе кроветворения возникают тромбоциты. Признаков фиброза не было. Бластные клетки (незрелые клетки крови) также отсутствовали.
Молекулярно-генетическое исследование костного мозга обнаружило мутацию V617F гена Jak2 на уровне 32 %.
Диагноз
Хроническое миелопролиферативное заболевание. Эссенциальная тромбоцитемия (чрезмерное размножение кроветворных клеток в костном мозге) с подтверждённой мутацией V617F гена Jak2 (32 %) со средним риском тромбоза (по MIPSS-ET).
Сопутствующее состояние: спленомегалия и паранеопластический синдром (клинико-лабораторное проявление злокачественной опухоли).
Лечение
Пациенту назначили Гидроксикарбамид 1000 мг по таблетке в сутки, препараты для профилактики тромботических осложнений и синдрома лизиса опухоли (разрушения опухолевых клеток). Кроме того, мужчина должен был регулярно сдавать общий и биохимический анализ крови для контроля уровня тромбоцитов и лейкоцитов.
Через месяц после начала терапии уровень тромбоцитов снизился до 685 × 109/л, лейкоцитов — до 12 × 109/л, гемоглобина — до 168 г/л. Кожный зуд и жжение снизились.
Спустя 3 месяца все показатели нормализовались: уровень тромбоцитов составил 271 × 109/л, лейкоцитов — 5,71 × 109/л, гемоглобина — 150 г/л. Кожный зуд и жжение полностью прошли. По данным УЗИ, размер селезёнки также соответствовал норме.
Такие же результаты показали обследования, которые провели через год после начала лечения. По данным молекулярно-генетического исследования, мутация V617F гена Jak2 снизилась до 11 %.
Мужчина продолжает плановую терапию Гидроксикарбамидом и регулярно сдаёт соответствующие анализы каждые 3 месяца. На фоне проводимого лечения наблюдается положительная динамика в течении паранеопластического синдрома.
Заключение
Этот клинический случай описывает нетипичные стартовые симптомы заболевания крови: кожный зуд, жжение и покраснение ног. Однако эти проявления сподвигли пациента сразу же обратиться за медицинской помощью, что позволило быстро установить диагноз и назначать лечение. Дальнейшая терапия и регулярные контрольные обследования помогают предотвратить осложнения и поддерживать стабильное состояние мужчины.
